另见淋巴系统的概述
病因学
淋巴水肿可能是
原发性淋巴水肿
原发性淋巴水肿是遗传性的，少见的。根据表型和病人年龄方面有不同的表现样式。
先天性淋巴水肿 在2岁前就有表现，系淋巴管不发育或发育不全所致。Milroy病 是一种常染色体显性家族型先天性淋巴水肿，与血管内皮生长因子受体-3（VEGFR-3）基因突变有关，有时伴有胆汁郁积性黄疸和由于小肠淋巴管扩张引起的蛋白丧失的肠病所致的水肿和腹泻。
早发性淋巴水肿出现在年龄2岁至35岁之间，典型地发生在女性的月经初潮或妊娠时。
Meige病 是一种早发性淋巴水肿的常染色体显性遗传的家族型，归因于转录因子基因突变（FOXC2）和伴有外睫毛（双行睫）、腭裂和腿、臂、有时面部水肿。
缓发性淋巴水肿 发生在35岁以后。有家族型和散发型；两者的遗传基础不明。临床发现类似于早发性淋巴水肿，但可能较不严重。
淋巴水肿是在其他一些遗传综合征的突出体征，其中包括
继发性淋巴水肿
症状和体征
继发性淋巴水肿的症状包括疼痛不适、沉重感或饱满感。
主要的体征是软组织水肿，被分成3期。
肿胀常为单侧的，可能在天气变暖、经前和肢体长时间在下坠位后恶化。它可影响肢体的任何部位（局限于近侧或远侧）或整个肢体；当肿胀在关节周围时它可能限制肢体活动的范围。功能受损和疼痛感明显，特别是当淋巴水肿是由内科和外科治疗所引起时。
皮肤改变常见，包括过度角化、色素沉着症、疣、乳头状瘤和真菌感染。
罕见情况下，受影响的肢体变得非常粗大，并且严重角，呈象皮样外观（象皮病）.这表现为丝虫病比淋巴水肿的其他原因引起的较为常见。
并发症
可能发生淋巴管炎，大多数微生物常通过趾间的裂缝进入而引起真菌感染或通过手的割伤进入皮肤。淋巴管炎大多数是链球菌感染，引起丹毒；有时是葡萄球菌感染。受累肢体变红和发烫；红线可能从进入的点延伸到近侧，并可能发展。罕见情况下，皮肤发生破裂。
长期淋巴水肿导致 淋巴管肉瘤 （Stewart-Treves 综合征）少见，一般在乳房切除术后患者和丝虫病患者。
诊断
根据特征性的全身软组织水肿及病史、体格检查的发现，原发性淋巴水肿通常显而易见。
继发性淋巴水肿的诊断通过体格检查也常易发现。当怀疑继发性淋巴水肿时有指征作进一步检查，除非诊断和病因很明确。CT和MRI可确定淋巴阻塞的部位；放射性核素淋巴闪烁检查可确定淋巴发育不全或淋巴液流动缓慢。
通过测定肢体周径，测定由浸入的肢体所取代的水容量，或利用皮肤或软组织的压力测定来监测其进展；这些检查还未被证实有效。
在发展中国家，应进行淋巴丝虫病的检查。
如淋巴水肿较预期明显严重（如在淋巴结切除的基础上）或出现在女性乳腺癌治疗后，需要考虑乳腺癌复发。
