病因 |
一般特征* |
检查 |
先天性肛门缺陷 |
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肛门位置异常 |
肛门口与生殖器的距离少于正常距离 |
进行测量,从而确定肛门口的精确位置 |
肛门狭窄(肛门窄小) |
在出生后的最初 24–48 小时内的首次排便(称为胎便)延迟 暴发性排便且排便疼痛 腹部肿胀 肛门外观或位置异常 |
医生的检查 |
肛门开口阻塞(肛门直肠畸形) |
腹部肿胀 无排便 医生检查时检出肛门堵塞 |
出生后不久由医生完成检查 |
脊髓问题 |
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脊膜脊髓膨出(脊柱裂的最重度形式) |
出生时在背部脊髓突出部位观察到红肿 腿部反射或肌张力减弱 肛门无正常反射(轻触时收紧,称为肛门反射) |
对低位脊柱进行普通 X 线检查 脊柱 MRI |
隐性脊柱裂(脊柱骨成形不全) |
出生时观察到缺陷处皮肤上有一丛毛发或凹陷 |
脊柱 MRI |
脊髓栓系(在胎儿发育过程中,脊髓卡在脊柱下端而未能向上移到正常位置) |
走路问题、腿部疼痛或无力和背痛 小便失禁 |
脊柱 MRI |
尾骨存在肿瘤(骶骨畸胎瘤),或存在其他脊髓肿瘤 |
背痛、走路问题、腿部疼痛或无力 小便失禁 |
脊柱 MRI |
脊柱或脊髓感染 |
背痛、走路问题、腿部疼痛或无力 发热 小便失禁 |
脊柱 MRI |
激素、代谢或电解质疾病 |
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尿崩症(由于抗利尿激素的问题,抗利尿激素有助于调节体内的含水量) |
过度干渴和过度哭闹,可通过让儿童饮水缓解 过度排出稀释尿 体重减轻和呕吐 |
进行尿检和血检,以测量尿液和血液的稀释情况(渗透压) 进行血检以测量抗利尿激素水平 |
高钙血症(血液中钙水平异常高) |
恶心和呕吐、食欲不振、体重减轻、肌无力和腹痛 过度干渴和过度排尿 |
进行血检以测量钙水平 |
低钾血症(血液中钾水平异常低) |
肌无力 过度排尿和脱水 生长未及预期(发育停滞) 可能使用利尿药或某些抗生素 |
进行血检以测量电解质水平 |
甲状腺功能减退(甲状腺功能低下) |
喂食不佳 心率过缓 新生儿颅骨间存在较大的软间隙(囱门)且肌张力减弱 皮肤干燥、畏寒、疲劳和黄疸 |
血检以测量甲状腺水平 |
肠道疾病 |
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首次排便延迟 体重增长不良或发育停滞 频发肺炎 |
发汗试验 可能要进行基因检测以便确诊 |
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首次排便延迟 腹部肿胀 呕吐物呈绿色或黄色,表明包含胆汁 医生检查时检出肛门窄小 |
直肠充钡(钡灌肠)后对下消化道进行 X 线检查 测量肛门和直肠内部的压力(测压法) 直肠活检 |
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呕吐 喂食不佳 体重减轻、生长缓慢,或两种情况都出现 便中带血 |
便检 更换配方奶后症状减轻 可能进行内窥镜检查、结肠镜检查,或者这两种检查都进行 |
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腹痛 胃气胀 体重减轻 疲劳 |
血液检查 内镜检查 |
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长期(慢性)腹痛 腹泻和便秘反复发生 排便后感觉未完全排空 |
评估排便方式及疼痛时间和特征 通过病史、体检排除其他疾病,并可能进行血检、便检、成像或结肠镜检查 |
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假性梗阻(引起堵塞症状但未检出堵塞) |
恶心和呕吐 腹痛和腹部肿胀 |
腹部 X 线检查 进行相关检查以评估肠功能如何(肠蠕动检查) |
腹部肿瘤 |
体重减轻、盗汗和发热 腹部肿胀或疼痛 医生检查时检出腹部肿块 |
磁共振成像 (MRI) |
药物副作用 |
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使用具有抗胆碱能作用的药物(例如抗组胺药)、抗抑郁药、化疗药物或阿片类药物 |
使用可引起便秘的药物 |
医生的检查 |
毒素 |
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吮吸能力突降 肌张力减弱 12 个月大之前有时食用蜂蜜 |
便中肉毒杆菌毒素检测 |
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常无症状 可能出现腹痛、疲劳和易怒 发育倒退 |
血液检测铅的水平 |
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*特征包括症状和医生的检查结果。提到的特点是典型的,但并不总会出现。 |
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BM=排便;MRI=磁共振成像。 |