默沙东 诊疗手册

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小知识

镰状细胞病

作者:

Alan E. Lichtin

, MD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine

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什么是镰状细胞病?

镰状细胞病是涉及红细胞的一种终生疾病。你出生时体内就存在某种物质可使一些红细胞性状异常。正常红细胞是圆盘状,但这些异常细胞呈镰刀状(新月形)。

红细胞呈镰刀状是因为带有异形的血红蛋白。血红蛋白是红细胞中负责携带氧气的物质。镰刀状导致红细胞容易破裂,不适合穿过小血管输送氧气。

  • 镰状细胞病在非洲裔黑人中最常见

  • 镰状细胞病使红细胞容易解体,导致血细胞计数低(贫血

  • 异常血细胞不易通过最小的血管,引起疼痛、生长状况差并最终导致肾脏、脾脏等器官病变

  • 镰状细胞病患者更有可能发生某些感染

  • 医生根据血液检查结果诊断镰状细胞病

  • 治疗目标是缓解症状,但干细胞治疗在有些患者中可达到治愈效果

镰状细胞病的病因有哪些?

镰状细胞病由父母遗传给你的基因所致。本病具有家族性。体内携带两个镰状细胞基因(一个来自父亲,一个来自母亲)的人才会患有镰状细胞病。

什么是镰状细胞性状?

镰状细胞性状是指你只携带镰状细胞基因的一个拷贝。如果该基因的另一个拷贝正常,你不会患上镰状细胞病。

如果携带镰状细胞性状的两个人生育子女,他们的半数子女将携带镰状细胞性状,四分之一的子女将患上镰状细胞病,另外四分之一的子女正常。镰状细胞病(不只是携带镰状细胞性状)患者通常不能生育子女。

镰状细胞病的并发症有哪些?

镰状细胞病患者并非所有红细胞都呈镰刀状。镰状细胞越多,出现症状和并发症的可能性越大。低氧水平和其他因素可使红细胞更有可能变为镰刀状。

异常红细胞容易破裂。红细胞破裂导致:

  • 血细胞计数低(贫血)

  • 眼睛发黄,有时皮肤也变黄(黄疸

异常红细胞不易通过微小血管,所以器官得不到充足血液。血流受阻时出现的症状取决于身体哪部分受影响:

  • 骨:疼痛(疼痛危象),损伤髋关节

  • 脑:中风

  • 心脏:心脏肥大、心力衰竭

  • 肾:肾衰竭、肾脏疼痛

  • 肺:急性胸部综合征

  • 阴茎:阴茎异常勃起(长时间、疼痛性勃起)

  • 皮肤:慢性皮肤疮疡

  • 脾:脾脏缩小,可增加发生某些感染的风险

再生障碍危象是指骨髓突然停止生成新的红细胞并且贫血状况急速恶化。

镰状细胞病有哪些症状?

镰状细胞病患者都有:

  • 贫血症状(感觉疲惫无力,看起来苍白)

有些患者有少许其他症状,但还有一些患者则会出现重度症状,导致严重残疾和过早死亡。

镰状细胞危象

身体有些部位得不到充足氧气时,会发生镰状细胞疼痛危象。疼痛危象的体征和症状包括:

  • 腹部、背部或者手臂和腿部的长骨疼痛

  • 发烧

  • 呕吐

镰状细胞病由可降低血液含氧量的任何因素引起:

  • 剧烈运动

  • 登山

  • 在高海拔缺氧地区飞行

  • 生病

急性胸部综合征是镰状细胞危象期间发生的另一种疾病。急性胸部综合征通常在儿童中发生,可导致死亡。症状包括:

  • 重度胸痛

  • 血液含氧量低导致呼吸问题

医生如何判断我是否患有镰状细胞病?

医生将根据以下检查确定你患有镰状细胞病:

  • 血液检查

根据具体症状,你可能需要接受进一步检查。

针对镰状细胞病有哪些筛查试验?

筛查试验是指医生对没有症状的人进行的检测。医生通常会对以下人群进行针对镰状细胞病的筛查血检:

  • 镰状细胞病患者的父母和兄弟姊妹

  • 刚出生的新生儿

医生也可能会在你准备生育子女之前,对你和你的伴侣进行检查,以了解你是否携带镰状细胞性状,是否有可能将其遗传给下一代(载体筛查)。

医生如何治疗镰状细胞病?

医生治疗镰状细胞病的目的是:

  • 预防危象

  • 控制贫血

  • 缓解症状

医生使用以下方法治疗镰状细胞病:

  • 药物

  • 叶酸,一种维生素,可帮助身体生成新的红细胞

镰状细胞危象通常需要到急诊室 (ER) 就医,可能需要住院。在急诊室就诊和住院期间,医生可能会给你:

  • 静脉输液

  • 止痛药

  • 输血

  • 吸氧

  • 治疗可能引起危象的疾病(如感染)

干细胞移植是一种有可能治愈一些镰状细胞病患者的治疗方法,但这种疗法十分危险,只能在危及生命的情况下使用。通过干细胞移植或基因疗法安全治愈镰状细胞病仍有待时日。

我如何预防镰状细胞危象和并发症?

你应该:

  • 避免进行降低血液含氧量的活动

  • 只要患病,就应就医,小病也不例外

  • 接种疫苗

医生通常会给镰状细胞贫血的患儿使用青霉素,从患儿 4 个月起一直用药到满 6 岁,以帮助预防可能引起镰状细胞危象的感染。

我在哪里可以更多了解镰状细胞病?

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