肥厚性心肌病

大多数肥厚性心肌病是遗传性的。已经确定至少有1,500种不同的基因突变为常染色体显性遗传，自发突变也可能发生。 至少500人中有1个人会受到影响，表型表达有显著差异。

获得性肥厚性心肌病很少发生。它可能发生在 肢端肥大症 巨人症和肢端肥大症 巨人症和肢端肥大症是生长激素分泌过多造成的综合征，几乎全部由垂体腺瘤引起；发生于骨骺融合前表现为巨人症，骨骺融合后表现为肢端肥大症，端肥大症，后者在面部和其他部位有非常突出的特征。 诊断依据临床，通过颅骨和手部 X 光检查，以及通过测量生长激素和胰岛素样生长因子 1 的水平。 治疗方法为切除或毁坏致病的腺瘤，有时还有其他治疗方式。 生长激素（GH）刺激机体生长并调节代谢。生长激素释放激素（GHRH）是生长激素合成和释放的主要刺激因子，生... Common.TooltipReadMore 、 嗜铬细胞瘤 嗜铬细胞瘤 嗜铬细胞瘤是一种由肾上腺嗜铬细胞构成的分泌儿茶酚胺的肿瘤，可引起持续性或阵发性高血压。引起持续的或者突发性的高血压。诊断依靠血或尿中儿茶酚胺类物质的测定，影像检查，特别是影像检查，特别是CT或MRI有助于肿瘤定位。治疗为尽可能摘除肿瘤。可用于控制血压的药物为alpha-阻滞剂，通常与beta-阻滞剂合用。 （亦见 肾上腺功能概述） 嗜铬细胞瘤分泌的儿茶酚胺类物质包括去甲肾上腺素、肾上腺素、多巴胺和多巴，其比例可有不同。... Common.TooltipReadMore 或 神经纤维瘤病 神经纤维瘤病 神经纤维瘤病是指具有重叠的临床表现但是现在被理解为具有不同的遗传原因的几种相关病症。它引起各种类型的良性或恶性肿瘤，其涉及中枢或外周神经，并且经常导致色素沉着的皮肤斑点和有时其他表现。诊断是基于临床的。没有具体的治疗，但良性肿瘤可以手术切除，恶性肿瘤（不太常见）可以用放射治疗或化疗治疗。... Common.TooltipReadMore 的患者中。

心肌异常表现为心肌细胞和肌纤维排列紊乱，但这一表现并非肥厚性心肌病所特有的。

在最常见的表型中，位于室间隔上部主动脉瓣下方的心肌肥大和增厚更明显，而左室（LV）后壁则很少出现或没有肥厚。 有时发生孤立性心尖肥厚；但实际上任何形式的左心室不对称性肥大都可以观察到，少数患者甚至出现了对称性肥厚。

大约三分之二的患者在休息或运动时出现生理性阻塞。 阻塞是因二尖瓣收缩期前向运动（SAM）使收缩期LV流出道产生机械阻抗。 在此过程（SAM）中，二尖瓣和瓣膜装置被高速血流的文丘里效应吸入LV流出道，导致血流阻塞和心输出量下降。 二尖瓣SAM使瓣小叶运动畸变，也可能导致二尖瓣反流。 这种阻塞和瓣膜返流致使与心力衰竭相关的症状进展加重。少见情况，心室中部肥大导致在乳头肌水平腔内的梯度变化, 很少导致 LV 壁应力增加和 LV 心尖动脉瘤的风险增加。

肥厚型心肌病患者的心肌收缩力多正常，从而使射血分数也正常。其后，由于心室容量减小，为了维持心排血量，心室几乎完全排空，射血分数则增加。

心肌肥厚导致心室腔僵硬，无顺应性（通常是左心室），抵抗舒张期充盈，使舒张末期压力升高，从而增加肺静脉压力。由于灌注阻力增加，心排血量降低，任何流出道压力阶差的出现均会使病情恶化。由于心动过速时，心室充盈时间减少，所以在运动时或是快速性心律失常时更易出现临床症状。(参见 射血分数保留型心力衰竭 射血分数保留型心力衰竭（HFpEF） 心力衰竭（HF）是心室功能障碍引起的一组综合征。左室衰竭引起气短和乏力，右室衰竭引起周围组织和腹部液体聚集；左右心室可同时受累或单独受累。诊断主要基于临床表现，以胸部X线，超声心动图和血浆利钠肽的水平为支持依据。治疗包括患者教育、利尿剂、血管紧张素转换酶（ACE）抑制剂、血管紧张肽II受体阻滞剂、β... Common.TooltipReadMore 。)

由于冠状动脉血流量可能会受损，因此会在无心外膜 冠状动脉病 冠状动脉疾病概述 冠状动脉疾病（coronary artery disease，CAD）是指冠状动脉血流减少所致的心脏病，最常见病因为动脉粥样硬化。临床表现包括无症状性心肌缺血, 心绞痛, 急性冠脉综合征 ( 不稳定性心绞痛, 心肌梗死), and 心源性猝死... Common.TooltipReadMore （CAD）的情况下引起 心绞痛 心绞痛 心绞痛是由于一过性心肌缺血（非梗死）导致心前区不适或压迫感的一类临床综合征。典型的心绞痛由劳累或情绪应激所诱发，通过休息或舌下含服硝酸甘油可缓解。通过症状、心电图和心肌成像进行诊断。治疗手段包括抗血小板药物、硝酸酯类、beta受体阻滞剂、钙通道阻滞剂、ACEI、他汀类，以及冠状动脉成形术或冠状动脉旁路移植术。 见 冠状动脉疾病概述 心绞痛发生于 心脏负荷和由此产生的心肌耗氧量超过冠脉的充足供氧能力时。... Common.TooltipReadMore 、 晕厥 晕厥 晕厥定义为突然、暂短的意识丧失（loss of consciousness）伴跌倒、随后自行苏醒。病人处于静止状态、软弱无力，常四肢冷、脉搏弱和呼吸浅。有时会出现短暂的肌肉不自主的抽搐，类似癫痫发作。 近乎晕厥是头昏和趋向于昏倒的感觉，但未发生意识丧失，常和晕厥一起分类和讨论，因为其病因相同。 癫痫发作[常导致突发的意识丧失，但不是此处所述的晕厥。不是晕厥，然而，在有明显晕厥的病人必须考虑到癫痫发作，因为病史可能不清楚或无法获得，有些癫... Common.TooltipReadMore 或 心律失常 心律失常概述 正常心搏以规律的、协调的方式出现，因为心肌细胞所产生电冲动和传播以其独特的心电特性触发一连串有组织的心肌收缩。心律失常和传导障碍是由于这些电冲动的产生或传导异常或两者兼而有之所引起。 任何心脏疾病，包括先天性结构异常（如，附加的房室连接）或功能异常（如，遗传性离子通道病变）可以扰乱心脏的节律。... Common.TooltipReadMore 。因为毛细血管密度相对于心肌细胞大小来说不够充足（毛细血管/心肌细胞失衡），或由于内膜及中膜增生肥大导致心肌内冠状动脉管腔直径狭窄，所以血流可能受损。 由于肥厚和不利负荷条件导致氧气需求增加，也可能出现供需失衡。

在有些病例中，心肌细胞逐渐地死亡，可能是由于毛细血管/心肌细胞失衡导致慢性弥漫性的缺血所致。当心肌细胞死亡后被弥漫性纤维化所代替。 随后，舒张期功能障碍的肥厚心室逐渐扩张，出现收缩功能障碍。

通常症状出现在20～40岁之间，呈劳力性，但症状差异可能很大。 包括胸痛（通常类似于典型的 心绞痛 心绞痛 心绞痛是由于一过性心肌缺血（非梗死）导致心前区不适或压迫感的一类临床综合征。典型的心绞痛由劳累或情绪应激所诱发，通过休息或舌下含服硝酸甘油可缓解。通过症状、心电图和心肌成像进行诊断。治疗手段包括抗血小板药物、硝酸酯类、beta受体阻滞剂、钙通道阻滞剂、ACEI、他汀类，以及冠状动脉成形术或冠状动脉旁路移植术。 见 冠状动脉疾病概述 心绞痛发生于 心脏负荷和由此产生的心肌耗氧量超过冠脉的充足供氧能力时。... Common.TooltipReadMore ），呼吸困难，心悸和 晕厥 晕厥 晕厥定义为突然、暂短的意识丧失（loss of consciousness）伴跌倒、随后自行苏醒。病人处于静止状态、软弱无力，常四肢冷、脉搏弱和呼吸浅。有时会出现短暂的肌肉不自主的抽搐，类似癫痫发作。 近乎晕厥是头昏和趋向于昏倒的感觉，但未发生意识丧失，常和晕厥一起分类和讨论，因为其病因相同。 癫痫发作[常导致突发的意识丧失，但不是此处所述的晕厥。不是晕厥，然而，在有明显晕厥的病人必须考虑到癫痫发作，因为病史可能不清楚或无法获得，有些癫... Common.TooltipReadMore 。患者可以有一种或多种症状。因为保存了收缩功能，所以乏力少有报道。 大多数症状是由舒张功能异常引起的。 对于流出道梗阻患者，由梗阻引起的症状与由舒张功能异常引起的症状很难区分。

劳力活动中可能发生晕厥，这可能是由于流出道梗阻随收缩力增强而加重，也可能是由于室性或房性心律失常所致。晕厥是猝死风险增加的标志

血压和心率通常正常，很少有静脉压升高的表现。当流出道梗阻时，颈动脉搏动波有个快速的上升支，双峰和快速的下降支。由于左室肥厚，心尖部可有持续性抬举样搏动。在左室舒张晚期，心房为克服心室顺应性降低而强力收缩，常可闻及S4。

在阻塞性肥厚性心肌病患者，可以听到收缩期喷射型杂音，不向颈部传导。 这种杂音在胸骨左缘第三、四肋间听得最清楚。心尖部可闻及由于二尖瓣结构扭曲产生的反流性杂音。 肥厚型心肌病的左室流出道喷射性杂音可通过Valsalva动作（减少静脉回心血量和左室舒张期容积），降低主动脉压的措施（如使用硝酸甘油）或者期外收缩后肌肉挛缩（增加流出道压差）来增强。握拳可增加主动脉压力从而降低杂音的强度。

根据典型的杂音及症状，应怀疑此诊断。如果患者有不明原因晕厥或不明原因猝死的家族史，更应怀疑。对于年轻运动员不能解释的晕厥应该提高警惕。 肥厚性心肌病必须与可引起相似症状的主动脉狭窄和冠状动脉疾病相鉴别。不太常见的浸润性心脏病如安德森-法布里病和淀粉样心脏病可能与肥厚型心肌病的表现相似。

须行心电图和二维超声心动图检查和/或MRI（最好的非创伤性确诊检查）。通常胸部X线检查均正常，因为心室并没有扩张（虽然左心房可能增大）。有晕厥或者持续性心律失常的病人应入院进行评估。虽然对于识别高危病人较为困难，但运动试验和24小时动态心电图监测对此可能有些帮助。

心电图 心电图检查 标准心电图（ECG）通过置于四肢和胸壁的正性电极和负性电极之间的电位差，可提供心脏电活动的12个不同的向量视图。其中6个图形在垂直方向（额面导联Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和肢体导联aVR、aVL、aVF），另6个图形在水平方向（心前导联V1、V2、V3、V4、V5和V6）。12导联心电图对确立许多心脏病的诊断至关重要（见表 异常心电图的解释），包括 心律失常 心房扩大 易发生晕厥或猝死的情况（例如，... Common.TooltipReadMore 常表现符合电压标准的左心室肥厚（如V1导联S波+V5或V6 导联R波>35mm）。 I、aVL、V5、V6导联常有很深的间隔性Q波，通常存在非对称性室间隔肥大；有时肥厚型心肌病V1和V2导联的QRS波群类似于陈旧性间隔部心梗的表现。T波常为异常；最常见的改变是在I，aVL，V5和V6导联深的对称性T波倒置。在相同导联常见ST段压低。P波常在II，III和avF导联增宽和有切迹，并在V1，V2导联呈双相，表明存在左心房肥厚。可引起心悸的 预激综合征 折返性室上性心动过速（SVT）包括Wolff-Parkinson-White综合征 折返性室上性心动过速涉及位于希氏束分叉以上的折返通道。患者有突然发作的心悸，呈突发突止；有些病人有呼吸困难或胸部不适。诊断靠临床和心电图。首要治疗通常为增加迷走神经张力的动作。如果这些动作无效，对窄的QRS波群的心律或某些宽的QRS波群的心律（可能是SVT伴差异传导，需要房室结的传导）静脉应用腺苷或非二氢吡啶类钙通道阻断剂。普鲁卡因胺或胺碘酮对其他广泛的QRS节律有效。可以在药物无效或血液动力学不稳定的所有情况下进行同步心脏复律。... Common.TooltipReadMore 的预激现象发生率增加。 分支阻滞常见 束支传导阻滞和分支传导阻滞 束支阻滞是在束支中冲动传导部分或全部中断；分支阻滞类似于左束半束的中断。这 种病变常共存。通常无症状，但存在两种之一就提示有心脏病变。采用心电图诊断无特殊的治疗。 也可以参考 心律失常概述 传导阻滞（见图）可由许多心脏病变引起，包括内在的退行性变而无其他有关的心脏疾病。 右束支传导阻滞 （RBBB-见图 右束支传导阻滞）可能会在没有心脏病的人中发生。也可能发生在前壁 心肌梗死的病人中，提示有广泛的心肌损伤。新出现的RBBB应寻找基础的心... Common.TooltipReadMore 。

二维多普勒超声心动图可鉴别不同类型的心肌病（见图 心肌病的类型 心肌病的类型 ），并可以量化肥厚程度和流出道梗阻的程度。这些测量对于监测药物或是外科治疗的效果尤为有用。当流出道梗阻严重时可发生收缩中期主动脉瓣关闭。建议在初始评估期间和每1至2年进行一次24小时动态监测，以评估心脏性猝死的风险并帮助指导心律失常的治疗。

心导管检查通常仅考虑行介入性治疗时进行。通常情况下冠状动脉没有严重的狭窄，但老年患者也可能合并冠心病。

遗传标记不影响治疗或识别高危人群。 但基因检测对家庭成员的筛查有帮助。

总体而言，成人年死亡率约为1%，儿童的年死亡率更高。死亡通常是突然发生的，而猝死是最常见的结局；慢性心力衰竭通常较少发生。 存在以下风险因素可预测心脏性猝死的风险更高：

根据肥厚型心肌病的表型进行治疗。 无阻塞的患者一般病程平稳，无明显症状，但也有部分患者因舒张功能障碍引起心力衰竭症状。 单独或联合应用beta受体阻滞剂和具有减慢心率及弱扩血管能力的钙通道阻滞剂（常用维拉帕米）是主要的治疗手段。 通过减慢心率，延长心室舒张期的充盈时间，可能增加舒张功能障碍患者的左室充盈。 但这种疗法的长期疗效尚未得到证实。

对于阻塞性表型患者，除了尝试改善舒张功能，治疗还应降低流出道压力梯度。非二氢吡啶类钙通道阻滞剂（如维拉帕米、地尔硫卓）、β受体阻滞剂和二吡喃胺通过其负性肌力作用降低流出道梯度。 对于有静息梯度的患者，丙吡胺似乎最为有效，而beta-受体阻滞剂则最好用于降低运动过程中出现的梯度。β受体阻滞剂通常被认为是阻塞性表型患者的一线治疗；二吡喃胺有助于缓解β受体阻滞剂、维拉帕米或地尔硫卓一线治疗失败的患者的症状

尽管接受了药物治疗，但仍有明显的流出道梯度（≥50mmHg）相关症状的患者，可选择侵入性治疗。 在经验丰富的医疗中心，心室肌切除术的手术死亡率低，效果良好，因此是这类患者的首选治疗方法。经皮导管室间隔酒精消融术是老年患者和其他高手术风险患者的替代方法。

降低前负荷的药物（例如：硝酸酯，利尿剂，血管紧张素转化酶抑制剂，血管紧张素II受体拮抗剂）可减小心腔的容量，恶化症状和体征。血管扩张剂增加流出道压力阶差引起反射性心动过速进一步恶化心室舒张功能。 正性肌力药物（例如：洋地黄苷类，儿茶酚胺类）并不能减轻舒张末期较高的压力，使流出道梗阻更为严重，而且可能导致心律失常。Mavacamtem是一种口服心肌肌球蛋白抑制剂，可减少肌动蛋白-肌球蛋白跨桥的形成，已被证明可缓解肥厚型心肌病患者的症状，减少左心室流出道（LVOT）梗阻，并提高运动耐受性（1，2 治疗参考文献 肥厚性心肌病是一种先天性或获得性疾病，以显著的心室肥厚伴舒张功能障碍为特点， （如主动脉瓣狭窄、主动脉缩窄，全身性高血压）。症状包括胸痛，呼吸困难，晕厥以及猝死。可在Valsalva动作时增强的收缩期杂音是肥厚性梗阻性心肌病的典型表现。 诊断需要通过超声心动图或心脏MRI。治疗方法是使用β受体阻滞剂、维拉帕米、吡喃二胺、马伐卡坦，有时还可以使用化学还原或手术切除流出道梗阻。 心肌病是原发的心脏肌肉的病变（... Common.TooltipReadMore ）。

如果已经发生过晕厥或心脏骤停，或心电图或24小时动态心电图监测证实存在持续性室性心律失常，通常需安置 植入式自动心律转复除颤器 器械治疗 心力衰竭（HF）是心室功能障碍引起的一组综合征。左室衰竭引起气短和乏力，右室衰竭引起周围组织和腹部液体聚集；左右心室可同时受累或单独受累。诊断主要基于临床表现，以胸部X线，超声心动图和血浆利钠肽的水平为支持依据。治疗包括患者教育、利尿剂、血管紧张素转换酶（ACE）抑制剂、血管紧张肽II受体阻滞剂、β... Common.TooltipReadMore （ICD）。 关于是否需要在没有晕厥、心脏骤停或室性心律失常的患者身上置入除颤器仍存在争议。一般认为，ICD植入应考虑高风险患者的特征(3 治疗参考文献 肥厚性心肌病是一种先天性或获得性疾病，以显著的心室肥厚伴舒张功能障碍为特点， （如主动脉瓣狭窄、主动脉缩窄，全身性高血压）。症状包括胸痛，呼吸困难，晕厥以及猝死。可在Valsalva动作时增强的收缩期杂音是肥厚性梗阻性心肌病的典型表现。 诊断需要通过超声心动图或心脏MRI。治疗方法是使用β受体阻滞剂、维拉帕米、吡喃二胺、马伐卡坦，有时还可以使用化学还原或手术切除流出道梗阻。 心肌病是原发的心脏肌肉的病变（... Common.TooltipReadMore )。高危特征包括

子宫肌瘤切除术和乙醇消融术已被用于减少流出道梗阻和缓解症状。经证实，这些敢于措施在死亡率方面没有区别，但子宫肌瘤切除术对缓解梗阻和重复干预的需要更为有效（4个 治疗参考文献 肥厚性心肌病是一种先天性或获得性疾病，以显著的心室肥厚伴舒张功能障碍为特点， （如主动脉瓣狭窄、主动脉缩窄，全身性高血压）。症状包括胸痛，呼吸困难，晕厥以及猝死。可在Valsalva动作时增强的收缩期杂音是肥厚性梗阻性心肌病的典型表现。 诊断需要通过超声心动图或心脏MRI。治疗方法是使用β受体阻滞剂、维拉帕米、吡喃二胺、马伐卡坦，有时还可以使用化学还原或手术切除流出道梗阻。 心肌病是原发的心脏肌肉的病变（... Common.TooltipReadMore )。

以前建议避免竞技运动，因为在增加运动时可能会发生猝死。 当前指南建议患有 HCM 的运动员接受全面评估，并与 HCM 专家共同讨论潜在风险。

肥厚性心肌病充血性扩张期的治疗与以收缩功能障碍为主的 扩张性心肌病 治疗 扩张性心肌病是由于心肌功能不全引起的心脏衰竭，这些患者都存在心室扩张和收缩功能不全。其症状包括呼吸困难，乏力，和周围性水肿。 根据临床表现及钠尿肽升高、胸部X线检查、超声心动图及MRI结果作出诊断。对因治疗。如果心脏衰竭严重且为进展性的，可能需要心脏再同步治疗，植入式心律转复除颤器，修复中至重度严重瓣膜反流，左室辅助装置或心脏移植。 心肌病是原发的心脏肌肉的病变（见 心肌疾病概述）。扩张型心肌病可发生于任何年龄，但常见于50岁以下的成年... Common.TooltipReadMore 相同。

对于有非对称性室间隔肥大的患者应接受遗传咨询

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