多发性内分泌腺瘤(MEN)综合征由4种遗传特性不同的家族性疾病组成,表现为数个内分泌腺的腺瘤性增生和恶性肿瘤。
MEN 1 多发性内分泌腺瘤病,1型(MEN 1) 多发性内分泌腺瘤病1型(MEN-1)是常染色体显性综合征,特点为增生,或是腺瘤、胰岛细胞瘤(也称为胰腺神经内分泌肿瘤),和/或垂体肿瘤。十二指肠促胃液瘤、空肠的良性肿瘤、肾上腺的良性肿瘤以及脂肪瘤也可能存在。甲状旁腺功能亢进症和无症状高钙血症常发生。为家庭成员提供基因筛查。诊断依靠激素测定及影像学检... Common.TooltipReadMore 主要包括甲状旁腺增生或腺瘤(伴有 甲状旁腺功能亢进 原发性甲状旁腺功能亢进 高钙血症为血浆总钙浓度>10.4 mg/dL(>2.60 mmol/L)或 血浆钙离子浓度>5.2 mg/dL(>1.30mmol/L)。主要病因有甲状旁腺功能亢进、维生素D中毒和癌症。临床特点包括多尿、便秘、肌肉无力、精神错乱和昏迷。诊断依据为血浆钙离子浓度和甲状旁腺激素水... Common.TooltipReadMore )、胰岛细胞和/或垂体肿瘤。
MEN 2A 多发性内分泌腺瘤病,2A型(MEN 2A) 多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN 2A)是一种常染色体显性综合征,其特征以甲状腺髓样癌,嗜铬细胞瘤和甲状旁腺增生或腺瘤(导致甲状旁腺功能亢进)为特征的遗传性综合征。偶然也可见皮肤的苔状淀粉样变。临床表现随受累腺体的性质而有所不同。临床特征取决于累及的腺体。确诊断有赖于基因检测。激素测定和影像学检查有... Common.TooltipReadMore 主要涉及 甲状腺髓样癌 甲状腺髓样癌 甲状腺癌总体有4种类型:多数甲状腺癌表现为无症状的结节。偶然在淋巴结、肺部或骨骼处的转移灶而表现出症状。诊断主要依靠细针抽吸活检,但可能要用到其他检查。治疗方法为手术切除,通常继以放射性碘来祛除残余癌组织。 (参见 甲状腺功能概述。) 甲状腺癌总体有4种类型... Common.TooltipReadMore 、 嗜铬细胞瘤 嗜铬细胞瘤 嗜铬细胞瘤是一种由肾上腺嗜铬细胞构成的分泌儿茶酚胺的肿瘤,可引起持续性或阵发性高血压。引起持续的或者突发性的高血压。诊断依靠血或尿中儿茶酚胺类物质的测定,影像检查,特别是影像检查,特别是CT或MRI有助于肿瘤定位。治疗为尽可能摘除肿瘤。可用于控制血压的药物为alpha-阻滞剂,通常与beta-阻滞剂... Common.TooltipReadMore 、 甲状旁腺增生或腺瘤 甲状旁腺腺瘤 大多数甲状旁腺肿瘤是良性的。 甲状旁腺肿瘤分泌甲状旁腺激素(PTH)。甲状旁腺激素水平升高( 甲状旁腺功能亢进) 导致 高钙血症。 甲状旁腺腺瘤是一种良性肿瘤,分泌过多的甲状旁腺激素(PTH),导致 甲状旁腺功能亢进 ,导致 高钙血症, 低磷血症... Common.TooltipReadMore (伴有甲状旁腺功能亢进),偶尔也有皮肤苔藓状淀粉样变性。
多发性内分泌肿瘤综合征 4 多发性内分泌腺瘤病,4型(MEN 4) 多发性内分泌肿瘤,4 型 (MEN 4) 是一种常染色体显性遗传综合征,其特征为腺瘤,有时还有甲状旁腺增生以及胰岛细胞和/或垂体肿瘤。甲状旁腺功能亢进症和无症状高钙血症常发生。诊断依靠激素测定及影像学检查。引起症状的肿瘤尽可能通过手术切除。如果肿瘤引起症状或根据大小标准怀疑为恶性肿瘤,则通过手术切除... Common.TooltipReadMore 主要涉及腺瘤,有时还涉及甲状旁腺增生(由此产生的 甲状旁腺功能亢进症 原发性甲状旁腺功能亢进 高钙血症为血浆总钙浓度>10.4 mg/dL(>2.60 mmol/L)或 血浆钙离子浓度>5.2 mg/dL(>1.30mmol/L)。主要病因有甲状旁腺功能亢进、维生素D中毒和癌症。临床特点包括多尿、便秘、肌肉无力、精神错乱和昏迷。诊断依据为血浆钙离子浓度和甲状旁腺激素水... Common.TooltipReadMore )和胰岛细胞和/或垂体肿瘤。
临床特征取决于累及的腺体。MEN 4的表型与MEN 1的表型相似,但缺乏后一种疾病中所见的皮肤异常。
上述综合征均为常染色体显性遗传,其特点为外显率高,表现度不一,由单一突变基因产生表面上互不相关的性状。有时可出现人们不熟悉的特殊遗传异常。
症状和体征可发生于任何年龄。正确的处理包括早期识别家族中的罹病个体以及可能时外科切除肿瘤。尽管一般认为这些综合征在临床上互不相同,但实际上其表现有明显重叠(见表)。