视网膜色素变性

视网膜的视杆细胞受累引起夜视力差，不同年龄均可发病，有时儿童幼年即可有症状。夜视力可能最终完全丧失。周边部的环形暗点（视野检测可以发现），逐渐增宽，晚期病例中心视力也可受到累及。黄斑受累时视力下降明显并通常导致法定盲。

色素沉着过度 在中周部视网膜呈现骨细胞样是最显眼的眼底表现。其它表现包括：

夜视力差或者有家族史的患者应怀疑此病。眼底镜检查可明确诊断，通常视网膜电图辅助诊断。需注意排除其它可能出现类似视网膜色素变性表现的视网膜病变，包括梅毒感染、风疹病毒感染、吩噻嗪或者氯喹毒性反应以及非眼部恶性肿瘤。

家庭成员应该接受检查和必要的检测以明确遗传模式。有家族遗传综合征的患者在要孩子前可进行遗传学咨询。

没有一种疗法能够逆转视网膜变性引起的病变，但是15,000单位的维生素A棕榈酸酯，每日口服一次，可以在部分患者中减缓疾病的进展。服用维生素A棕榈酸酯应该定期检查肝功能。 膳食补充ω-3脂肪酸（如二十二碳六烯酸），以及含叶黄素和玉米黄质的口服制剂也可以减缓视力减退的速度。

对有黄斑囊样水肿的患者，口服碳酸酐酶抑制剂（例如，乙酰唑胺）或局部（例如，多佐胺）可能会有轻微的视力改善。Voretigene neparvovec rzyl现在可用于治疗已证实的双等位基因RPE65突变相关的视网膜营养不良。这是一种基于腺病毒载体的基因疗法，通过手术将其注射到具有活视网膜细胞和这种特定突变的患者的视网膜下间隙中（1 治疗参考文献 视网膜色素变性是一种缓慢进展、双眼发病的视网膜以及视网膜色素上皮的变性，系不同基因突变所致。症状包括夜盲和周边视力丧失。眼底镜检查可明确诊断，体征包括赤道部视网膜骨细胞样色素沉着、视网膜小动脉变窄、视盘蜡白、后囊下白内障和玻璃体细胞。视网膜电图检查可以帮助明确诊断。 维生素A棕榈酸酯、ω-3脂肪酸、叶黄素和玉米黄质可能有助于减缓视力下降的进展。 视网膜蛋白的异常基因编码可能是引起视网膜色素变性的原因；已经明确了几种基因。大多数病例是常染... Common.TooltipReadMore )。这种治疗可以恢复这些患者的动态视力。完全或几乎完全丧失视力的患者，视网膜表面的和视网膜下的电脑芯片植入物可以恢复一些视觉感受。