鱼鳞病与单纯皮肤干燥（干皮病 干皮病 干皮病既非遗传性疾病也与系统性疾病无关。基于临床进行诊断。治疗包括保湿霜和其他保持皮肤湿润的措施。 干皮病是由于皮肤表层细胞脱落延迟，表现为细小的白色鳞屑。干燥症的危险因素如下： 居住气候干燥寒冷 高龄 特应性皮炎 Common.TooltipReadMore 
）不同，它可与系统性疾病、药物、遗传及其严重性和各种因素的联合作用相关鱼鳞病也可以比干皮症更严重。
遗传性鱼鳞病
遗传性鱼鳞病，其特征是皮肤表面大量的鳞屑聚集。根据临床和遗传标准对鱼鳞病进行分类 (见表 )。有些没有相关系统累及的单纯性鱼鳞病（如寻常型鱼鳞病、X-连锁鱼鳞病、层板状鱼鳞病、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病[表皮角化过度]和丑角鱼鳞病）。其他鱼鳞病是某些累及多器官的系统性综合征的一部分。例如，舍格伦-拉松综合征（由于缺乏脂肪乙醛脱氢酶而引起的遗传性智力缺陷和痉挛麻痹）是累及皮肤和皮肤外器官的 常染色体 常染色体隐性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore 隐性综合征。皮肤和皮肤外器官受累的另一个例子是角膜炎-鱼鳞病-耳聋（KID）综合征，其特征是血管化角膜炎、鱼鳞病和感觉神经性听力损失，由连接蛋白26 基因突变引起。
一些遗传鱼鳞癣的临床和遗传特点
疾病状态 | 流行情况 | 基因突变 | 发病 | 鳞屑类型 | 分布 | 伴随临床表现 |
|---|---|---|---|---|---|---|
非综合征性鱼鳞病 | ||||||
患病率因种族而异：一项针对英国学童的研究显示患病率为 10:792，而俄罗斯的一项队列研究显示患病率为 1:5025† | FLG基因 | 儿童期 | 细微的 | 通常在背部和伸侧表明，但非两面之间 通常手掌和足底有很多纹理 | 特异性体质 | |
患病率因种族而异：美国队列研究中男性为 1:1500，而欧洲队列研究中男性为 1:4000–6000† | STS基因 | 出生时或幼儿期 | 大、黑、通常粗糙（可能很好） | 主要位于颈部和躯干 手掌和足底正常 | 角膜混浊 | |
板层状鱼鳞病 | 1：300,000 | 许多基因，如TGM1基因、ABCA12基因、ALOXE3基因 | 出生时 | 大的，粗糙的，也可以是细微的 | 大部分身体 多种手掌和足底改变 | 睑外翻 睑内翻和睑外翻 睑内翻是指眼睑的向内翻转。睑外翻是指下睑的向外翻转。 这张照片显示了眼睑内翻，最常影响老年人的下眼睑。下眼睑边缘卷起，睫毛隐藏。 睑内翻（眼睑的向内翻转）是由于年龄相关性组织松弛、感染后（尤其是 沙眼）或者创伤后改变、或者 眼睑痉挛等造成的。睫毛摩擦眼球，可能导致角膜溃疡和瘢痕形成。症状包括异物感、流泪和眼红。诊断是基于临床的。明确的治疗为手术矫正。 外翻是眼睑外翻，最常影响老年人的下眼睑。... Common.TooltipReadMore |
大疱性先天性鱼鳞病样红皮病* | 1：300,000 | 与板层状鱼鳞病相同 | 出生时 | 厚，疣状 出生时：红斑和水疱 成年后：鳞屑 | 大部分身体 特别在屈侧皱褶部位有疣状鳞屑 | 肺大泡，频繁的皮肤感染 |
丑角样鱼鳞病 | < 1:100,000 | ABCA12 | 出生时 | 厚的、像瓷器一样的防弹衣，有很深的裂缝 | 全身 | 睑外翻、唇外翻 (嘴唇外翻)、鼻发育不全、羊水过多、屈曲畸形、脱水、严重感染、呼吸功能不全 |
*这种疾病也被称为大疱性先天性鱼鳞病样红皮病，或表皮松解性角化过度。大约 50% 的情况下突变是自发的。 | ||||||
† Gutiérrez-Cerrajero C, Sprecher E, Paller AS, et al: Ichthyosis. Nat Rev Dis Primers 9(1):2, 2023.doi: 10.1038/s41572-022-00412-3 | ||||||
获得性鱼鳞病
鱼鳞病可以是一些系统疾病的早期表现（如 麻风 麻风 麻风病是一种慢性感染，通常由耐酸杆菌麻风分枝杆菌或密切相关的弥散型麻风分枝杆菌引起。这些生物体对周围神经、皮肤和上呼吸道粘膜具有独特的嗜性。表现多种，主要有皮肤多形性麻木和外周神经疾病。诊断有赖于临床，确诊需活检。治疗用氨苯砜联用其他抗分枝杆菌药物。患者接受治疗后很快就无传染性。 M. leprae在2008年之前，麻风杆菌（麻风分枝杆菌）是已知的唯一一种麻风病的致病菌，直到2008年在墨西哥确... Common.TooltipReadMore 
[Hansen病]， 甲状腺功能减退 甲状腺功能减退 甲状腺功能减退是甲状腺激素缺乏症症状包括不耐寒、疲劳和体重增加。体征可能包括典型的面部外观、声音嘶哑缓慢和皮肤干燥。通过甲状腺功能测试可诊断。 管理包括给予甲状腺素。 （另见 甲状腺功能概述。） 甲状腺功能减退可发生于任何年龄，但老年人中特别普遍，老年患者可能表现很隐匿，难以鉴别。甲状腺功能减退可 原发性：由甲状腺本身引起 继发性：由下丘脑或垂体疾病所致 Common.TooltipReadMore 
， 淋巴瘤 淋巴瘤的概述 淋巴瘤是起源于网状内皮系统和淋巴系统的一组异质性恶性肿瘤。主要类型是 霍奇金淋巴瘤 非霍奇金淋巴瘤 见表 霍奇金淋巴瘤与非霍奇金淋巴瘤的比较 淋巴瘤以前被认为是与 白血病完全不同的疾病。然而，随着对细胞标志物及评估细胞标志物的方法的深入了解，人们发现这2种肿瘤的区别常常是很模糊的。至少在疾病的早期，... Common.TooltipReadMore ， 艾滋病 人类免疫缺陷病毒感染 由人免疫缺陷病毒（HIV）的两类相似的反转录病毒（HIV-1和HIV-2）感染引起CD4+T细胞损伤和细胞免疫功能破坏，进而导致发生某些感染和肿瘤的危险性增加。最初的感染可能导致不典型的发热性疾病。之后，由HIV感染所带来的疾病风险取决于免疫缺陷的程度，也即CD4+T淋巴细胞的减低程度。病毒可直接损... Common.TooltipReadMore 
、 多发性骨髓瘤 多发性骨髓瘤 多发性骨髓瘤是一种恶性浆细胞病，产生单克隆免疫球蛋白，侵犯并破坏邻近的骨组织。常见临床表现包括引起疼痛和/或骨折的溶骨性病变、肾功能不全、高钙血症、贫血和反复感染。诊断通常需证实存在M蛋白（有时存在于尿液中，不存在于血清中，但很少完全缺失）和/或轻链蛋白尿，以及骨髓中过多的浆细胞。特异性治疗常包括传统化疗、糖皮质激素和一种或多种新药组合如蛋白酶体抑制剂(硼替佐米、卡非佐米、伊莎佐米)... Common.TooltipReadMore 
）。 一些药物可以引起鱼鳞病（如烟酸，三苯乙醇，苯丙甲酮）。
干燥的鳞屑可以是细小并且位于躯干和腿部，或者可以是厚的并遍及全身。
鱼鳞病的诊断
临床评估
诊断基于临床评估，包括皮肤病学特征、发病年龄、家族史以及相关或潜在疾病的证据。
对鱼鳞病皮肤进行活检不是诊断这种系统疾病的常用方法；然而，也有例外，最显著的是 结节病 结节病 结节病是一种炎症性疾病，以单个或多个脏器和组织的非干酪性肉芽肿性病变为表现，其病因未明。可侵犯全身各个脏器，肺部和淋巴系统最常受累。肺部表现从无症状至咳嗽、劳力性呼吸困难轻重不等，极少情况下可出现肺或其他器官功能衰竭。常因肺部受累而疑诊此症，经胸片、肺组织活检并排除其他肉芽肿性炎后可确诊。通常对有症... Common.TooltipReadMore 
，在此病中腿部可见厚的鳞屑，活检通常显示为典型的肉芽肿。
基因检测可用于确定或确认特定类型的鱼鳞病以及遗传咨询。可用于检测导致遗传性鱼鳞病的几种基因突变的测试板可用。
皮肤科医生应当在诊断和治疗上提供帮助，医学遗传学专家应当提供遗传咨询。
治疗鱼鳞病
避免加重因素
润肤剂和角质松解剂
有时预防感染
如果鱼鳞病由系统疾病引起，那么想要减轻鱼鳞病的症状必须先治疗原发疾病，
鱼鳞病的其他治疗方案包括使用润滑剂和角质松解剂，同时建议避免干燥 (1 治疗参考文献 鱼鳞病表现为皮肤脱屑和剥脱，可为轻度但恼人的皮肤干燥，也可为重度影响美观的疾病。鱼鳞病也可以是系统疾病的一种表现。诊断是基于临床的。治疗包括润滑剂，有时可以口服维A酸类制剂。 鱼鳞病与单纯皮肤干燥（ 干皮病）不同，它可与系统性疾病、药物、遗传及其严重性和各种因素的联合作用相关鱼鳞病也可以比干皮症更严重。 遗传性鱼鳞病，其特征是皮肤表面大量的鳞屑聚集。根据临床和遗传标准对鱼鳞病进行分类... Common.TooltipReadMore 
)。
润肤剂和角质溶解剂
在任何鱼鳞病中都有表皮屏障功能的受损，故 润肤剂 保湿剂 皮肤局部治疗制剂按照治疗作用分组包括 治疗 清洁剂 润滑剂 （使皮肤水化、软化） 干燥剂 和 高吸水性粉末 抗炎制剂 Common.TooltipReadMore 应在洗浴后立即使用。外用于皮肤的物质吸收可能增加。例如，六氯酚产品不应外用，因为吸收性和毒性会增加。
润滑剂－最好是纯凡士林，矿物油，或含有尿素或alpha-羟基酸的水剂（如乳酸、乙二醇，和丙酮酸）应每天使用两次，特别是在沐浴后皮肤还是湿润的时候。用毛巾吸干皮肤可去除过量的润滑剂。
外用角质剥脱剂丙二醇治疗鱼鳞病常常有较好疗效。 为祛除鳞屑（在严重的鱼鳞病中），患者可在每晚湿润皮肤（如坐浴或淋浴）后使用含有40%～60％丙二醇的水剂封包（如塑料薄膜或塑料袋过夜）治疗。儿童应每日两次治疗，无需封包。在鳞屑减少后，应用频率可以减少。
其他有用的局部制剂包括尿素（< 5%）、右泛醇、神经酰胺乳膏、6% 水杨酸凝胶以及亲水性凡士林和水（等量）。外用卡泊三醇霜应用有效；然而，当这种维生素D衍生物大面积应用时（特别在幼龄儿童）可以引起高钙血症。
维甲酸 治疗鱼鳞病有效。口服合成维甲酸对大部分鱼鳞病有效。阿维A对大部分遗传性鱼鳞病有效。对于层板状鱼鳞病，0.1％维A酸乳膏或口服异维A酸可能有效。应使用最小剂量。在一些患者中，长期（1年）口服异维A酸后出现外生骨疣，其他远期副作用也有出现。
目前正在开发针对鱼鳞病和相关疾病的分子治疗方法，包括蛋白质和酶替代、重新利用的生物制剂、小分子制剂以及基因替代和编辑（2 治疗参考文献 鱼鳞病表现为皮肤脱屑和剥脱，可为轻度但恼人的皮肤干燥，也可为重度影响美观的疾病。鱼鳞病也可以是系统疾病的一种表现。诊断是基于临床的。治疗包括润滑剂，有时可以口服维A酸类制剂。 鱼鳞病与单纯皮肤干燥（ 干皮病）不同，它可与系统性疾病、药物、遗传及其严重性和各种因素的联合作用相关鱼鳞病也可以比干皮症更严重。 遗传性鱼鳞病，其特征是皮肤表面大量的鳞屑聚集。根据临床和遗传标准对鱼鳞病进行分类... Common.TooltipReadMore )。
预防感染
有表皮松解角化过度性鱼鳞病的患者如果有厚的间擦部位鳞屑存在，可能需要长期口服氯唑西林每天3次或4次，每次250 mg，或红霉素每天3次或4次，每次250 mg治疗，以预防细菌二重感染而导致疼痛和恶臭的脓疱。
定期应用含有氯己定的肥皂也可以减少细菌感染但容易引起皮肤干燥。
治疗参考文献
1.Mazereeuw-Hautier J, Vahlquist A, Traupe H, et al: Management of congenital ichthyoses: European guidelines of care, part one.Br J Dermatol 180(2):272–281, 2019. doi: 10.1111/bjd.17203
2.Joosten MDW, Clabbers JMK, Jonca N, et al: New developments in the molecular treatment of ichthyosis: Review of the literature.Orphanet J Rare Dis 17(1):269, 2022.doi: 10.1186/s13023-022-02430-6
关键点
鱼鳞病可能是一种孤立的获得性或遗传性疾病，也可能是系统性综合征的一部分。
可通过逐渐发展的鱼鳞病来评估患者的潜在系统性疾病。
加速皮肤（角质层）脱落的润肤剂可有效治疗鱼鳞病。
