（MVP）二尖瓣脱垂

二尖瓣脱垂最常见的病因是

在粘液变性时，瓣膜的纤维化胶原层变薄和粘液物质积聚。腱索变得更长和更薄和瓣叶扩大并成为橡胶状。这些变化导致左心室收缩时，二尖瓣瓣叶背面（脱垂）会脱垂至左心房。退化的索断裂会导致瓣膜脱垂到左房，会造成严重的反流。

通常为特发性退行性变，但也可能通过常染色体显性遗传或罕见的Ｘ-连锁的隐性方式遗传。 黏液样变性也可能由结缔组织病（如， 马方综合征 马方综合征 马方综合征是一组结缔组织异常，导致眼、骨骼、心血管异常（例如，升主动脉扩张，可导致 主动脉夹层形成）。诊断是基于临床的。 治疗可能包括预防性应用beta受体阻滞剂以减缓升主动脉扩张，或行预防性主动脉手术。 马方综合征为 常染色体显性遗传。基本的分子缺陷是由于编码糖蛋白fibrillin-1的基因FBN1突变，fibrillin-1是微纤维的主要成分，能帮助细胞固定到细胞外基质，主动脉中层异常是主要的结构缺陷。呼吸系统和中枢... Common.TooltipReadMore 、 Ehlers-Danlos综合征 Ehlers-Danlos综合征 Ehlers-Danlos综合征是一种遗传性胶原疾病，其特征是关节活动过度、真皮超弹性和广泛的组织脆性。诊断是基于临床的。治疗是支持性的。 遗传一般是 常染色体显性遗传，但是Ehlers-Danlos综合征的遗传方式是多样的。不同的基因突变影响着不同胶原的数量、结构或组成。突变可能存在于编码不同类型胶原蛋白（如I型、III型或V型）或胶原蛋白修饰酶（如赖氨酰羟化酶，一种胶原蛋白切割蛋白酶）的基因中。... Common.TooltipReadMore 、成人 多囊肾疾病 常染色体显性遗传多囊肾病 (ADPKD) 多囊肾病（PKD）是遗传性肾囊肿形成性病变，引起两侧肾脏逐渐增大，有时可进展至肾衰竭。所有此病几乎均由家族性基因突变造成。症状和体征包括腰痛和腹痛、血尿、高血压。通过超声和CT检查进行诊断。肾衰竭前进行对症治疗，进展至肾衰竭后需行透析和肾移植。 见： 肾脏囊肿性疾病概要 多囊肾病（PKD）的遗传是 常染色体显性 隐性 Common.TooltipReadMore , 骨生成不全 成骨不全 成骨不全是一种遗传胶原代谢紊乱引起的弥散性骨异常脆性变，有时合并感觉神经性耳聋、蓝色巩膜、牙本质发育不全和关节活动过度。诊断通常是基于临床。治疗包括某些类型的生长激素、双膦酸盐和地诺单抗。 成骨不全症主要有4种类型( 1): I：轻度，蓝色巩膜 II：新生儿致死性，蓝色巩膜 III：渐进的、可变的巩膜色泽 Common.TooltipReadMore , 弹性纤维假黄瘤 弹性假黄瘤 弹性假黄瘤是一种罕见的遗传性疾病，其特征为钙化的皮肤，视网膜和心血管系统的弹性纤维。诊断是基于临床的。目前还没有专门的治疗方法，但是玻璃体内注射血管生成阻断抗体可以治疗血管样条痕。 弹性假黄瘤是由ABCC6基因突变引起的，该基因在 常染色体显性和 常染色体隐性形式中都有遗传。ABCC6基因产物是一种跨膜转运蛋白，可能扮演重要的角色在蜂窝解毒。 特征性的皮肤丘疹性病变从童年开始，主要是对化妆品的关注。它们显示为... Common.TooltipReadMore , 系统性红斑狼疮 系统性红斑狼疮（SLE） 系统性红斑狼疮 是一种慢性的累及多系统的炎症性疾病，病因为自身免疫性，主要发生于年轻女性。常见表现可包括多关节痛和关节炎、雷诺综合征、面颊及其他部位皮疹、胸膜炎或心包炎、肾脏或中枢神经系统受累以及自身免疫性细胞减少。诊断依靠临床和血清学检查。 治疗严重的、持续的活动性疾病需要糖皮质激素和免疫抑制剂。 SLE患者中70%～90%为女性（主要为育龄期女性）。系统性红斑狼疮（SLE）在黑人和亚裔患者中比白人患者更为常见和严重。可见于任何年龄的... Common.TooltipReadMore , 结节性多动脉炎 结节性多动脉炎（PAN） 结节性多动脉炎是一种全身性坏死性血管炎，主要侵犯中等大小肌性动脉，偶尔影响小肌性动脉导致继发性组织缺血。肾脏、皮肤、关节、肌肉、外周神经和消化道是最常见的受累器官，任何脏器都可能累及。然而，肺部较少受累。 患者可出现典型的全身症状（如发热、乏力）。诊断依靠活检或血管造影术。治疗包括糖皮质激素和免疫抑制剂，通常是有效的。 （也见 血管炎概述 ） 结节性多动脉炎（ PAN）较少见（2～33例/百万人）。该病主要见于中年人，发病率随着年龄的增... Common.TooltipReadMore ）和 肌营养不良 遗传性肌病引言 肌营养不良是由于正常肌肉的结构和功能所需的一个或几个基因功能缺陷造成的遗传性进行性的肌肉疾病；活检标本上可见营养不良的改变(如肌纤维坏死和再生)。 面肩肱型肌营养不良症是肌营养不良症最常见的形式，其次是 Duchenne肌营养不良和Becker肌营养不良。Duchenne肌营养不良是一种更严重的形式... Common.TooltipReadMore 所致。 MVP在 Graves病 甲状腺功能亢进 甲状腺功能亢进的特征是代谢率增高，血清游离甲状腺激素水平上升。症状包括心悸、疲劳、体重减轻、不耐热、焦虑和震颤。诊断根据临床表现和甲状腺功能试验。治疗取决于病因。 （另见 肾上腺功能概述。） 甲状腺功能亢进可根据甲状腺放射性碘摄取率和血循环中有无刺激甲状腺分泌的因子来分类（见表）。 甲状腺功能亢进是由于 甲状腺受到血液中刺激因子作用或自主性功能过高，合成和分泌过多的甲状腺激素（T4和T3）所致。也可因甲状腺释放过多甲状腺激素引起，此时合... Common.TooltipReadMore 患者，乳腺过小症， 血管性血友病 血管性血友病 血管性血友病（VWD）是一种遗传性的血管性血友病因子（VWF）数量缺陷或功能异常，可导致血小板功能障碍。出血倾向通常是轻微的。筛选试验通常显示血小板计数正常，可能还显示部分凝血活酶时间（PTT）略有延长。诊断基于血管性血友病因子抗原水平降低和血管性血友病因子活性（瑞斯西丁素辅因子活性）异常。治疗包括给予替代疗法（病毒灭活、中等纯度的Ⅷ因子浓缩物）或去氨加压素来控制出血。 （也见于... Common.TooltipReadMore ， 镰状细胞病 镰状细胞病 镰状细胞病（一种 血红蛋白病）导致慢性溶血性贫血，这几乎只发生在非洲血统的人身上。它是由血红蛋白（Hb） S基因纯合遗传所引起的。镰状红细胞可引起血管闭塞，且易造成溶血，从而导致严重的痛性危象、器官缺血和其他系统性并发症。其常发生急剧恶化（危象）。感染、骨髓再生不良、或肺部受累（急性胸部综合征）可急性进展且常是致命的。临床表现为贫血，且外周血涂片常可见镰状细胞。诊断需进行血红蛋白电泳。痛性危象发生时可应用止痛剂并给予其他支持治疗。偶需输... Common.TooltipReadMore 和 和风湿性心脏瓣膜病 风湿热 风湿热是一种由A组链球菌咽部感染引起的急性非化脓性炎性综合征，表现为关节炎、心脏炎、皮下结节、环形红斑和舞蹈病。诊断是基于将修改的jones标准应用于从病史，检查和实验室检查收集的信息。治疗包括阿司匹林或其他非甾体抗炎药，严重心ji炎使用皮质类固醇，以及用于根除残留链球菌感染和防止再次感染的抗菌剂。 急性风湿热（ARF）的第一次发作可以发生在任何年龄，但最常发生在5年和15年之间，这是... Common.TooltipReadMore 中较为常见。

粘液瘤变性不太影响到主动脉瓣或三尖瓣，造成主动脉或三尖瓣脱垂。

二尖瓣环分离 (MAD) 是二尖瓣环从心室心肌部分脱离，允许二尖瓣过度活动。当在经胸胸骨旁长轴切面逐帧分析后外侧瓣环时，超声心动图显示瓣环和心室心肌收缩分离几毫米至一厘米时，可诊断。MAD 与二尖瓣脱垂和室性心律失常密切相关。MAD 的识别可以改变用于二尖瓣修复的手术技术。

如果存在有乳头肌功能不全或风湿性腱索断裂，正常（即无黏液样变性）的 二尖瓣瓣叶也可脱垂 二尖瓣返流 二尖瓣反流（mitral regurgitation，MR）是二尖瓣关闭不全引起血流在收缩期从左心室反流入左心房。常见的原因包括二尖瓣脱垂、风湿热和左心室扩张或心梗引起的瓣环扩张。并发症包括进行性心力衰竭、心律失常和心内膜炎。症状和体征包括心悸、呼吸困难和心尖部全收缩期杂音。诊断靠体格检查和超声心动图。预后取决于左心室功能及病因，二尖瓣反流的严重度和病程长短。 轻度无症状二尖瓣反流病人可以监护随访，但进行性或有症状的二尖瓣反流需要作二尖... Common.TooltipReadMore 。当血管内容量明显降低，如严重脱水或有时在妊娠时（当孕妇取卧位时妊娠的子宫压迫下腔静脉减少了静脉回流）时也可能发生暂时性的二尖瓣脱垂。

大多数二尖瓣脱垂患者没有症状。 有些病人感到有非特异性症状（如，胸痛、呼吸困难、心悸、头晕、近乎晕厥、偏头痛、焦虑），但这些情况与拟肾上腺素信号和敏感性的异常无明显相关性，也和二尖瓣的病理改变无明显相关。约1/3病人，情感压力可能诱发心悸，而这种心悸可能是良性心律失常的症状（房性早搏 房性早搏 室上性病灶（通常在心房）引起各种心律。诊断依靠心电图。无症状不需要治疗。 也可以参考 心律失常概述 异位室上性心律包括 房性早搏 房性心动过速 Common.TooltipReadMore 、阵发性房性心动过速、 室性早搏 室性期前收缩（VPB） 室性期前收缩是心室内折返或心室细胞的异常自律性所引起的单个心室冲动。它们常见于无器质性病的人群和有单一心脏病的患者中。室早可以无症状，也可导致心悸。诊断靠心电图。通常不需要治疗。 也可以参考 心律失常概述 室性期前收缩（VPBs）也称为室性早搏，可以不规律的出现，或有固定的周期（例如每三个心动周期出现一次称为三联律，或每两个心动周期出现一次称为二联律）。 在刺激性因素（如焦虑、应激、摄入酒精、咖啡因、致交感兴奋的药物）、缺氧或电解质紊乱... Common.TooltipReadMore 、复杂的室性异位搏动）。

患者偶尔有 二尖瓣反流 二尖瓣返流 二尖瓣反流（mitral regurgitation，MR）是二尖瓣关闭不全引起血流在收缩期从左心室反流入左心房。常见的原因包括二尖瓣脱垂、风湿热和左心室扩张或心梗引起的瓣环扩张。并发症包括进行性心力衰竭、心律失常和心内膜炎。症状和体征包括心悸、呼吸困难和心尖部全收缩期杂音。诊断靠体格检查和超声心动图。预后取决于左心室功能及病因，二尖瓣反流的严重度和病程长短。 轻度无症状二尖瓣反流病人可以监护随访，但进行性或有症状的二尖瓣反流需要作二尖... Common.TooltipReadMore 的表现。 罕见有 心内膜炎 感染性心内膜炎 感染性心内膜炎是心内膜的感染，通常伴有细菌（常见的是，链球菌属或葡萄球菌属）或真菌。 它可引起发热、心脏杂音、瘀点、贫血、栓塞现象和心内膜赘生物。赘生物可能导致瓣膜关闭不全或梗阻，心肌脓肿或细菌性动脉瘤。诊断需要证实血中有微生物，并且通常需要超声心动图检查。治疗包括长时间的抗微生物治疗，有时还需要外... Common.TooltipReadMore 的表现（如，发热、消瘦、血栓栓塞现象）或脑卒中。猝死发生在<1%病人中，最常由腱索断裂和连枷样二尖瓣瓣叶所致。由致命性心律失常所致的死亡罕见。

其他伴随的体格检查发现但不能诊断二尖瓣脱垂的包括乳腺过小、漏斗胸、直背综合征和狭窄的胸前后径。

二尖瓣脱垂的诊断由临床表现提示，由 超声心动图 超声心动图检查 这张照片显示了一名正在接受超声心动图检查的患者。 图示所有4个心腔以及三尖瓣和二尖瓣。 超声心动图检查利用超声波来产生心脏、心脏瓣膜和大血管的图像， 帮助评估心壁的厚度（如肥厚或萎缩）和运动，提供缺血或梗死的信息。超声心动图可用来评估左心室收缩和舒张功能，协助诊断左心室肥厚、 肥厚型或 限制型心肌病、严重 心力衰竭、 缩窄性心包炎。它也被用来评估心脏瓣膜的结构和功能;检测瓣膜赘生物及腔内血栓... Common.TooltipReadMore 确诊。 增厚（≥5mm）、赘生的二尖瓣瓣叶提示更广泛的黏液瘤样变性，患心内膜炎和二尖瓣反流的风险更大。

二尖瓣脱垂通常是良性的，但瓣膜重度黏液瘤样变性可导致二尖瓣反流。 在严重二尖瓣返流病人中，左心室或左心房扩大、心律失常（如，心房颤动）、感染性心内膜炎、中风、需要瓣膜置换术和死亡的发生率为2%～4%/年。男性病人是不太可能有MVP，但一旦有MVR更有可能进展为严重的MR。

二尖瓣脱垂通常不需要治疗。

可用beta-受体阻滞剂缓解交感神经张力过高的症状（如，心悸、偏头痛、头晕），并可降低快速型心律失常的风险，虽然没有证据支持这种疗法。典型的方案是阿替洛尔25～50mg，口服，1次/日或普萘洛尔20～40mg，口服，2次/日。

可能需要 心房颤动的治疗 治疗 心房颤动是一种快速、不规则的房性心律。症状包括心悸，有时疲乏，体力下降和晕厥先兆。可能形成心房栓子，有引起栓塞性脑卒中的明显危险性。诊断靠心电图。治疗包括用药物控制心率，用抗凝药物预防血栓栓塞，有时用药物或心脏转复的方法使心房颤动转复成窦性心律。... Common.TooltipReadMore 。

二尖瓣反流 治疗 二尖瓣反流（mitral regurgitation，MR）是二尖瓣关闭不全引起血流在收缩期从左心室反流入左心房。常见的原因包括二尖瓣脱垂、风湿热和左心室扩张或心梗引起的瓣环扩张。并发症包括进行性心力衰竭、心律失常和心内膜炎。症状和体征包括心悸、呼吸困难和心尖部全收缩期杂音。诊断靠体格检查和超声心动图。预后取决于左心室功能及病因，二尖瓣反流的严重度和病程长短。 轻度无症状二尖瓣反流病人可以监护随访，但进行性或有症状的二尖瓣反流需要作二尖... Common.TooltipReadMore 的治疗取决于其严重度和伴随的左心房和左心室的改变。

现已不再推荐应用抗生素来预防心内膜炎。预防血栓栓塞的抗凝剂仅推荐用于心房颤动或短暂性缺血发作或中风的患者。