默沙东 诊疗手册

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脑视网膜血管瘤病 (VHL) /
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什么是脑视网膜血管瘤病？

什么导致脑视网膜血管瘤病？

脑视网膜血管瘤病的症状是什么？

脑视网膜血管瘤病的检测方法是什么？

医生如何治疗脑视网膜血管瘤病？

我该如何预防脑视网膜血管瘤病？

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脑视网膜血管瘤病 (VHL)

作者：

The Manual's Editorial Staff

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什么是脑视网膜血管瘤病？

脑视网膜血管瘤病是一种遗传性疾病，可导致多个器官中形成肿瘤。最常见的肿瘤是血管肿瘤（血管瘤），形成于大脑和眼后部（视网膜）。其他类型的肿瘤在肾上腺、肾脏、肝脏和胰腺中形成。肿瘤可能是或可能不是癌性。

  • 症状取决于肿瘤位置

  • 对您的孩子以及家族中所有直系亲属进行基因检测

  • 治疗方法是通过手术切除肿瘤（如果可能）

  • 您的孩子将需要经常进行影像学检查以发现肿瘤，因为早期治疗最有效

患有脑视网膜血管瘤病的人随着年龄增长有患肾癌的风险。

什么导致脑视网膜血管瘤病？

脑视网膜血管瘤病是由异常基因引起的遗传性疾病。

有时，婴儿会从父母那里遗传到异常基因。在其他时候，婴儿是家族中第一个有异常基因的人。

脑视网膜血管瘤病的症状是什么？

症状通常在 10 到 30 岁之间开始显现。

症状取决于肿瘤的大小及存在部位。您的孩子可能会：

  • 头痛

  • 感到头晕和无力

  • 出现高血压

  • 听力有困难

  • 如果眼后部肿瘤增大，会导致视力下降

脑视网膜血管瘤病的检测方法是什么？

如果医生怀疑您的孩子患有脑视网膜血管瘤病，他们会：

  • 眼科检查

  • CT 扫描和 MRI（显示详细图片的扫描）以检查脑肿瘤

如果这些检查结果提示患有脑视网膜血管瘤病，医生将进行其他影像学检查以寻找其他肿瘤。他们还进行基因检测以检查异常基因。

家庭成员也需要接受检查并进行检测，看他们是否也患有这种疾病。

由于肿瘤会在以后发病，因此要定期检查这些人的肿瘤。

医生如何治疗脑视网膜血管瘤病？

  • 手术切除肿瘤

  • 有时肿瘤是用放射线治疗的

  • 眼后部血管肿瘤通常用激光或冷冻疗法

医生每 1 至 2 年进行检测，以检查是否有新的肿瘤。没有治愈方法，但是治疗可以帮助您的孩子避免失明或脑部损伤。脑肿瘤或肾癌的并发症可能致死。

我该如何预防脑视网膜血管瘤病？

通常，这种疾病是无法预防的。

如果您的家人患有脑视网膜血管瘤病，并且您打算生育，您可以进行基因检测，以检查您是否携带可导致这种疾病的基因。遗传咨询可以帮助您确定孩子患这种疾病的风险。

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