白化病

眼皮肤白化病（OCA）是一种少见的遗传疾病，患者虽然黑素细胞数量正常，但黑素合成缺陷或大量减少。白化病在全世界各种族均有发生。皮肤和眼睛（眼白化病）的病理都证实了这点。眼白化病表现为中枢神经系统视束发育不良，包括中心凹发育不良、光感受器减少和视觉纤维交叉路径错误。

OCA基本上都是 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore ， 常染色体显性 常染色体显性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore 遗传非常少见。OCA 有 8 种遗传形式，其中前 4 种具有很好的特征：

与OCA相比，Nettleship-Falls (OA1) 和 Forsius-Eriksson (OA2)型极为罕见。他们为伴- X显性 X连锁显性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore 遗传。通常的症状只限于眼睛，但皮肤色素可能减退。OA1患者可能有迟发性神经性耳聋。

在一些遗传综合征中，OCA常与出凝血障碍并发。在Hermansky-Pudlak综合征中，血小板异常和腊样质-脂褐素溶酶体贮积病（该病能导致 肺纤维化 特发性肺纤维化 特发性肺纤维化（IPF）是最常见的特发性间质性肺炎，引起进行性肺纤维化。症状和体征在数月至数年间进展，包括劳力性呼吸困难、咳嗽和细捻发（Velcro）音。诊断依据病史、体格检查、HRCT，若有必要需要肺活检。治疗包括抗纤维及氧疗。大多数病人即使治疗病情也会恶化；确诊后的中位生存期约3年。 特发性肺间质纤维化患者，经组织学证实为常见间质性肺炎，占绝大多数 特发性间质性肺炎患者。IPF在大于50岁男性和女性的比例是2：1，每增长十岁发病率显... Common.TooltipReadMore 和肉芽肿性结肠炎）可发生OCA样表现。这种综合征很罕见，除了波多黎各的家庭成员，波多黎各的发病率约为1/1800（1 参考文献 白化病（全称眼皮肤白化病）是种黑素形成遗传缺陷性疾病，可引起皮肤、毛发和眼睛广泛的色素减退。眼白化病可影响眼睛，但通常不累及皮肤。累及眼睛可导致斜视、眼震和视力减退。诊断依靠皮肤表现和眼部检查。除了避免日晒外，皮肤累及没有好的治疗方法。 （参见 色素性疾病概述。） 眼皮肤白化病是一种遗传性黑色素生成缺陷疾病，可引起皮肤、毛发和眼睛广泛的色素减退。如该图像所示，黑色素缺乏可能是局部的，也可能是全部的。这个女孩患有一种叫做Hermansky... Common.TooltipReadMore )。在 Chediak-Higashi综合征 Chédiak-Higashi综合征 Chédiak-Higashi综合征是一种罕见的常染色体隐性免疫缺陷疾病，其特征是吞噬细菌的溶解受损，导致反复的细菌呼吸道和其他感染以及眼皮肤白化病。LYST突变基因检测可明确诊断。治疗包括预防性使用抗生素、干扰素gamma，有时使用糖皮质激素有时干细胞移植是可治愈的治疗手段。 (参见 免疫缺陷病概述... Common.TooltipReadMore 中，患者有OCA（毛发呈银灰色）和易出血体质，后者是由于血小板致密颗粒减少所致。Chediak-Higashi综合征患者由于淋巴细胞溶解颗粒异常和进行性神经退行性变导致严重的免疫缺陷。

不同的遗传方式的眼白化病有不同的表现。

OCAⅠ型（OCA1A）是经典的酪氨酸酶缺乏的白化病：皮肤和毛发呈乳白色，眼睛呈灰蓝色(在这种形式的眼白化病中视力下降最严重)。而OCA1B的色素减退程度个人不同，可明显，也可不明显。

OCA Ⅱ型的表型有多种，色素减退的程度可从轻度到中度不等。在日晒后可出现色素痣和色素斑，某些色素斑还可变大变黑。眼睛颜色不一。

OCA Ⅲ型表现为皮肤呈棕色，毛发淡红色，眼睛可为蓝色或棕色。

OCA Ⅳ型表型与Ⅱ型OCA相似。

在 OCA V 型中，皮肤是白色的，头发是金色的。

在 OCA VI 型中，皮肤可以是白色的，头发在出生时可以是浅色的，并且可能随着年龄的增长而变黑。

在 OCA VII 型中，皮肤色素减少，头发可以从白色到棕色。

在 OCA VIII 型中，皮肤和毛发轻度色素沉着

眼部受累的患者可有视网膜色素减少，导致畏光。另外，视神经视路缺陷可致 眼震 眼球震颤 眼震是由多种原因引起的一种眼球的节律性运动。 由于前庭系统与动眼核之间的联系，前庭系统疾病可导致眼震。前庭性眼震的存在有助于确诊前庭疾病，并且有时可用来区分中枢性和外周性眩晕。 前庭眼震包括由前庭刺激引起的慢相和向相反方向运动的矫正性快相两部分。由于快相便于观察，故将快相所指的方向作为眼震的方向。眼震的方向可为旋转性、垂直性或水平性，可以是自发性的，也可是凝视性或头位运动引起。... Common.TooltipReadMore 、 斜视 斜视 斜视是指视轴偏离，导致视物时一只眼与另一只眼的平行偏离。诊断是临床诊断包括角膜光反射和遮蔽试验检查。治疗包括遮眼法和矫正透镜行视力损害矫正或行手术矫正。 斜视发病率为儿童的3%。如果未治疗，约50%的患儿可出现弱视引起的部分 弱视（在视觉发育过程中由于不用而导致的视力下降）。 斜视的严重程度根据斜视的方向、引起视偏离的特定状况、斜视是持续还是间断存在等进行判断。描述上述情况需明确一些专门用语... Common.TooltipReadMore 、视力减退和双眼立体视觉丧失。

所有类型的OCA诊断须基于皮肤体检和眼科检查。早期的眼科检查可发现虹膜半透明，视网膜色素减少，中心凹发育不良，视力减退和斜视和眼震。

白化病没有治疗方法。

患者有很高 晒伤 晒伤 晒伤是于暴晒处发生疼痛性红斑，甚至是水疱。治疗与热灼伤相似，包括冷敷，非甾体抗炎药，若较严重则可以用消毒敷料及局部应用杀菌剂。当然避光及使用遮光剂也是重要的避免晒伤的方法。 过度暴露于紫外线中，主要为中波紫外线（280～320nm）是导致晒伤发生的常见原因。 （参见 阳光的影响概述。） 这张照片显示了一名轻度晒伤患者的背部和手臂发红的皮肤。 晒伤的症状与体征在日晒后1～24小时内出现，除严重反应外，72小时内达到高峰（通常在12~24小... Common.TooltipReadMore 和皮肤癌（尤其是 鳞状细胞癌 鳞状细胞癌 鳞状细胞癌是源于表皮角质形成细胞的恶性肿瘤，侵犯真皮，好发于曝光部位。局部破坏可能广泛，晚期可发生转移。依靠活组织检查进行诊断。治疗方案取决于肿瘤的特征，包括刮除术、电干燥术、手术切除，冷冻手术或者偶尔采用放射治疗。 （也可以参考 皮肤癌概述。） 鳞状细胞癌是仅次于 基底细胞癌的第二大常见的皮肤癌，美国每年超过一百万例发病，并导致15000例病例死亡（ 1）。可以发生于正常组织，也可发生于原有的... Common.TooltipReadMore ）风险，因此患者须避免直接日晒，佩戴有紫外线（UV）滤过作用的太阳镜，穿紫外线防护系数为50或更高的防晒服，使用广谱防晒系数尽可能高（如50或更大）的防晒霜，以抵御UVA和UVB波长（见 预防日晒 预防 皮肤可能对阳光有慢性反应（例如 皮肤日光病[光老化]光化性角化病光敏性、 晒伤）变化。 太阳可以发出广谱的电磁辐射。多数日光相关的皮肤反应是由UV辐射所造成的，可以分成3个波段：UVA（320～400nm）；UVB（280～320nm）；UVC（100～280nm）。由于地球大气层过滤了一部分辐射，... Common.TooltipReadMore ）。

OCA 患者应定期进行皮肤检查。值得注意的是，发生在OCA患者身上的黑色素瘤通常是无色素的，常见部位包括背部和腿部。

某些 手术干预减轻斜视 治疗 斜视是指视轴偏离，导致视物时一只眼与另一只眼的平行偏离。诊断是临床诊断包括角膜光反射和遮蔽试验检查。治疗包括遮眼法和矫正透镜行视力损害矫正或行手术矫正。 斜视发病率为儿童的3%。如果未治疗，约50%的患儿可出现弱视引起的部分 弱视（在视觉发育过程中由于不用而导致的视力下降）。 斜视的严重程度根据斜视的方向、引起视偏离的特定状况、斜视是持续还是间断存在等进行判断。描述上述情况需明确一些专门用语... Common.TooltipReadMore 。