什么是结节性硬化症？
结节性硬化症是一种罕见的 遗传性疾病 什么是遗传疾病？ 您的基因是化学代码，控制着您的身体如何运作、如何被制造以及其外观如何。人类有超过 20,000 个不同的基因。身体中每个细胞都有每个基因的拷贝。 细胞是人体的微观组成部分。您的每个器官都是由不同类型的细胞组成的。例如，大脑中有神经细胞，肝脏中有肝细胞，胃中有产生胃酸的细胞。每个细胞的生长和工作方式受基因控制。 您体内的某些事仅受一个基因的控制。但是大多数事情，例如您的身高和体重是由许多基因共同控制的。... 阅读更多 ，在这种疾病中，孩子的大脑以及某些其他器官（例如心脏、肾脏和肺脏）中会长出许多块茎状硬质肿瘤。一些赘生物为癌性。
最常见的症状包括 癫痫发作 儿童癫痫发作 癫痫发作是大脑电信号的变化。 大脑由神经细胞组成 神经细胞通过电信号互相交流 如果过多的神经细胞一次发出信号，就会发生癫痫发作 儿童和成人的癫痫发作相同。当过多神经细胞发送信号时，您的孩子的大脑无法解读它们，并且发生异常。例如，您的孩子可能： 阅读更多 （通常为 婴儿痉挛症 婴儿痉挛症 “婴儿”是指 1 岁以下的宝宝。“痉挛”是突然的不受控制的运动。婴儿痉挛症是 癫痫发作的一种。癫痫发作是由大脑中异常电活动爆发引起的。 每次痉挛都会导致抽搐动作，持续几秒钟 婴儿可能在几分钟内连续出现多次痉挛，然后在一段时间内没有痉挛 痉挛通常在婴儿不到 1 岁时开始，并且可能持续到 5 岁左右 许多患婴儿痉挛症的婴儿患有严重脑部疾病 阅读更多 ）、皮肤赘生物和有色斑块、学习和行为问题
医生会根据您的孩子的症状怀疑这种疾病，并通过基因检测予以确认
无法治愈，但药物有时有助于缓解症状
重复成像检查有助于在更可能成功治疗的早期及早发现新的肿瘤
什么导致结节性硬化症？
结节性硬化症是由异常 基因 染色体和基因 您的基因是化学代码，控制着您的身体如何运作、如何被制造以及其外观如何。人类有超过 20,000 个不同的基因。身体中每个细胞都有每个基因的拷贝。 细胞是人体的微观组成部分。您的每个器官都是由不同类型的细胞组成的。例如，大脑中有神经细胞，肝脏中有肝细胞，胃中有产生胃酸的细胞。每个细胞的生长和工作方式受基因控制。 您体内的某些事仅受一个基因的控制。但是大多数事情，例如您的身高和体重是由许多基因共同控制的。... 阅读更多 引起的。
有时，婴儿会从父母那里遗传到异常基因。在其他时候，婴儿是家族中第一个有异常基因的人。
结节性硬化症有哪些症状？
症状各异，在一些儿童中，症状比其他儿童更严重。
首发症状可能是 癫痫发作 儿童癫痫发作 癫痫发作是大脑电信号的变化。 大脑由神经细胞组成 神经细胞通过电信号互相交流 如果过多的神经细胞一次发出信号，就会发生癫痫发作 儿童和成人的癫痫发作相同。当过多神经细胞发送信号时，您的孩子的大脑无法解读它们，并且发生异常。例如，您的孩子可能： 阅读更多 ，尤其是称为 婴儿痉挛症 婴儿痉挛症 “婴儿”是指 1 岁以下的宝宝。“痉挛”是突然的不受控制的运动。婴儿痉挛症是 癫痫发作的一种。癫痫发作是由大脑中异常电活动爆发引起的。 每次痉挛都会导致抽搐动作，持续几秒钟 婴儿可能在几分钟内连续出现多次痉挛，然后在一段时间内没有痉挛 痉挛通常在婴儿不到 1 岁时开始，并且可能持续到 5 岁左右 许多患婴儿痉挛症的婴儿患有严重脑部疾病 阅读更多 的癫痫发作类型
您的孩子的皮肤经常有彩色斑块、扁平斑点、肿块和隆起
您的孩子的眼后部（视网膜）可能形成斑块，这可能会影响视力
通常在儿童中，恒牙表面有凹痕
肿瘤引起的症状根据肿瘤的生长部位而异：
脑肿瘤可引起头痛、癫痫发作或智力障碍，并可能减慢儿童的生长发育
肾脏肿瘤可导致高血压、胃痛和尿液中有血
肺部肿瘤（通常在十几岁女孩中）会引起呼吸问题
心脏肿瘤在出生前形成，并且没有症状
这张照片显示灰色落叶状斑。这些斑块出现在许多结节性硬化症患者身上。
经出版商允许。摘自 Puduvalli V：癌症图集。M Markman 和 R Gilbert 编辑。费城，《当代医学》，2002年。
这张照片显示结节性硬化症患者面中的红色肿块，包含血管和纤维组织（血管纤维瘤）。
供图：Karen McKoy,医学博士。
这张照片显示一个中度棕色的扁平斑块，是咖啡加牛奶的颜色（咖啡牛奶色斑）。
P. MARAZZI 博士／科学图片库
这张照片显示结节性硬化症患者趾甲和指甲周围和下方的小肉质肿块（纤维瘤）（Koenen 瘤）。
© Springer Science+Business Media
医生如何知道我的宝宝患有结节性硬化症？
如果您的宝宝出现癫痫发作、发育迟缓以及某些皮肤变化，医生可能会怀疑结节性硬化症。
您的孩子的医生将进行眼科检查，以检查是否存在眼部问题
医生将下医嘱进行 MRI 磁共振成像（MRI） MRI是一项使用带有强力磁铁的机器拍摄人体内部照片的检查。计算机记录您身体周围磁场的变化。然后，计算机使用这些变化来创建一系列详细照片。每张照片看起来像是从全身拍摄的切片。计算机还可以创建身体内部的3D影像。与 CT扫描和 PET扫描不同，MRI不使用X光（辐射）。 MRI并不使用X光，通常非常安全 MRI通常提供比CT扫描更多的细节，但是MRI需要更长的时间并且更加不舒服 因为它使用了强大的磁铁，所以如果您的身体里有某种金属物体，就不... 阅读更多
或 超声检查 超声检查 超声检查是一项安全的成像测试，它使用声波创建身体内部的运动图像。超声检查不使用辐射（ X光）。超声检查也称为超声或声波检查。 超声检查无痛且非常安全，即使您已怀孕 超声检查可显示您身体的活动部位，如您的心脏跳动 这张照片显示了胎儿的超声图像。 医生可能会使用超声波来发现颈部、胸部、腹股沟、手臂或腿部的肿物。超声检查有时用于辅助鉴别充满液体的包囊（囊肿）及实性肿块。超声检查也可以显示您的腹部、臀部（骨盆）和胸部器官的问题，例如： 阅读更多 
（显示您体内的详细图片的扫描）以检查是否有肿瘤可以进行基因检测以检查受损基因，以确认诊断
有时，在婴儿出生前进行的超声检查中，医生会看到婴儿心脏或大脑中的肿瘤。
医生如何治疗结节性硬化症？
结节性硬化症无法治愈。
医生建议使用以下方法治疗孩子的症状：
治疗癫痫发作或高血压的药物
有时，手术切除肿瘤
有时，使用一种药物缩小肿瘤
特殊教育和物理疗法、职业疗法以及针对发育困难的言语和语言疗法
切除皮肤赘生物的操作
我该如何预防婴儿的结节性硬化症？
无法预防结节性硬化症。
但是，如果您的家人中有人患结节性硬化症，并且您打算生孩子，您可以进行基因检测，看您是否携带可能导致结节性硬化症的基因。遗传咨询可以帮助您确定孩子患这种疾病的风险。
