什么是基因？
您的基因是化学代码，控制着您的身体如何运作、如何被制造以及其外观如何。人类有超过 20,000 个不同的基因。身体中每个细胞都有每个基因的拷贝。
细胞是人体的微观组成部分。您的每个器官都是由不同类型的细胞组成的。例如，大脑中有神经细胞，肝脏中有肝细胞，胃中有产生胃酸的细胞。每个细胞的生长和工作方式受基因控制。
您体内的某些事仅受一个基因的控制。但是大多数事情，例如您的身高和体重是由许多基因共同控制的。
基因是由什么组成的？
基因是由 DNA 组成的。DNA 是一条很长的化学链，扭在一起，因此看起来像一个螺旋形楼梯。楼梯上的数百万台阶构成了遗传密码。
DNA 的结构
DNA（脱氧核糖核酸）是细胞的遗传物质，存在于每一个细胞核和线粒体的染色体中。 除某些细胞（例如精子和卵细胞以及红细胞）外，细胞核含有 23 对染色体。一条染色体含有许多基因。基因是提供用于构建蛋白质或 RNA 分子的编码的 DNA 片段。 DNA 分子是一条长长的、盘绕着的、像一条旋梯一样的双螺旋结构。两链由四种叫碱基的分子连接，它们组成楼梯的梯级。在梯级上，腺嘌呤和胸腺嘧啶配对，而鸟嘌呤和胞嘧啶配对。每一对碱基都被氢键联结在一起。基因由碱基序列构成。三个碱基的序列编码一个氨基酸（氨基酸是蛋白质的组成部分）或其他信息。  |
什么是染色体？
染色体是包含您的基因并且位于每个细胞内的结构。每个染色体都是一长串 DNA，其中包含数百个全部连接在一起的基因。细胞包含 46 条染色体，即 23 对。从母亲那里获得一条染色体，从父亲那里获得一条，组成一对。这意味着您有一半染色体（和一半的基因）各来自父亲和母亲。
什么是遗传疾病？
遗传疾病是由您的基因或染色体问题引起的医学疾病。
当您受孕时，母亲的卵细胞和父亲的精子细胞融合为一个细胞。该细胞分裂为 2 个细胞。然后，这 2 个细胞分裂成 4 个细胞，然后 4 个细胞变成 8 个细胞，依此类推，直到由数十亿个细胞组成婴儿。
每次细胞分裂时，它们都必须精确复制每个含数千个基因的染色体。通常情况下，复制过程顺利，但有时会出错。该错误可能是：
突变
染色体异常
突变是单个基因拷贝中的错误。男性的精子细胞或女性的卵细胞突变可以遗传给孩子。其他任何类型的细胞中的突变都可能导致您出现问题，但您无法将突变遗传给孩子。变异可以是：
有害的：许多突变会引起问题
有用的：少见情况下，突变能使您减少感染的几率
既无害也无用：大多数人至少携带有 100 个似乎不会影响他们的突变基因
既有害又有用：例如，引起 镰状细胞性贫血 镰状细胞病 镰状细胞病是血红蛋白（红细胞中的携氧蛋白）的一种遗传性基因异常，其特征是红细胞呈镰刀（新月）形并且异常红细胞大量被破坏造成慢性贫血。 贫血始终存在，有时出现黄疸。 贫血加重、发烧、气短伴长骨疼痛、腹痛、胸痛等提示镰状细胞危象。 电泳可用于确定患者是否患镰状细胞病。 避免可能导致危象的活动并快速控制感染及其他疾病有助于控制危象。 阅读更多
的突变也有助于预防 疟疾 疟疾 疟疾是由疟原虫引起的红细胞感染，能感染红细胞的疟原虫有五种。疟疾可引起发热、寒战、出汗、全身不适（不舒服），有时还会引起腹泻、腹痛、呼吸窘迫、神智错乱和癫痫发作。其它发现包括脾脏肿大、贫血（由于感染的红细胞破裂），有时还损害心脏、脑、肺或肾脏。 通常，疟疾通过携带疟原虫的雌性蚊虫叮咬传播。 患者出现寒战，然后发热，并可能会头痛、身体疼痛和恶心，以及会感到疲倦。 有一种类型的疟疾会引起严重的症状，如谵妄、神智错乱、癫痫发作、... 阅读更多
染色体异常是复制整个染色体或很大一部分染色体时出现的错误。结果可能是：
有一个额外的染色体拷贝
染色体的一部分卡在另一个染色体上
染色体的一部分缺失
染色体的一部分被复制太多次
染色体异常几乎总是有害的。许多染色体异常导致 流产 流产 流产是指在怀孕前 20 周内即结束妊娠。大多数流产发生在怀孕的前 12 周。 出血和绞痛是流产的常见征兆 如果孕妇不知道已经怀孕，可能会流产，并认为这是经期的正常现象 为了判断是否流产，医生会检查子宫颈（子宫下部） 医生也会做 超声检查（子宫内部的动态图像） 阅读更多 （您在怀孕 20 周前失去宝宝）。不会致死的常见染色体异常是 唐氏综合征 唐氏综合征（21 三体） 染色体是细胞内含有基因的结构。基因包含使我们成为什么样的人的脱氧核糖核酸 (DNA) 密码。您的人体细胞中包含 46 条染色体，即 23 对。您从母亲那里获得一条染色体，从父亲那里获得一条，组成一对。 染色体和基因中的错误会导致多种疾病。... 阅读更多 
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什么导致遗传性疾病？
医生常常不能确定为什么会发生遗传性疾病。但有时它们是由以下原因造成的：
辐射
某些化学品
某些药物
