遗传性视神经疾病是由于基因缺陷引起的视力下降，偶尔伴有心脏或者神经系统异常。没有有效治疗方法。
遗传性视神经疾病包括显性视神经萎缩和Leber遗传性视神经病变，两者均是线粒体细胞病。典型的表现是在儿童期或者青少年期发病，为双眼对称性中心视力下降。视神经损害通常不可恢复，有些病例可能还存在持续进展。当察觉到视神经萎缩体征时，实际上已经发生了实质性的视神经损伤。
显性视神经萎缩
Leber遗传性视神经病变
Leber遗传性视神经病变涉及到线粒体DNA异常 ，其影响细胞呼吸链功能。尽管线粒体DNA异常是一种全身性病变，但视力异常为主要表现。大多数患者（80%～90%）发生在男性。该病具有母系遗传的特征，即携带异常基因特质女性的所有后代都有可能携带该异常基因特质，但只有女性具有遗传性，因为受精卵仅从母亲一方获得线粒体。
