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默沙东 诊疗手册

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默沙东诊疗手册
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亨廷顿病 /
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什么是亨廷顿病？

什么会导致亨廷顿病？

亨廷顿病的症状是什么？

医生如何判断是否患有亨廷顿病？

医生如何治疗亨廷顿病？

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亨廷顿病

(Huntington's Disease; Huntington Chorea; Chronic Progressive Chorea; Hereditary Chorea)

作者：

The Manual's Editorial Staff

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什么是亨廷顿病？

亨廷顿病是一种遗传疾病，会导致脑中特定神经细胞的缓慢分解。

  • 通常在35 - 40岁之间开始出现症状

  • 该疾病会分解脑中帮助做出平稳协调运动的部分

  • 动作变得缓慢、不平稳和笨拙，讲话含糊不清

  • 精神功能受到影响，变得抑郁和易怒，记忆和思维能力下降

  • 一旦症状开始，它们会持续恶化，最终在13到15年内导致死亡

  • 医生可以通过验血来了解患者是否有导致这种疾病的基因

什么会导致亨廷顿病？

亨廷顿病是由父母之一遗传的基因引起的。这种基因导致脑中帮助思考和做出平稳协调运动的部分缓慢分解。

亨廷顿病的症状是什么？

症状通常从成年开始。

最常见首发症状包括：

  • 腿部和手臂不平稳、不受控制的运动

  • 频繁眨眼

  • 行走姿势奇怪、不平稳

  • 精神和性格的变化，例如意识模糊、冲动控制不好、抑郁或愤怒

随着病情恶化，患者会：

  • 失去记忆和清晰思考的能力(痴呆症)

  • 难以完成基本任务，例如穿衣服、洗澡和上厕所

最终需要全职护理。大多数患者在症状开始后大约13到15年死亡。

医生如何判断是否患有亨廷顿病？

如果存在亨廷顿病的症状，医生会：

  • 对血液做基因测试

  • 通过测试来确保没有其它脑部疾病，例如CT或MRI扫描

如果测试显示患有亨廷顿病，或者如果家族中有人患有亨廷顿病，医生会建议：

  • 遗传咨询

如果患有亨廷顿病，基因咨询将帮助患者了解将疾病传染给孩子的风险。

如果没有被诊断为患有亨廷顿病，但有家族病史，遗传咨询可以帮助患者决定是否要接受检测。有些人不想知道他们是否有致命的疾病。其他人想知道他们的孩子是否会有危险。

医生如何治疗亨廷顿病？

没有治愈的方法，但是医生可以治疗许多症状，帮助规划未来。他们可以：

  • 开帮助缓解症状的药物

  • 开抗抑郁药（如果患有抑郁）

患者应与医生讨论预先指示。在预先指示中，患者可以在自己有能力时给医生和家人写信，明确医疗选择。

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美国新泽西州凯尼尔沃思 Merck and Co., Inc.（美加以外地区称为默沙东）是努力改善全球福祉的健康护理引领者。从开发治疗和预防疾病的新疗法，到满足人们需求，我们致力于改善全世界人们的健康和福祉。 本手册于 1899 年作为一项社区服务首次出版。 此宝贵资源将继续传承下去，在美加拿大地区被称作《默克诊疗手册》，在世界其余地区被称作《默沙东诊疗手册》。详细了解我们对全球医学知识的承诺。

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