(参见 色素性疾病概述 色素沉着异常概述 黑色素是带褐色的色素,负责皮肤,头发和眼睛虹膜的颜色。它是由黑色素细胞产生的。大多数人的黑色素细胞数量相近,而人类皮肤色泽的广泛变化是由于产生的黑色素数量而不是黑色素细胞的数量所致。黑色素有不同的亚型,皮肤中的主要亚型是 真黑色素(棕色和黑色类型)... Common.TooltipReadMore 。)
白癜风在世界上的发病率约为2%。
白癜风的病因
白癜风的病因尚不清楚,但皮损部位黑素细胞缺乏。可能的机制包括黑素细胞自身免疫损伤,黑素细胞生存力降低和原发的黑素细胞缺陷。
白癜风可为遗传的(常染色体显性 常染色体显性遗传 单基因引起的遗传性疾病(孟德尔遗传病)是最容易分析,也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因(单个等位基因),那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因(双等位基因),那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因,因此即使该症状是隐性的,X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外,如... Common.TooltipReadMore 遗传,外显不全,表现多样),也可后天患病。有些患者体内存在黑素抗体。近30%的患者体内存在其他自身免疫抗体(如针对甲状腺球蛋白、肾上腺细胞和胃壁细胞的抗体)或患有自身免疫性内分泌疾病(如 Addison病 Addison病 Addison病是一种隐袭的、渐进性的肾上腺皮质功能减退。症状包括血压降低和色素沉着,可导致肾上腺危象与心血管衰竭。诊断依据为临床表现,促肾上腺皮质激素(ACTH)增高,皮质醇降低。治疗取决于病因,但一般都包括氢化可的松,有时也用其他激素。 (亦见 肾上腺功能概述) Addison病的发病率约为每年4/10万。各年龄组皆可发病,男女两性发病率大致相同,代谢应激、感染和外伤可使临床表现变得明显。... Common.TooltipReadMore 、 糖尿病 糖尿病(DM) 糖尿病是由胰岛素分泌受损以及各种不同程度的外周胰岛素抵抗所致的高糖血症。早期症状与高糖血症有关,包括多饮、多尿、多食、视力模糊。后期并发症包括血管病变,周围神经病变、肾病及易发感染。诊断有赖于血糖检测。 治疗是饮食、运动和降低血糖水平的药物,包括胰岛素、口服降糖药和非胰岛素注射药物。... Common.TooltipReadMore 、 恶性贫血 自身免疫性化生性萎缩性胃炎 自身免疫性萎缩性胃炎是一种累及壁细胞的遗传性自身免疫性疾病,可导致胃酸过少和内因子分泌减少。其结果包括萎缩性胃炎、维生素B12吸收不良,常合并恶性贫血。发生胃癌的风险增加3倍。诊断依靠内镜治疗方法为静脉补充维生素 B12。 (参见 酸分泌概述 和 胃炎概述) 自身免疫性化生性萎缩性胃炎(AMAG)患者具有抗壁细胞及其成分的抗体(包括抗内因子和质子泵H+,K+‑ATP酶抗体)。AMAG是常染色体... Common.TooltipReadMore 和甲状腺功能异常)。然而,其间联系尚不清楚,也有可能只是巧合。其中联系最密切的是 甲亢 甲状腺功能亢进 甲状腺功能亢进的特征是代谢率增高,血清游离甲状腺激素水平上升。症状包括心悸、疲劳、体重减轻、不耐热、焦虑和震颤。诊断根据临床表现和甲状腺功能试验。治疗取决于病因。 (另见 肾上腺功能概述。) 甲状腺功能亢进可根据甲状腺放射性碘摄取率和血循环中有无刺激甲状腺分泌的因子来分类(见表)。 甲状腺功能亢进是由于 甲状腺受到血液中刺激因子作用或自主性功能过高,合成和分泌过多的甲状腺激素(T4和T3)所致。也可因甲状腺释放过多甲状腺激素引起,此时合... Common.TooltipReadMore (Grave病)和甲减( 桥本甲状腺炎 桥本甲状腺炎 桥本甲状腺炎是甲状腺的慢性自体免疫性炎症,伴有淋巴细胞浸润。临床表现有无痛性甲状腺肿大和甲状腺功能减退的症状。诊断依据为高滴度的甲状腺过氧化物酶抗体。发生甲状腺功能减退症的患者通常需要终身更换左旋甲状腺素。 (另见 肾上腺功能概述。) 在北美,桥本甲状腺炎是原发性 甲状腺功能减退最常见的病因;多见于女性,为男性的两倍。女性中的发病率高数倍。发病率随年龄增加,并见于染色体异常,包括... Common.TooltipReadMore )。
有时,白癜风可由皮肤受到直接的物理损伤而导致(如晒伤后)。接触诱发白癜风的酚类物质也会导致白癜风(1个 参考文献 白癜风是由于皮肤黑素细胞减少引起的大小不等的,区域性皮肤色素脱失斑。病因尚不清楚,可能与遗传和自身免疫有关。诊断依靠肉眼观察。 常见治疗方法包括局部外用皮质类固醇激素(通常联合卡泊三醇)、钙调神经磷酸酶抑制剂(他克莫司和吡美莫司),以及窄带紫外线(UV)B或补骨脂素联合UVA。皮损泛发患者可选择窄波UVB治疗。对于严重泛发的色素脱失患者,可用氢醌单苯甲醚使残留的正常皮肤脱色(即漂白)。也可以考虑外科皮肤移植。... Common.TooltipReadMore )。 还有些患者可因一些生活应激事件而导致发病。
免疫疗法 免疫治疗 全身癌症治疗包括化学疗法(即常规或细胞毒性化学疗法)、激素疗法、靶向疗法和免疫疗法(另见 癌症治疗概述)。 批准的癌症疗法数量正在迅速增加。 National Cancer Institute 负责癌症治疗用药列表的持续更新。该列表提供了每种药物使用的简要摘要和附加信息的链接。 理想的药物只针对癌细胞,对正常细胞没有不良影响。 尽管早期的化疗药物通常对正常细胞有毒性作用,但是遗传学、细胞和分子生物学的进步促进了更多选择性药物的开发。... Common.TooltipReadMore 用于黑色素瘤的药物(例如,BRAF 抑制剂、程序性死亡受体 1 [PD-1] 抑制剂)可引发白癜风作为一种免疫副作用。
参考文献
1.Arowojolu OA, Orlow SJ, Elbuluk N, et al: The nuclear factor (erythroid-derived 2)-like 2 (NRF2) antioxidant response promotes melanocyte viability and reduces toxicity of the vitiligo-inducing phenol monobenzone.Exp Dermatol 26(7):637-644.doi: 10.1111/exd.13350
白癜风的症状和体征
白癜风表现为界清的白斑,通常对称出现,边界清楚。白斑可仅1、2处(局限型白癜风),累及身体某一区段皮肤(节段型白癜风),或累及几乎所有皮肤(泛发型白癜风)。而白癜风最常累及的部位为面部(尤其是腔口周围)、指(趾)、手背、腕部、肘部、膝部、胫前、踝部、腋窝、腹股沟、生殖器部位、脐部和乳头。在深色皮肤的患者,白斑对美观的影响更明显,在精神上具有毁灭性打击。在白斑部位,毛发也常变白。
白癜风的诊断
临床评估
通过查体可发现典型的白斑,尤其是在肤色较深的人群中。 细微的白斑或脱色病灶在365nm的 伍氏灯 Wood灯 当仅凭病史和体格检查不能明确皮损疾病的原因时,就应该进行诊断试验。包括 斑贴试验 活检 刮片检查 伍德氏灯检查 Common.TooltipReadMore 下会更明显,这显示了脱色皮肤的粉笔白色外观。
鉴别诊断包括炎症后色素减退、斑驳病(一种罕见的常染色体显性遗传病,色素沉着区围绕色素脱失区,最常发生在前额、颈部、躯干前部、四肢中部),硬斑病(局限性硬皮病,常伴有皮肤硬化)、 麻风 麻风 麻风病是一种慢性感染,通常由耐酸杆菌麻风分枝杆菌或密切相关的弥散型麻风分枝杆菌引起。这些生物体对周围神经、皮肤和上呼吸道粘膜具有独特的嗜性。表现多种,主要有皮肤多形性麻木和外周神经疾病。诊断有赖于临床,确诊需活检。治疗用氨苯砜联用其他抗分枝杆菌药物。患者接受治疗后很快就无传染性。 M. leprae在2008年之前,麻风杆菌(麻风分枝杆菌)是已知的唯一一种麻风病的致病菌,直到2008年在墨西哥确... Common.TooltipReadMore (病变通常伴有感觉减退)、 硬化性苔藓 硬化性苔癣 硬化萎缩性苔藓是一种病因不明的炎症性皮肤病,可能与自身免疫有关,通常发生在肛门生殖器部位。 最先表现为皮肤脆性增加,易擦伤,有时起疱。典型皮损有轻至重度瘙痒。儿童硬化萎缩性苔藓可能与性虐待引起的皮损相混淆。后期受累组织萎缩、变薄、色素减退(可能会有炎症后的色素沉着斑),形成裂隙和鳞屑。可伴发过度角化和纤维化。 一些慢性严重病人可导致瘢痕以及肛门生殖器结构的畸形。在女性中,这种变形甚至可以完全损伤小阴唇及阴蒂。对男性患者来说,可能出现包茎... Common.TooltipReadMore 、白色糠疹,化学药物所致的白斑和黑素瘤所致的白斑。
尽管没有循证指南,但根据系统审查的临床指示,医生可以合理地检测全血细胞计数、空腹血糖、甲状腺功能和抗甲状腺过氧化物酶抗体(经常出现在桥本甲状腺炎中)。
白癜风的治疗
皮损处避免日晒
外用激素制剂和卡泊三醇
局部钙调神经磷酸酶抑制剂治疗面部或腹股沟受累
窄带紫外线B (UVB)或补骨脂素加紫外线A (PUVA)治疗
白癜风可能难以管理;色素的初始再着色和维持是不可预测的。医生须根据患者的肤色注意他们个体和种族的敏感性,因为心理因素可加重白癜风。所有的有可能容易 严重晒伤 晒伤 晒伤是于暴晒处发生疼痛性红斑,甚至是水疱。治疗与热灼伤相似,包括冷敷,非甾体抗炎药,若较严重则可以用消毒敷料及局部应用杀菌剂。当然避光及使用遮光剂也是重要的避免晒伤的方法。 过度暴露于紫外线中,主要为中波紫外线(280~320nm)是导致晒伤发生的常见原因。 (参见 阳光的影响概述。) 这张照片显示了一名轻度晒伤患者的背部和手臂发红的皮肤。 晒伤的症状与体征在日晒后1~24小时内出现,除严重反应外,72小时内达到高峰(通常在12~24小... Common.TooltipReadMore 的白斑须用 衣服或防晒霜保护 预防 皮肤可能对阳光有慢性反应(例如 皮肤日光病[光老化]光化性角化病光敏性、 晒伤)变化。 太阳可以发出广谱的电磁辐射。多数日光相关的皮肤反应是由UV辐射所造成的,可以分成3个波段:UVA(320~400nm);UVB(280~320nm);UVC(100~280nm)。由于地球大气层过滤了一部分辐射,... Common.TooltipReadMore 。
小片、散在的白斑可用化妆来掩盖。较大面积的白斑的治疗常常旨在恢复肤色,但是对于这种治疗的确切效果尚不清楚。传统的一线治疗是强效的局部皮质类固醇,这也可能导致正常周围皮肤的色素沉着或萎缩,这是长期使用皮质类固醇的不良影响。钙调磷酸酶抑制剂(他克莫司和吡美莫司)对某些部位(如面部和腹股沟的皮肤)疗效特别明显的替代品,这些部位常常发生皮质激素局部治疗的副作用。卡泊三醇联合倍他米松二丙酸盐的疗效优于其他各种药物的单独治疗。
口服和局部PUVA通常是成功的,但可能需要进行一百次以上的治疗,这可能会增加 皮肤癌 皮肤癌概述 皮肤癌是最常见的癌症,通常发生于曝光部位。户外工作者、运动员和日光浴者的发病率最高。发病率与皮肤黑色素含量呈负相关;浅肤色人种最易发病。 皮肤癌也可在放疗或接触致癌物质(例如,摄入砷)数年后发生。 2012 年,在美国超过330万人中诊断出超过540万例新的非黑色素瘤皮肤癌病例。... Common.TooltipReadMore 的风险。窄带UVB与局部PUVA疗效相同,几乎没有副作用,因此优于PUVA。窄带UVB通常是治疗广泛性白癜风的首选初治方案。准分子激光(308 nm)可能有用,特别是对于初始局部治疗无反应的局部疾病。
对于那些白斑稳定且局限,而药物治疗均无效的患者,可考虑手术治疗。包括自体表皮移植 (1) 治疗参考文献 白癜风是由于皮肤黑素细胞减少引起的大小不等的,区域性皮肤色素脱失斑。病因尚不清楚,可能与遗传和自身免疫有关。诊断依靠肉眼观察。 常见治疗方法包括局部外用皮质类固醇激素(通常联合卡泊三醇)、钙调神经磷酸酶抑制剂(他克莫司和吡美莫司),以及窄带紫外线(UV)B或补骨脂素联合UVA。皮损泛发患者可选择窄波UVB治疗。对于严重泛发的色素脱失患者,可用氢醌单苯甲醚使残留的正常皮肤脱色(即漂白)。也可以考虑外科皮肤移植。... Common.TooltipReadMore 、吸疱移植和文身。文身适用于乳头、唇部和指尖那些急难复色的皮损。
可用20%氢醌单苯甲醚每天2次外涂于未受累的皮肤,以达到全身肤色一致。 仅当身体大部分皮肤受累且永久性色素缺失,往后有较高光诱导皮肤损害(如 皮肤癌 皮肤癌概述 皮肤癌是最常见的癌症,通常发生于曝光部位。户外工作者、运动员和日光浴者的发病率最高。发病率与皮肤黑色素含量呈负相关;浅肤色人种最易发病。 皮肤癌也可在放疗或接触致癌物质(例如,摄入砷)数年后发生。 2012 年,在美国超过330万人中诊断出超过540万例新的非黑色素瘤皮肤癌病例。... Common.TooltipReadMore 、 光老化 光老化 阳光的慢性影响包括光老化, 光化性角化病和皮肤癌。 (参见 阳光的影响概述。) 长期暴露在阳光下会使皮肤老化(光老化、皮肤日光病、外因性衰老),主要是由于各种生物化学和DNA断裂造成皮肤胶原蛋白破坏。 皮肤变化包括产生细小粗糙的皱纹、糙皮革样的皮肤质地、斑驳的色素沉着、雀斑痣(大雀斑样斑点)、黄褐斑和毛细血管扩张。 光老化皮肤的特征是细小皱纹、不规则斑驳色素沉着、雀斑(大的雀斑样斑点)、粗糙和蜡黄。... Common.TooltipReadMore )。这种方法刺激性极大,所以较大面积使用前,须先挑较小块皮肤试用。治疗时间可长达≥1年。
局部 使用的Janus 激酶 (JAK) 抑制剂 ruxolitinib(JAK 1 和 2)可用于治疗白癜风(2 治疗参考文献 白癜风是由于皮肤黑素细胞减少引起的大小不等的,区域性皮肤色素脱失斑。病因尚不清楚,可能与遗传和自身免疫有关。诊断依靠肉眼观察。 常见治疗方法包括局部外用皮质类固醇激素(通常联合卡泊三醇)、钙调神经磷酸酶抑制剂(他克莫司和吡美莫司),以及窄带紫外线(UV)B或补骨脂素联合UVA。皮损泛发患者可选择窄波UVB治疗。对于严重泛发的色素脱失患者,可用氢醌单苯甲醚使残留的正常皮肤脱色(即漂白)。也可以考虑外科皮肤移植。... Common.TooltipReadMore )。另一种 JAK 抑制剂,托法替尼(JAK 1 和 3)目前正在研究中。但是,停用这些药物后脱色现象会复发。
治疗参考文献
1.Gan EY, Kong YL, Tan WD, et al: Twelve-month and sixty-month outcomes of noncultured cellular grafting for vitiligo.J Am Acad Dermatol 75(3):564-571, 2016.doi: 10.1016/j.jaad.2016.04.007
2.Rothstein B, Joshipura D, Saraiya A, et al: Treatment of vitiligo with the topical Janus kinase inhibitor ruxolitinib.J Am Acad Dermatol 76(6):1054-1060.e1.doi: 10.1016/j.jaad.2017.02.049
关键点
某些白癜风病例可能涉及基因突变或自身免疫性疾病。
白癜风可能为局灶性、节段性,或少见的全身性。
通过皮肤检查进行诊断,并考虑进行全血细胞计数、空腹血糖、甲状腺功能测试和抗甲状腺过氧化物酶抗体测试。
治疗可考虑如外用卡泊三醇联合倍他米松,外用皮质类固醇单药治疗,窄波UVB或钙调磷酸酶抑制剂(他克莫司和吡美莫司)。
Janus 激酶抑制剂是一种新兴的白癜风治疗方式。
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