默沙东 诊疗手册

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马方综合征

作者:

The Manual's Editorial Staff

全面审查/修订9月 2023
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什么是马方综合征?

马凡综合征是一种影响人体结缔组织的疾病。结缔组织是指肌肉、肌腱、软骨和将骨骼、关节、器官和组织结合在一起的其他部分。在马凡综合征中,结缔组织的强度比正常组织弱,因此会伸展、凸出或撕裂。马凡综合征会引起可影响眼睛、心脏和肺部的问题。

马凡综合征在家族中遗传。

  • 马凡综合征患者往往又高又瘦

  • 马凡综合征可以表现为轻度或重度

  • 马凡综合征患者可能有眼睛、心脏和肺部问题

  • 马凡综合征最严重的并发症是主动脉(身体中最大的动脉)出现问题

  • 多年前,马凡综合征患者的预期寿命很短,但现在,大多数马凡综合征患者都可以活到 70 多岁

  • 医生无法治愈马凡综合征,但可以治疗某些症状

什么会引起马凡综合征?

马凡综合征是由父母一方的异常基因引起的。

该基因影响人体合成某种蛋白质的方式。通常,这种蛋白质有助于构建牢固的结缔组织。在患有马凡综合征的人中,结缔组织强度较弱。

马凡综合征的症状是什么?

马凡综合征的症状可以表现为轻度或重度。许多患有马凡综合征的人没有任何症状。有些人在儿童期无症状,但到成人时出现症状。

马凡综合征患者可能出现:

  • 身高异常增高

  • 手指细长和长手臂,臂展大于其身高

  • 形状异常的胸骨(胸骨),比正常人更往外凸或内凹

  • 关节松弛

  • 扁平足

  • 膝盖向后弯曲

  • 上背部的脊柱异常地向前弯曲(脊柱后侧凸)

他们还可能有心脏、肺部和眼睛问题,例如:

医生如何分辨我是否患有马凡综合征?

如果医生怀疑您患有马凡综合征,他们会询问您的症状以及您的家人是否有马凡综合征病史。他们将进行体格检查,并:

  • 有时,会抽取血液样本检测您的基因(遗传检测)

如果您患有马凡综合征,医生将通过进行其他检查来检查您的心脏、骨骼和眼睛,例如:

医生如何治疗马凡综合征?

医生无法治愈马凡综合征。为了治疗某些症状,他们可以:

  • 开一些可使血液更缓慢流动并预防主动脉出现问题的药物

  • 让孩子佩戴后背支具来治疗脊柱异常弯曲(或有时进行手术以修复异常弯曲的脊柱)

  • 进行心脏手术以修复主动脉或心脏瓣膜的任何问题

  • 进行眼科手术以修复晶状体或视网膜的任何问题

每年,医生都会检查您的骨骼、心脏和眼睛,以治疗马凡综合征的任何并发症。

我从哪里可以获得有关马凡综合征的更多信息?

注: 此为家庭版。 医生: 浏览专业版
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