默沙东 诊疗手册

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基因筛查

作者:

Jeffrey S. Dungan

, MD, Northwestern University, Feinberg School of Medicine

最后一次全面审校 4月 2014| 内容末次修改日期 7月 2017
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  • 筛查包括对夫妻双方家族史的调查,如果需要,还要进行学血液或组织样本的检验。

基因筛查用以确定一对夫妻生育的子代发生遗传性基因病的风险是否高于正常。任何夫妻都可以申请基因筛查,并且在以下情况特别推荐基因筛查

  • 父母一方或双方知道自己基因异常。

  • 家庭成员基因异常。

  • 父母属于高风险族群。

基因筛查包括评估夫妇的家族病史,有时会有基因测试(使用血液或从脸颊内侧的细胞样品)。

家族史调查

医师需要询问以下问题以确定一对夫妻如果怀孕,其子代发生基因疾病的风险是否较高:

  • 遗传病家族史

  • 家族成员的死亡原因

  • 一级亲属的健康状况(父母、兄弟姐妹、儿女)以及二级亲属的健康状况(姑妈、姨妈、叔叔、舅舅、祖父母)

  • 流产、死胎或出生后不久夭折

  • 出生缺陷儿

  • 亲属中的近亲婚姻(增加拥有相同异常基因的风险)

  • 种族背景(某些疾病在特定的族群中高发)

通常需要询问三代的健康。假如家族史比较复杂,那么还需要其他亲属的信息。有时医生需要回顾其可能患病的亲属的医疗记录。

携带者筛查

携带者是指在一对等位基因中有一个致病的异常基因,但没有疾病症状或外观上没有患有该疾病的证据的人。

在携带者中,基因异常通常是隐性的,即需要有一对基因是致病基因时疾病才会表现出来( 隐性基因)。此类携带者拥有该疾病的一个正常基因和一个异常基因。

只有女性才能是 X 连锁隐性遗传基因的携带者。女性有两条 X 染色体。因此,在其他的 X 染色体上,相应的基因可能是正常的,并保护女性患上此病。由于男性只有一条 X 染色体,所以,具有异常的 X 连锁隐性基因的所有男性都会患上该异常基因导致的疾病。

携带者筛查包括那些没有征象但是携带某种特定疾病隐性遗传基因的高危人群。当夫妻中一个或双方有某种疾病家族史或者具有增加某种疾病风险的特征(如种族背景或地理群落)。尽管如此,只有在符合下列标准时才做筛查:

  • 这种疾病会让人非常衰弱或致命。

  • 可以进行可靠的筛查。

  • 能够治疗患病胎儿或者能向胎儿父母提供生育手术(如流产或选择性绝育)

在美国符合上述标准的疾病包括镰状细胞贫血、地中海贫血、台萨氏病和囊性纤维化等。

携带者筛查通常是通过血样本中的DNA分析。有时也分析颊粘膜黏膜上的脱落细胞。受试者使用一种特殊的液体漱口,然后将其吐入特定的容器中以获得细胞样品,有时也会使用棉签在颊部擦拭来获得样品。

理想的情况是,女性在怀孕之前进行携带者筛查。假如携带者筛查确定夫妻双方都是某种疾病的携带者,那么对胎儿需要做产前诊断。也就是说,在胎儿出生前需要做该疾病的检查。如果胎儿确实患有该种疾病,那么就需要进行宫内治疗,或者考虑终止妊娠。

表格
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哪些人需要做基因筛查

分组

疾病*

筛查

所有人

囊性纤维化

血样本或颊部脱落细胞样本 DNA 检验

阿什肯纳兹犹太人

营养不良

血样本或颊部脱落细胞样本 DNA 检验

家族性自主神经功能异常(自主神经系统的遗传功能障碍)

血样本或颊部脱落细胞样本 DNA 检验

Tay-Sachs 病

患病者血样检验可发现酶缺乏(己糖胺酶 A)

可能需要 DNA 检验

黑人

镰刀细胞性贫血

血检以发现异常血红蛋白

法国后裔

Tay-Sachs 病

患病者血样检验可发现酶缺乏(己糖胺酶 A)

可能需要 DNA 检验

地中海人、东南亚人、印度人和中东人

β-地中海贫血

血检以检测红细胞大小(平均红细胞体积)

东南亚人,柬埔寨人,中国人,菲律宾人,老挝人,越南人

α-地中海贫血

血检以检测红细胞大小

如果平均红细胞体积小,需要血检确定异常的血红蛋白

*此表并不全面。可要求筛查其他疾病。

大多数(90%)犹太人是阿什肯纳兹犹太人,*所以对不知道自己是否来源于阿什肯纳兹的犹太人应做筛查。一些专家还推荐其他一些疾病的检验,如高雪氏症、A型尼曼皮克氏病综合症、C型范可尼综合征。

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