默沙东 诊疗手册

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囊性纤维化

作者:

The Manual's Editorial Staff

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什么是囊性纤维化?

囊性纤维化是一类先天性疾病。它会使体液变得粘稠。这些粘性液体会堵塞肺部、消化系统和许多其他器官。孩子会有许多健康问题,例如呼吸困难、肺部感染和生长发育迟缓。囊性纤维化在家族中遗传。这种疾病在白人中更常见。

  • 当父母双方都将有缺陷的基因遗传给孩子时,会发生囊性纤维化

  • 缺陷基因导致肺、肝、胰腺和消化系统中的体液比平时更稠和更粘

  • 症状通常始于婴儿或幼儿,包括呕吐、体重不增加和咳嗽

  • 医生检测血液和汗液,并进行基因检测以了解您的孩子是否患有囊性纤维化

  • 医生给药来帮助呼吸、治疗感染和促进消化

  • 大约半数囊性纤维化患者会生存超过 40 岁

Cystic Fibrosis: Not Just a Lung Disease

囊性纤维化影响肺和几个其他器官。

在肺里,粘稠的支气管分泌物会阻断小的气道,而导致感染和炎症。随着疾病进展,支气管壁会增厚,气道会充满感染的分泌物,该部位的肺会萎缩,淋巴结会增大。

在肝脏,粘稠的分泌物会阻塞胆管。胆囊内还可能出现结石。

在胰腺中,粘稠的分泌物可能使腺体完全阻塞,以至于消化酶不能到达肠道。胰腺会产生更少的胰岛素,因此有些人会发展为糖尿病(通常在青春期或成年期)。

在小肠中,粘稠的分泌物可能引发新生儿胎粪性肠梗阻(一种肠梗阻),有可能需手术治疗。

生殖器官也会受到各种影响,常会导致男性不育。

皮肤汗腺分泌往往含有比正常更多的盐分。

Cystic Fibrosis: Not Just a Lung Disease

什么会导致囊性纤维化?

当婴儿遗传到某个基因的两个缺陷拷贝(父母各提供 1 个拷贝)时,会发生囊性纤维化。父母可能不知道他们携带有该基因的缺陷拷贝。携带该基因一个缺陷拷贝的人称为携带者。携带者没有囊性纤维化的症状。

如果您想怀孕,医生可以做血液检查,看看您和您的伴侣是否是携带者。如果您们都携带囊性纤维化基因,那么您的宝宝有 1/4 的机会得囊性纤维化。

缺陷基因导致体液变稠变粘,而不是变稀且容易流动。粘稠的体液会阻塞肺、胰腺和肠中的通道。通道堵塞会导致呼吸、从食物中获取能量以及大便排出(排便)出现问题。

囊性纤维化的症状是什么?

患囊性纤维化的新生儿可能出现:

  • 先天性肠道阻塞或扭曲

  • 呕吐

  • 腹部膨隆

  • 出生后 4 至 6 周没有足够的体重增加

呼吸症状开始时伴随如下症状:

  • 咳嗽

  • 喘息

  • 呼吸困难

  • 频繁的肺部感染

出现多年的呼吸问题后,您的孩子可能会出现长期肺部损伤,这可能会导致:

  • 桶状胸

  • 指甲青紫

  • 正常活动时呼吸急促

发生消化系统症状是因为囊性纤维化患儿不能消化吸收食物和维生素。起初您的孩子将出现:

  • 体重增长不良

  • 生长发育低于正常

  • 腹部绞痛和便秘

  • 烧心

几年之后,消化系统问题会变得更糟,您的孩子可能会出现难闻的气味、油状大便(粪便)和体重减轻。

囊性纤维化可导致其他健康问题,例如:

  • 骨骼脆弱

  • 红细胞数量减少(贫血

  • 出血问题

  • 心脏问题

  • 肝脏问题

  • 怀孕或生孩子的问题(不孕不育

医生如何判断我的孩子是否患有囊性纤维化?

在美国,当宝宝出生时,医生会做囊性纤维化的血液检查。如需确诊,医生会对您宝宝的汗液进行检查。他们还将验血,看看您的宝宝是否有囊性纤维化基因。

医生可以做其他测试,看看囊性纤维化是否引起其他器官(如消化系统或肺)的问题。

医生如何治疗囊性纤维化?

为了帮助呼吸,医生可以:

  • 给药以帮助稀释孩子肺部的液体并开放气道

  • 给药,以帮助您的孩子的肺部更好地工作

  • 教您胸部练习,帮助将液体从孩子气道中排出,让您的孩子呼吸更畅快

  • 给予抗生素治疗肺部感染

肺部感染非常严重的儿童需要在医院接受治疗。您的孩子可能需要使用呼吸机。呼吸机让肺部休息,以便它们愈合得更好。

如果您的孩子的肺部受到严重损伤,肺移植可能是一种选择。

囊性纤维化患儿可能在从食物中摄入营养物质方面出现问题。为确保您的孩子从食物中获得足够的能量和营养,医生可以:

  • 让您喂给孩子比平常更多的食物

  • 给您的孩子提供维生素

  • 让您的孩子吃药,以帮助消化食物

为帮助呼吸和吸收营养,医生还可能为您的孩子提供一种新药,以帮助您的孩子的缺陷基因更好地发挥作用。

囊性纤维化患者可能有便秘或肠道阻塞。药物可以帮助治疗便秘。该药可能是您的孩子饮用的药物,或者是您可放在孩子肛门(粪便排出的地方)作为灌肠剂的药物。

患有糖尿病的孩子需要接受胰岛素治疗。限制饮食中的糖也很重要。

有时候,医生可能会做手术以便:

  • 解决肺部问题

  • 止血

  • 解除肠梗阻问题

如果您的孩子需要肝脏或肺脏移植,也可进行手术。如果您的孩子的肝脏或肺脏严重受损,可能需要进行移植手术。通过移植手术,功能障碍的肝脏或肺脏被来自捐献者的健康肝脏或肺脏所取代。

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