默沙东 诊疗手册

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结节性硬化症

作者:

The Manual's Editorial Staff

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什么是结节性硬化症?

“结节”是指形状像块茎的异常赘生物,而块茎是指根菜类蔬菜,例如马铃薯或山药。“硬化”是指一些软的东西硬化,例如赘生物或器官。

结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病,在这种疾病中,孩子的大脑以及某些其他器官(例如心脏、肾脏和肺脏)中会长出许多块茎状硬质肿瘤。一些赘生物为癌性。

  • 最常见的症状包括癫痫发作(通常为婴儿痉挛症)、皮肤赘生物和有色斑块、学习和行为问题

  • 医生会根据您的孩子的症状怀疑这种疾病,并通过基因检测予以确认

  • 无法治愈,但药物有时有助于缓解症状

  • 重复成像检查有助于在更可能成功治疗的早期及早发现新的肿瘤

什么导致结节性硬化症?

结节性硬化症是由异常基因引起的。

有时,婴儿会从父母那里遗传到异常基因。在其他时候,婴儿是家族中第一个有异常基因的人。

结节性硬化症有哪些症状?

症状各异,在一些儿童中,症状比其他儿童更严重。

  • 首发症状可能是癫痫发作,尤其是称为婴儿痉挛症的癫痫发作类型

  • 您的孩子的皮肤经常有彩色斑块、扁平斑点、肿块和隆起

  • 您的孩子的眼后部(视网膜)可能形成斑块,这可能会影响视力

  • 通常在儿童中,恒牙表面有凹痕

肿瘤引起的症状根据肿瘤的生长部位而异:

  • 脑肿瘤可引起头痛、癫痫发作或智力障碍,并可能减慢儿童的生长发育

  • 肾脏肿瘤可导致高血压、胃痛和尿液中有血

  • 肺部肿瘤(通常在十几岁女孩中)会引起呼吸问题

  • 心脏肿瘤在出生前形成,并且没有症状

医生如何知道我的宝宝患有结节性硬化症?

如果您的宝宝出现癫痫发作、发育迟缓以及某些皮肤变化,医生可能会怀疑结节性硬化症。

  • 您的孩子的医生将进行眼科检查,以检查是否存在眼部问题

  • 医生将下医嘱进行 MRI 或超声检查(显示您体内的详细图片的扫描)以检查是否有肿瘤

  • 可以进行基因检测以检查受损基因,以确认诊断

有时,在婴儿出生前进行的超声检查中,医生会看到婴儿心脏或大脑中的肿瘤。

医生如何治疗结节性硬化症?

结节性硬化症无法治愈。

医生建议使用以下方法治疗孩子的症状:

  • 治疗癫痫发作或高血压的药物

  • 有时,手术切除肿瘤

  • 有时,使用一种药物缩小肿瘤

  • 特殊教育和物理疗法、职业疗法以及针对发育困难的言语和语言疗法

  • 切除皮肤赘生物的操作

我该如何预防婴儿的结节性硬化症?

无法预防结节性硬化症。

但是,如果您的家人中有人患结节性硬化症,并且您打算生孩子,您可以进行基因检测,看您是否携带可能导致结节性硬化症的基因。遗传咨询可以帮助您确定孩子患这种疾病的风险。

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