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肾上腺性男性化

(肾上腺性生殖综合征)

作者:

Ashley B. Grossman

, MD, University of Oxford; Fellow, Green-Templeton College

最后一次全面审校/修订者 1月 2018| 内容末次修改日期 1月 2018
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肾上腺性男性化是一种因肾上腺分泌过多雄激素而引起男性化的综合征。诊断依靠临床表现,确诊的依据为雄激素水平增高,不受地塞米松抑制;原发病因的确定需通过肾上腺影像检查,如发现肿块,应作针刺活检。治疗方法取决于病因。

(亦见 肾上腺功能概述

肾上腺男性化源于

  • 分泌雄激素的肾上腺肿瘤

  • 先天性肾上腺皮质增生症

有时,肿瘤同时分泌过多的雄激素和 可的松,或盐皮质激素(或三者合用),导致Cushing综合征,ACTH分泌受抑制及对侧肾上腺萎缩还有高血压。

肾上腺增生通常为先天性;迟发型男性化肾上腺增生是先天性肾上腺增生的一种变异型。二者皆由可的松前体的羟化作用缺陷引起,该前体因蓄积而分流进入雄激素合成途径。在迟发型男性化肾上腺增生患者中,该缺陷为部分性,因而临床表现可迟至成年期才出现。

症状和体征

临床表现取决于患者的性别和发病时的年龄,与男患者相比,女性患者更易引起注意。

女婴儿患有 先天性肾上腺皮质增生症,可能有融合阴唇褶皱和阴蒂肥大,类似男性外生殖器,从而表现为性分化疾病。

青春期前的儿童, 生长可能会加速。如不及时治疗,将导致骨骺提前闭合与身材矮小。青春期的男性患者可能会出现性早熟。

女性可有闭经、子宫萎缩、阴蒂肥大、乳房变小、以及肌肉增加,多毛、秃发、痤疮和嗓音低沉。

成年男性,过多的肾上腺雄激素可抑制性功能,造成不育。睾丸中的异位肾上腺组织可肿大,酷似肿瘤。

诊断

  • 睾酮

  • 其他肾上腺雄激素(脱氢表雄酮[DHEAS]、雄烯二酮)

  • 地塞米松抑制试验

  • 肾上腺影像学检查

  • 17-羟孕酮

患者常因临床表现而被怀疑为肾上腺性男性化,虽然轻度多毛、男性化、月经过少及血浆 睾酮增高也可发生于多囊卵巢(Stein-Leventhal综合征) 。肾上腺性男性化的确诊依据为肾上腺雄激素水平增高。

肾上腺增生时,尿脱氢表雄酮(DHEA)及其硫酸盐(DHEAS)增高,孕三醇(17-羟孕酮的代谢产物)排泄增多,尿游离皮质醇正常或减少。血浆DHEA、DHEAS、17-羟孕酮、 睾酮和雄烯二酮增高。cosyntropin肌内注射后30分钟,17-羟孕酮水平>30nmol/L (1000 ng/dL) 强力提示最常见类型的肾上腺增生。

如果每6小时口服地塞米松0.5mg连续48小时能抑制雄激素的过量产生,则可以排除雄性化肿瘤。如不能抑制,应做肾上腺CT或MRI以及卵巢超声波检查寻找肿瘤。

治疗

  • 口服糖皮质激素

  • 手术切除肿瘤

糖皮质激素可用于肾上腺增生症。通常方案为:晨起口服氢化可的松10mg,中午5mg,傍晚5mg。另一种方案是地塞米松0.5~1mg睡前口服,但即使是如此小的剂量仍可能导致Cushing综合征的体貌。就抑制ACTH分泌而言,睡前给予糖皮质激素是最合理的,但可能会导致失眠。此外,还可用可的松(25mg,每日1次)或强的松(5~10mg,每日1次)。治疗后,大部分男性化症状与体征逐渐消失,多毛与脱发改善较为缓慢,嗓音可持续低沉,生育能力常受损。

如为肿瘤,需切除肾上腺。对于那些同时分泌 可的松的肿瘤,术前和术后应给予氢化可的松,因为患者肿瘤以外的肾上腺皮质因过量可的松而受到抑制并发生萎缩。

关键点

  • 肾上腺性男性化是由于雄激素分泌肾上腺肿瘤或肾上腺皮质增生症。

  • 男性化对于女性更明显,男子可能由于抑制性腺功能导致不育。

  • 尿中的脱氢表雄酮(DHEA)及其硫酸酯(DHEAS),往往血浆 睾酮升高。

  • 必要时可做ACTH刺激试验和/或 地塞米松抑制试验。

  • 增生使用地塞米松治疗;治疗肿瘤需要肾上腺切除。

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