（参见色素性疾病概述。）
病理生理
眼皮肤白化病（OCA）是一种少见的遗传疾病，患者虽然黑素细胞数量正常，但黑素合成缺陷或大量减少。白化病在全世界各种族均有发生。皮肤和眼睛（眼白化病）的病理都证实了这点。眼白化病表现为中枢神经系统视束发育不良，包括中心凹发育不良、光感受器减少和视觉纤维交叉路径错误。眼白化病可无皮肤异常表现。
OCA基本上都是常染色体隐性遗传，常染色体显性遗传非常少见。白化病有4种遗传形式：
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Ⅰ型OCA是由酪氨酸酶活性缺乏（OCA1A，占所有OCA的40%）或降低（OCA1B）导致的，因为酪氨酸酶在黑素生成的多个阶段起重要的催化作用。
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Ⅱ型OCA（占所有OCA的50%）是由P（“粉红色的眼睛”）基因突变引起的。P蛋白的功能尚不清楚，可能涉及细胞器pH的调节和液泡谷胱甘肽的积累。但酪氨酸酶活性存在。
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Ⅲ型OCA仅发生于黑人（Ⅲ-Ⅳ型皮肤）。是由于酪氨酸酶相关蛋白1tyrosinase-related protein 1基因突变引起的，此基因编码的蛋白在真黑素形成过程中起重要作用。
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Ⅳ型OCA非常少见。是由于一个编码膜转运蛋白的基因（SLC45A2）缺陷引起的，它参与酪氨酸酶的加工和蛋白质向黑素小体的转化。在日本，此型是OCA最常见的类型。
与OCA相比，OA1型和OA2型极为罕见。他们为伴-X显性遗传。通常的症状只限于眼睛，但皮肤色素可能减退。OA1患者可能有迟发性神经性耳聋。
在一些遗传综合征中，OCA常与出凝血障碍并发。在Hermansky-Pudlak综合征中，OCA与血小板异常、溶酶体胶质样沉积并发。此综合征较罕见，但在波多黎各，其发病率为1/1800。在Chediak-Higashi综合征中，患者有OCA（毛发呈银灰色）和易出血体质，后者是由于血小板致密颗粒减少所致。同时由于淋巴细胞溶解颗粒的异常，患者有较严重的免疫缺陷。并且神经系统逐步退化。
症状和体征
诊断
治疗
白化病没有治疗方法。由于患者极易被日光晒伤 ，且易患皮肤癌（尤其是鳞癌），因此患者须避免直接日晒，佩戴有UV滤过作用的太阳镜，穿防晒衣，并使用SPF越高越好的（如SPF50或更高）、可同时防护UVA和UVB的防晒霜（ 阳光的影响概述 : 预防）。有些手术可改善斜视。
