肾上腺性男性化

临床表现取决于患者的性别和发病时的年龄，与男患者相比，女性患者更易引起注意。

女婴儿患有 先天性肾上腺皮质增生症 先天性肾上腺皮质增生症概述 先天性肾上腺皮质增生症是以皮质醇或（和）醛固酮合成不足为特征的遗传性疾病。在最常见的形式中，积累的激素前体分流到雄激素的产生，造成雄激素过多；在罕见的形式中，雄激素的合成是不足的。 在各种形式的先天性肾上腺增生中，皮质醇（糖皮质激素），醛固酮（盐皮质激素）或两者的产生受损，因为参与从胆固醇合成肾上腺类固醇激素的肾上腺酶中的一种常染色体隐性遗传缺陷。由于酶的水平减少或者缺乏，皮质醇或者醛固酮（或者二者兼备）的合成部分障碍或者完全障碍。正常... Common.TooltipReadMore ，可能有融合阴唇褶皱和阴蒂肥大，类似男性外生殖器，从而表现为性分化疾病。

在 青春期前的儿童, 生长可能会加速。如不及时治疗，成年后将导致骨骺提前闭合与身材矮小。青春期的男性患者可能会出现性早熟。

女性可有闭经、子宫萎缩、阴蒂肥大、乳房变小、以及肌肉增加，多毛、秃发、痤疮和嗓音低沉。

在 成年男性，过多的肾上腺雄激素可抑制性功能，造成不育。睾丸中的异位肾上腺组织可肿大，酷似肿瘤。

患者常因临床表现而被怀疑为肾上腺性男性化，虽然轻度多毛、男性化、月经过少及血浆睾酮增高也可发生于 多囊卵巢 多囊卵巢综合征(PCOS) 多囊卵巢综合征是一种临床综合征，其典型特征是无排卵或排卵过少、雄激素过多（如多毛症、痤疮）和卵巢多发性卵巢囊肿。经常存在 胰岛素 抗力和肥胖。根据临床标准、激素水平测定以及排除男性化肿瘤的影像学检查进行诊断。对症治疗为主。 在5~10%的妇女都会发生多囊卵巢综合征(PCOS)( 1)。在美国，PCOS是不孕症的最常见原因。 PCOS经常被定义为临床综合征，而并不是依据卵巢囊肿的存在与否定义。在典型病例中，卵巢含多个2～6mm的卵泡囊肿，... Common.TooltipReadMore （Stein-Leventhal综合征）。肾上腺性男性化的确诊依据为肾上腺雄激素水平增高。

肾上腺增生时，尿脱氢表雄酮（DHEA）及其硫酸盐（DHEAS）增高，孕三醇(17-羟孕酮的代谢产物)排泄增多，尿游离皮质醇正常或减少。血浆DHEA、DHEAS、17-羟孕酮、睾酮和雄烯二酮增高。促皮质素（合成ACTH）肌内注射后30分钟，17-羟孕酮水平>30nmol/L (1000 ng/dL) 强烈提示最常见的肾上腺增生，即 21-羟化酶缺乏症 由21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺增生 21-羟化酶（CYP21A2）缺乏导致肾上腺前体向皮质醇的转化有缺陷，并且在一些情况下导致醛固酮，有时导致严重的 低钠血症和 高钾血症。积累的激素前体被分流到雄激素生成中，导致雄性化。根据血皮质醇和醛固酮及其前体的测量，雄激素测量，有时也根据给予促肾上腺皮质激素后测量的激素水平做出诊断。治疗给予糖皮质激素和（或）盐皮质激素，有些性别难辨的女婴尚需手术治疗。 90%的 先天性肾上腺皮质增生症由21-羟化酶缺乏引起。活产婴儿发病率为1/10... Common.TooltipReadMore 。

如果每6小时口服地塞米松0.5mg连续48小时，能抑制雄激素的过量产生，则可以排除雄性化肿瘤。如不能抑制，应做肾上腺CT或MRI以及卵巢超声波检查寻找肿瘤。

糖皮质激素可用于肾上腺增生症。通常方案为：晨起口服氢化可的松10mg，中午5mg，傍晚5mg。另一种方案是地塞米松0.5～1mg睡前口服，但即使是如此小的剂量仍可能导致Cushing综合征的体貌，因此，一般不推荐使用这种糖皮质激素。就抑制ACTH分泌而言，睡前给予糖皮质激素是最合理的，但可能会导致失眠。醋酸可的松（25mg口服，每日1次）或强的松（5mg，偶尔可达10mg口服，每日1次）可替代。氢化可的松的释放速度较慢，可以提供更好的生化控制。

治疗后，大部分男性化症状与体征逐渐消失，但多毛与脱发改善较为缓慢，嗓音可持续低沉，生育能力常受损。

如为肿瘤，需切除肾上腺。对于那些同时分泌可的松的肿瘤，术前和术后应给予氢化可的松，因为患者肿瘤以外的肾上腺皮质因过量可的松而受到抑制并发生萎缩。