产前诊断检查
产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传或自发性的遗传学疾病。一部分血液检查以及超声检查是产前检查的常规项目。超声检查及血液检查是安全的，同时它们能够帮助确定孕妇是否需要进行进一步的有创的产前遗传学检查（绒毛膜采样、羊膜腔穿刺术或者经皮脐带血采样）。通常，当胎儿患有基因异常（如神经管缺陷）或者染色体异常（特别对于35岁以上女性）风险较高时才会采取有创检查。但是，很多医生会为所有孕妇以及进行申请的任何孕妇提供这种类型的检查。这种检查对胎儿是有危险的，尽管这种风险很小。
夫妇需要与他们的保健医生讨论这种风险并且权衡他们知道检查结果后的影响。比如，他们需要考虑如果不知道检查结果是否会带来焦虑，而确定排除某种异常是否会缓解焦虑。他们还需要考虑如果发现异常是否会选择流产。如果他们不选择流产，那么他们需要考虑他们仍然想在胎儿出生前了解畸形（比如在心理上做好准备）还是过早知道只会带来痛苦。对于某些夫妇，知道胎儿患有染色体异常的危害大于益处，那么他们选择不检测。
如果是试管婴儿，有时可以在将受精卵移植入子宫前对其遗传性疾病做出诊断（称为植入前遗传学诊断）。
产前可检测出的遗传疾病
妊娠期女性的筛查
检测孕妇血中某些特定物质（称为标记物）的含量可以帮助鉴别其是否属于某些疾病的高危人群，如胎儿神经管缺陷、唐氏综合征、其他染色体疾病或者一些罕见的基因疾病。这些血液检查对胎儿无风险。它们有助于更加精确地确定女性怀上异常婴儿的单个风险，从而帮助夫妇更好地评估侵入性产前基因检测的好处。医生通常将这些标记物检测作为产前常规检测项目。但有些夫妻会决定不进行任何检查。其他夫妻，例如具有某些疾病的高危人群，可以跳过这些血液检查，并直接进行侵入性产前基因检测（如绒毛活检或羊膜穿刺术）。如果女性决定进行绒毛活检，医生通常会建议她们进行血液检查，以测量称为甲胎蛋白（由胎儿产生的蛋白质）的标记物水平。测量甲胎蛋白水平有助于医生确定大脑或脊髓的出生缺陷（神经管畸形）风险，例如脊柱裂 ( 中期妊娠的筛查)。绒毛活检不会提供这个信息。
标记物通常在 10 至 13 周妊娠时测量（孕早期筛查）。其他标记物在 16〜18 周妊娠（孕中期筛查）时测量。
早期妊娠的筛查
孕早期的筛查通常包括
通过血液检查估计唐氏综合征的风险。可在大约 11 至 14 周的妊娠时进行。
超声检查可以帮助估计唐氏综合征和其他某些染色体异常的风险。它可以显示胎儿颈部后面的空间是否被放大。如果是，这些异常的风险增加。
或者，可以进行新的血液检查（称为无细胞胎儿核酸检测）。对于该检查，会分享胎儿 DNA 的小片段，它们存在于孕妇的血液中，数量很少。此检查可以准确判断唐氏综合症的风险，以及胎儿染色体异常风险很高的夫妇中某些其他染色体异常的风险。此检查可以在妊娠 10 周时进行，但也可稍后进行。
孕早期筛查提供早期结果。早期妊娠的血检及超声检查可以较早得到检查结果，假如结果提示异常并且夫妻双方有进一步检查意愿，可以早期做绒毛活检以确定胎儿是否怀有唐氏综合症唐氏综合征。同样也可以做羊膜腔穿刺，但羊膜腔穿刺通常在中期妊娠才进行。
早期妊娠的检测的优点之一是如果有异常可以早期选择人工流产或引产，这时流产比较安全。
中期妊娠的筛查
在孕中期，测量孕妇血液中的标记物，有时会进行超声检查，以评估胎儿患有某种异常的风险。
重要的检查有：
甲胎蛋白水平通常在所有孕妇中都进行检测，包括那些进行过早期妊娠筛查或者绒毛活检的孕妇。甲胎蛋白高水平表达表示下述疾病风险增加：
假如血液检查提示甲胎蛋白水平异常，则需要做超声检查 ( 手术 : 超声检查)。它可以通过以下行动提供帮助：
在某些专业中心进行的高分辨率和定位超声检查可以提供更详细和准确的检查报告，特别是对于小的出生缺陷更有意义。
假如超声检查结果正常，胎儿异常的风险较小，但某些特定的畸形，如神经管畸形的风险依然存在。因此，无论超声检查结果是否正常，很多医生都会对所有女性进行羊膜穿刺术。
羊膜穿刺术 ( 手术 : 羊膜腔穿刺术)能够医生测量围绕胎儿的流体（羊水）中的甲胎蛋白水平，分析胎儿的染色体，并确定羊水是否包含称为乙酰胆碱酯酶的酶。知道甲胎蛋白水平以及乙酰胆碱酯酶是否存在可帮助医生更好地评估风险。
甲胎蛋白水平高或羊水中存在乙酰胆碱酯酶表明
甲胎蛋白水平高加上羊水中的乙酰胆碱酯酶表明存在以下疾病的风险高
有时羊水穿刺样本被胎儿血污染。该血液可以增加甲胎蛋白水平，即使胎儿没有异常时，使结果难以解释。在这种情况下，胎儿可能不存在畸形。
三项和四项筛查
血液检查可测量其他标记物（雌三醇和β-人绒毛膜促性腺激素），有助于评估唐氏综合征及其他染色体异常的风险。这些检查在早孕期间并不需要。雌三醇、β-HCG 加上甲胎蛋白称为三项筛查。也可以测量抑制素 A。测量这四个标记物被称为四项筛查。
三项筛查或四项筛查在孕 15～ 20周时进行。它可以帮助估计胎儿患唐氏综合征的风险。四项筛查在80%的唐氏综合征患儿中呈现异常（阳性）。大多数情况下做三项筛查。如果唐氏综合症的风险很高，考虑进行羊膜穿刺术。
在某些医学中心，在中期妊娠期间行定位超声检查以帮助判断染色体异常的风险。超声检查的目的是确定是否存在能够证明染色体异常的特定结构缺陷。这种检查也能检测出证明染色体异常的脏器特定改变，这种改变可能不表现出功能的异常。然而，检查结果正常并不一定意味着没有染色体异常的风险。
孕早期和孕中期筛查相结合
手术
有多种手术可用于检测基因和染色体异常。但除了超声以外，其他检查方法都是有创的并有轻微的损害胎儿的风险。
超声检查
超声是孕期常用的检查方法（ 妇科疾病检查: 超声检查）。目前认为超声对孕妇及胎儿无害。超声检查还可以：
当一个孕妇产前血检有异常，或者有出生缺陷家族史时，可以通过超声来检测胎儿是否存在异常。尽管如此，检查未发现异常并不代表胎儿健康，因为没有任何一种检测方法能达到绝对精确。超声检查结果能提示胎儿染色体异常，但超声不能确定异常的具体类别。这种情况下可以选择羊膜囊穿刺术。
在绒毛活检或者羊膜囊穿刺前进行超声检查可以核定孕周，以保证在合适的孕周进行上述操作。在这些操作过程中超声可以检测胎儿情况并对穿刺定位。
在一些专业医学中心可以进行定位超声检查。在这种检查中，超声专家仔细检查胎儿以确定是否存在那些标志着高危染色体异常的结构缺陷。这个检查可以提供比常规超声检查更多的细节。这项检查比常规超声检查更细致，可以发现微小的异常，因此这些异常可以被更早或更精确地检测出来。
绒膜绒毛活检
绒毛是胎盘上细小的突起，在绒毛活检就是指医生获取少量绒毛样本用以检验。这一操作通常在孕 10～12 周进行，用来诊断胎儿畸形。不像羊膜穿刺术，绒毛膜取样无法让医生获得羊水样品。因此，医生不能测量羊水甲胎蛋白水平来检查大脑和脊髓缺陷（神经管畸形）。医生可能会建议在怀孕后期进行羊膜穿刺术，以便检查这些缺陷。
绒毛活检的优点在于其比羊膜腔穿刺更早得出检测结果。因此，假如未检测出异常，夫妻可以更早解除担忧。如果检测出异常而夫妻双方决定终止妊娠，那么可以选择更为简单、安全的流产方式。此外，早期发现异常可能会给夫妻更多的时间来为有特殊医疗需求的孩子的出生做好准备。
绒毛活检前先进行超声检查，确定胎儿是否存活、怀孕的时间、检查明显异常并进行定位胎盘。
可以通过宫颈（经阴道）或者腹壁（经腹）获取绒毛样本。
对于这两种手术，医生会在他们插入导管或针并吸出，用注射器进行组织取样时使用超声进行引导。然后将样品送往实验室进行分析。许多女性在这些手术后一两天内会有少量斑点。
绒毛活检后，Rh(-)型血并且没有 Rh 因子抗体的孕妇应立即注射 Rh0(D)免疫球蛋白，以防止她们产生 Rh 因子抗体 ( Rh 血型不合)。Rh(-)血型的女性如果怀有 Rh(+)的胎儿，在绒毛活检时，胎儿血液可能进入母血，进而导致母体产生 Rh 因子抗体。这种抗体可导致胎儿溶血。但如果父亲也是 Rh(-)血型，那么其胎儿必定是 Rh(-)血型，因此就不需要注射免疫球蛋白。
绒毛活检的风险与羊膜穿刺术相当。最常见的风险是流产，发生几率大约为 1/500。
个别情况下绒毛活检仍不能确诊，则需要进行羊膜腔穿刺。总的来说，这两种检测方法准确性相似。
羊膜腔穿刺术
羊膜腔穿刺术是产前检测胎儿异常最常见的方法之一。经常在 35 岁以上的女性中使用，因为她们怀上染色体异常婴儿的风险高于年轻女性。但是，很多医生会对所有孕妇以及提出请求的任何孕妇进行该检查，即使她的风险并不高于正常水平。
在这项检测中，医生一点胎儿周围的羊水进行检测分析。羊膜囊穿刺通常在妊娠 15 周及以后进行。羊水中含有胎儿脱落的细胞。在实验室中培养这些细胞并做染色体分析。医生进行羊水穿刺以检测羊水中 AFP 的浓度。用这项检测发现胎儿脑或脊柱缺陷比血液 AFP 检测更可靠。
在穿刺前，需要做超声检查来评估胎儿心脏、核实孕周、对胎盘及羊水定位并确定胎儿个数。
医生通过一个穿刺针穿过腹壁达到羊膜腔。有时候会在穿刺前进行局部麻醉。在手术过程中，进行超声检查，以便可以监测胎儿，并将针可引导到位。排出羊水，然后将针取出。
偶尔，羊水会包含来自胎儿的血。此类血液可能会增加甲胎蛋白水平，使得结果难以解释。
如果女性的血型为 Rh(-)，则会在手术后使用 Rh0(D)免疫球蛋白，防止它们产生 Rh 因子抗体。Rh(-)血型的女性如果怀有 Rh(+)的胎儿，在绒毛活检时，胎儿血液可能进入母血，进而导致母体产生 Rh 因子抗体。这些抗体可以引起Rh(+)血型血胎儿出现问题( Rh 血型不合)。但如果父亲也是 Rh(-)血型，那么其胎儿必定是 Rh(-)血型，因此就不需要注射免疫球蛋白。
羊膜穿刺术很少引起女性或胎儿出现任何问题。可能会出现：
当孕妇怀双胞胎或多胞胎时通常可进行羊膜囊穿刺术。
经皮脐带血采样
胚胎植入前遗传学诊断
体外（试管）受精（ 体外（试管）受精(IVF)）并有时在胚胎期进行遗传性疾病诊断，然后将其移植入女性子宫内。该手术需要专业技术并且昂贵。这些检查主要针对有某种基因异常高危因素的夫妻（如囊性纤维化）或染色体异常。然而，较新的技术可以降低成本，使检查得到更广泛的应用。
对于老年女性，通过胚胎植入前遗传学诊断来筛查染色体异常似乎不会增加受孕成功的机会。
