默沙东 诊疗手册

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基因筛查

作者:

Jeffrey S. Dungan

, MD, Northwestern University, Feinberg School of Medicine

最后一次全面审校 12月 2019| 内容末次修改日期 12月 2019
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基因筛查用以确定一对夫妻生育的子代发生遗传性基因病的风险是否高于正常。遗传性基因病是染色体或基因的疾病,可以从一代传给下一代。

  • 筛查包括对夫妻双方家族史的调查,如果需要,还要进行血液或组织样本(如面颊内侧的细胞)的检验。

任何夫妻都可以申请基因筛查,并且在以下情况下特别推荐基因筛查

  • 父母一方或双方知道自己基因异常。

  • 家庭成员基因异常。

  • 父母属于高风险族群。

某些基因疾病不具有遗传性(参见基因疾病概述),因此无法通过筛查父母来识别。

家族史调查

医师需要询问以下问题以确定一对夫妻如果怀孕,其子代发生基因疾病的风险是否较高:

  • 遗传病家族史

  • 家族成员的死亡原因

  • 一级亲属的健康状况(父母、兄弟姐妹、儿女)以及二级亲属的健康状况(姑妈、姨妈、叔叔、舅舅、祖父母)

  • 夫妻或家族成员中有流产死产或出生后不久夭折情况

  • 夫妻或家族成员中有‭‬具有出生缺陷‭‬的婴儿

  • 亲属中的近亲婚姻(增加拥有相同异常基因的风险)

  • 种族背景(某些疾病在特定的族群中高发)

通常需要询问三代的健康。假如家族史比较复杂,那么还需要其他亲属的信息。有时医生需要回顾其可能患病的亲属的医疗记录。

携带者筛查

携带者是指在一对等位基因中有一个致病的异常基因,但没有疾病症状或外观上没有患有该疾病的证据的人。

在携带者中,异常基因通常是隐性的——也就是说,需要基因的两个拷贝才能导致发病(参见隐性遗传疾病)。此类携带者拥有该疾病的一个正常基因和一个异常基因。

只有女性才能是 X 连锁隐性遗传基因的携带者。女性有两条 X 染色体。因此,在其他的 X 染色体上,相应的基因可能是正常的,并保护女性患上此病。由于男性只有一条 X 染色体,所以,具有异常的 X 连锁隐性基因的所有男性都会患上该异常基因导致的疾病。

携带者筛查包括那些没有征象但是携带某种特定疾病隐性遗传基因的高危人群。当夫妻中一个或双方有某种疾病家族史或者具有增加某种疾病风险的特征(如种族背景或地理群落)。尽管如此,只有在符合下列标准时才做筛查:

  • 这种疾病会让人非常衰弱或致命。

  • 可以进行可靠的筛查。

  • 胎儿可以接受治疗,或者向父母提供可以接受的生育选择(例如人工流产选择性绝育)。

在美国,符合这些标准的疾病包括镰状细胞贫血地中海贫血泰-萨克斯病囊性纤维化。可以筛查的遗传性疾病的数量正在稳步增加,一些实验室提供了数十种疾病的携带者筛查(称为扩展性携带者筛查)。在决定是否进行这种扩展性携带者筛查之前,人们应该咨询遗传学专家。

携带者筛查通常是通过血样本中的DNA分析。有时也分析颊粘膜黏膜上的脱落细胞。受试者使用一种特殊的液体漱口,然后将其吐入特定的容器中以获得细胞样品,有时也会使用棉签在颊部擦拭来获得样品。

理想的情况是,女性在怀孕之前进行携带者筛查。如果这是怀孕后才做的,并且显示双方都有同一疾病的隐性基因,他们可以决定进行产前诊断测试。也就是说,在胎儿出生前需要做该疾病的检查。如果胎儿确实患有该种疾病,那么就需要进行宫内治疗,或者考虑终止妊娠。

表格
icon

Who Should Consider Genetic Screening?

分组

疾病*

筛查

所有人

血样本或颊部脱落细胞样本 DNA 检验

阿什肯纳兹犹太人†

营养不良

血样本或颊部脱落细胞样本 DNA 检验

家族性自主神经功能异常(自主神经系统的遗传功能障碍)

血样本或颊部脱落细胞样本 DNA 检验

患病者血样检验可发现酶缺乏(己糖胺酶 A)

可能需要 DNA 检验

黑人

血检以发现异常血红蛋白

可能需要 DNA 检验

法国后裔

Tay-Sachs 病

患病者血样检验可发现酶缺乏(己糖胺酶 A)

可能需要 DNA 检验

地中海人、东南亚人、印度人和中东人

血检以检测红细胞大小(平均红细胞体积)

如果平均红细胞体积小,需要血检确定是否有异常的血红蛋白

可能需要 DNA 检验

东南亚人,柬埔寨人,中国人,菲律宾人,老挝人,越南人

血检以检测红细胞大小

如果平均红细胞体积小,需要血检确定异常的血红蛋白

可能需要 DNA 检验

* 此表并不全面。可要求筛查其他疾病。

† 大多数 (90%) 犹太人是德系犹太人。*所以对不知道自己是否来源于阿什肯纳兹的犹太人应做筛查。一些专家还推荐对其他疾病进行筛查,例如戈谢病A 型尼曼-皮克病C 型范科尼贫血(综合征)

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