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默沙东 诊疗手册

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小知识

亨廷顿病

(Huntington's Disease; Huntington Chorea; Chronic Progressive Chorea; Hereditary Chorea)

作者:

The Manual's Editorial Staff

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什么是亨廷顿病?

亨廷顿病是一种遗传疾病,会导致脑中特定神经细胞的缓慢分解。

  • 通常在35 - 40岁之间开始出现症状

  • 该疾病会分解脑中帮助做出平稳协调运动的部分

  • 动作变得缓慢、不平稳和笨拙,讲话含糊不清

  • 精神功能受到影响,变得抑郁和易怒,记忆和思维能力下降

  • 一旦症状开始,它们会持续恶化,最终在13到15年内导致死亡

  • 医生可以通过验血来了解患者是否有导致这种疾病的基因

什么会导致亨廷顿病?

亨廷顿病是由父母之一遗传的基因引起的。这种基因导致脑中帮助思考和做出平稳协调运动的部分缓慢分解。

亨廷顿病的症状是什么?

症状通常从成年开始。

最常见首发症状包括:

  • 腿部和手臂不平稳、不受控制的运动

  • 频繁眨眼

  • 行走姿势奇怪、不平稳

  • 精神和性格的变化,例如意识模糊、冲动控制不好、抑郁或愤怒

随着病情恶化,患者会:

  • 失去记忆和清晰思考的能力(痴呆症)

  • 难以完成基本任务,例如穿衣服、洗澡和上厕所

最终需要全职护理。大多数患者在症状开始后大约13到15年死亡。

医生如何判断是否患有亨廷顿病?

如果存在亨廷顿病的症状,医生会:

  • 对血液做基因测试

  • 通过测试来确保没有其它脑部疾病,例如CTMRI扫描

如果测试显示患有亨廷顿病,或者如果家族中有人患有亨廷顿病,医生会建议:

  • 遗传咨询

如果患有亨廷顿病,基因咨询将帮助患者了解将疾病传染给孩子的风险。

如果没有被诊断为患有亨廷顿病,但有家族病史,遗传咨询可以帮助患者决定是否要接受检测。有些人不想知道他们是否有致命的疾病。其他人想知道他们的孩子是否会有危险。

医生如何治疗亨廷顿病?

没有治愈的方法,但是医生可以治疗许多症状,帮助规划未来。他们可以:

  • 开帮助缓解症状的药物

  • 开抗抑郁药(如果患有抑郁)

患者应与医生讨论预先指示。在预先指示中,患者可以在自己有能力时给医生和家人写信,明确医疗选择。

注: 此为家庭版。 医生: 点击此处进入专业版
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