默沙东 诊疗手册

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唐氏综合征(21 三体)

作者:

The Manual's Editorial Staff

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染色体是细胞内含有基因的结构。基因包含使我们成为什么样的人的脱氧核糖核酸 (DNA) 密码。您的人体细胞中包含 46 条染色体,即 23 对。您从母亲那里获得一条染色体,从父亲那里获得一条,组成一对。染色体和基因中的错误会导致多种疾病。

什么是唐氏综合征?

唐氏综合征是一种遗传疾病,其中一个人拥有一条额外的染色体,称为 21 号染色体。多余的染色体会导致许多健康问题。

  • 唐氏综合征是婴儿出生时的一种疾病——医生可以在妊娠期间进行检查或在婴儿出生后诊断

  • 医生根据婴儿的长相怀疑唐氏综合征,但他们会进行血液检查以确认婴儿的染色体,从而确诊

  • 患有唐氏综合征的人有不同的外表和精神异常

  • 唐氏综合征患者还可能在某些器官方面出现问题,例如心脏、眼睛、耳朵和消化系统以及血液

  • 早年开始的特殊治疗可以帮助孩子尽可能多地学习

  • 唐氏综合征患者通常可活到成年,但是不像其他人活得那么长

什么导致唐氏综合征?

唐氏综合征是由其中一条染色体异常引起的。唐氏综合征患者中,21 号染色体多了一条。唐氏综合征患者有 3 条染色体,而不是 2 条。(唐氏综合征被称为 21 三体,“三体”一词意味着一种染色体中含 3 条同一类型的染色体。)

约 700 个婴儿中有 1 个患有唐氏综合征。以下情况下,生出患唐氏综合征患儿的概率更高:

  • 您是一位高龄产妇——35 岁以上

  • 唐氏综合征在您的家族中遗传

  • 您已经有一个患唐氏综合征的孩子

唐氏综合征的症状是什么?

唐氏综合征影响身体和智力的发展。有些孩子症状轻微。其他人可以有更严重的症状。

患唐氏综合征的婴儿的身体特征可以包括:

  • 肌肉无力

  • 个子矮小

  • 小头和扁平脸

  • 短脖子

  • 宽脸庞与眼歪斜

  • 眼睛有色部分上有微小白色斑点

  • 有时候,舌头不寻常地大

  • 颈背部多余皮肤(颈项皱褶)

  • 低位耳、小耳

  • 小手,手掌上有一条褶皱

  • 小拇指,且向内弯曲

心理、发育和学习特征可以包括:

患唐氏综合征的儿童和成人更可能超重,并具有:

  • 心脏缺陷

  • 消化问题

  • 听力丧失和耳部感染

  • 视力问题

  • 甲状腺问题

  • 免疫系统问题

  • 脊椎问题

医生如何判断我的孩子是否患有唐氏综合征?

宝宝出生前:

  • 医生使用超声检查和血液检查来检测唐氏综合征

  • 如需确诊,医生可将针头插入子宫中以从胎盘中采集血液(绒毛膜绒毛采样)或从婴儿周围抽取液体(羊膜穿刺术),以对婴儿的染色体进行检测

宝宝出生后:

  • 医生可能根据宝宝的长相怀疑唐氏综合征

  • 如需确诊,医生会进行血液检查以寻找额外的染色体

  • 然后,医生可能会进行其他检查,以查看唐氏综合征是否引起其他健康问题,例如心脏、消化系统、视力或听力问题

医生如何治疗唐氏综合征?

唐氏综合征无法治愈。但是医生和医疗团队其他成员将治疗与唐氏综合征相关的任何健康问题,包括:

  • 旨在修复心脏或消化系统问题的手术

  • 有助于甲状腺疾病的药物

  • 对您和您家人的社会支持

  • 对您的孩子的教育计划

注: 此为家庭版。 医生: 点击此处进入专业版
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