囊性纤维化

囊性纤维化是一种通过家族遗传的疾病（遗传性疾病）。它使肺部、消化系统和其他许多器官的液体变得粘稠。囊性纤维化患儿会有许多健康问题，例如呼吸困难、肺部感染和生长发育迟缓。囊性纤维化在白人中更常见，男孩女孩发病率无明显差异。

当婴儿遗传到某个基因的两个缺陷拷贝（父母各提供 1 个拷贝）时，会发生囊性纤维化。父母可能不知道他们携带有该基因的缺陷拷贝。携带该基因一个缺陷拷贝的人称为携带者。携带者没有囊性纤维化的症状。

如果您想怀孕，医生可以做血液检查，看看您和您的伴侣是否是携带者。如果您们都携带囊性纤维化基因，那么您的宝宝有 1/4 的机会得囊性纤维化。

缺陷基因导致体液变稠变粘，而不是变稀且容易流动。粘稠的体液会阻塞肺、胰腺和肠中的通道。通道堵塞会导致呼吸、从食物中获取能量以及大便排出（排便）出现问题。

患囊性纤维化的新生儿可能出现：

呼吸症状开始时伴随如下症状：

出现多年的呼吸问题后，您的孩子可能会出现长期肺部损伤，这可能会导致：

发生消化系统症状是因为囊性纤维化患儿不能充分消化和吸收食物和维生素。起初您的孩子将出现：

几年之后，消化系统问题会变得更糟，您的孩子可能会出现难闻的气味、油状大便（粪便）和体重减轻。

囊性纤维化可导致其他健康问题，例如：

在美国，所有新生儿都要采集一滴血液进行囊性纤维化筛查。如果筛查检测显示婴儿可能有囊性纤维化，则将对婴儿进行汗液检测和/或基因检测以确认诊断。大多数囊性纤维化病例通过新生儿筛查检测确定。

医生可以做其他测试，看看囊性纤维化是否引起其他器官（如消化系统或肺）的问题。

为了帮助呼吸，医生可以：

肺部感染非常严重的儿童需要在医院接受治疗。您的孩子可能需要使用呼吸机。呼吸机让肺部休息，以便它们愈合得更好。

囊性纤维化患儿可能在从食物中摄入营养物质方面出现问题。为确保您的孩子从食物中获得足够的能量和营养，医生可以：

为帮助呼吸和吸收营养，医生还可能为您的孩子提供一种药物，以帮助您孩子的缺陷基因更好地发挥作用。

囊性纤维化患者可能有便秘或肠道阻塞。药物可以帮助治疗便秘。该药可能是您的孩子饮用的药物，或者是您可放在孩子肛门（粪便排出的地方）作为灌肠剂的药物。

患有 糖尿病 儿童和青少年糖尿病 (DM) 糖尿病是指由于机体生成的胰岛素不足或未能对生成的胰岛素作出正常反应，而引起血糖（葡萄糖）水平异常升高的疾病。 糖尿病是指一组表现为高血糖水平的疾病（高血糖症），病因为胰岛素生成量降低、胰岛素作用降低，或两者皆有。 诊断时的典型症状包括过度口渴、多尿以及体重减轻。... 阅读更多 的孩子需要接受胰岛素治疗。限制饮食中的糖也很重要。

有时候，医生可能会做手术以便：

如果您的孩子需要肝脏或肺脏移植，也可进行手术。如果您的孩子的肝脏或肺脏严重受损，可能需要进行移植手术。通过移植手术，功能障碍的肝脏或肺脏被来自捐献者的健康肝脏或肺脏所取代。