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白化病

作者:

Shinjita Das

, MD, Harvard Medical School

最后一次全面审校/修订者 10月 2016| 内容末次修改日期 10月 2016
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白化病(全称眼皮肤白化病)是种黑素形成遗传缺陷性疾病,可引起皮肤、毛发和眼睛广泛的色素减退。眼白化病可影响眼睛,但通常不累及皮肤。累及眼睛可导致斜视、眼震和视力减退。诊断依靠皮肤表现和眼部检查。除了避免日晒外,皮肤累及没有好的治疗方法。

(参见色素性疾病概述。)

病理生理

眼皮肤白化病(OCA)是一种少见的遗传疾病,患者虽然黑素细胞数量正常,但黑素合成缺陷或大量减少。白化病在全世界各种族均有发生。皮肤和眼睛(眼白化病)的病理都证实了这点。眼白化病表现为中枢神经系统视束发育不良,包括中心凹发育不良、光感受器减少和视觉纤维交叉路径错误。眼白化病可无皮肤异常表现。

OCA基本上都是常染色体隐性遗传,常染色体显性遗传非常少见。白化病有4种遗传形式:

  • Ⅰ型OCA是由酪氨酸酶活性缺乏(OCA1A,占所有OCA的40%)或降低(OCA1B)导致的,因为酪氨酸酶在黑素生成的多个阶段起重要的催化作用。

  • Ⅱ型OCA(占所有OCA的50%)是由P(“粉红色的眼睛”)基因突变引起的。P蛋白的功能尚不清楚,可能涉及细胞器pH的调节和液泡谷胱甘肽的积累。但酪氨酸酶活性存在。

  • Ⅲ型OCA仅发生于黑人(Ⅲ-Ⅳ型皮肤)。是由于酪氨酸酶相关蛋白1tyrosinase-related protein 1基因突变引起的,此基因编码的蛋白在真黑素形成过程中起重要作用。

  • Ⅳ型OCA非常少见。是由于一个编码膜转运蛋白的基因(SLC45A2)缺陷引起的,它参与酪氨酸酶的加工和蛋白质向黑素小体的转化。在日本,此型是OCA最常见的类型。

与OCA相比,OA1型和OA2型极为罕见。他们为伴-X显性遗传。通常的症状只限于眼睛,但皮肤色素可能减退。OA1患者可能有迟发性神经性耳聋。

在一些遗传综合征中,OCA常与出凝血障碍并发。在Hermansky-Pudlak综合征中,OCA与血小板异常、溶酶体胶质样沉积并发。此综合征较罕见,但在波多黎各,其发病率为1/1800。在Chediak-Higashi综合征中,患者有OCA(毛发呈银灰色)和易出血体质,后者是由于血小板致密颗粒减少所致。同时由于淋巴细胞溶解颗粒的异常,患者有较严重的免疫缺陷。并且神经系统逐步退化。

症状和体征

不同的遗传方式有不同的表现。

Ⅰ型(OCA1A)是经典的酪氨酸酶缺乏的白化病:皮肤和毛发呈乳白色,眼睛呈灰蓝色。而OCA1B的色素减退程度个人不同,可明显,也可不明显。

Ⅱ型的表型有多种,色素减退的程度可从轻度到中度不等。在日晒后可出现色素痣和色素斑,某些色素斑还可变大变黑。眼睛颜色不一。

Ⅲ型表现为皮肤呈棕色,毛发淡红色,眼睛可为蓝色或棕色。

Ⅳ型表型与Ⅱ型OCA相似。

眼部受累的患者可有视网膜色素减少,导致畏光。另外,视神经视路缺陷可致眼震斜视、视力减退和双眼立体视觉丧失。

诊断

  • 临床评估

所有类型的OCA诊断须基于皮肤体检和眼科检查。早期的眼科检查可发现虹膜半透明,视网膜色素减少,中心凹发育不良,视力减退和斜视和眼震。

治疗

  • 避免日晒

  • 有时斜视可通过手术治疗

白化病没有治疗方法。由于患者极易被日光晒伤 ,且易患皮肤癌(尤其是鳞癌),因此患者须避免直接日晒,佩戴有UV滤过作用的太阳镜,穿防晒衣,并使用SPF越高越好的(如SPF50或更高)、可同时防护UVA和UVB的防晒霜( 阳光的影响概述 : 预防)。有些手术可改善斜视。

关键点

  • 眼皮肤白化病是一组罕见的通常为常染色体隐形遗传疾病,可引起皮肤、头发和眼睛色素减退。

  • 累及眼睛可导致光敏,出现斜视、眼震、视力减退、单眼视觉。

  • 诊断依靠皮肤表现和眼部检查。

  • 指导患者如何严格保护皮肤和避免眼睛暴露于太阳下。

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