默沙东 诊疗手册

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其他出生缺陷

其他出生缺陷

主要系统

出生缺陷

表现

治疗

左心发育不全综合征

左心未发育,不能泵血来满足身体需要

分离手术重建左心室或心脏移植

消化道

脐膨出和腹裂

腹壁肌肉分离或软弱,使腹腔内器官突出体外

行手术关闭腹腔

肌肉与骨骼系统

肢体缺如

肢体未形成或在子宫内“截肢”

假肢和功能康复

梅干腹综合征

腹肌层缺失,导致腹部膨出;往往会发展为泌尿系统缺陷

如果泌尿系统缺陷阻碍排尿,需要进行外科手术治疗

神经系统方面

脑积水

脑组织消失被液体囊代替

无有效治疗方法;脑室分流可以降低压力

积水性无脑畸形

严重的脑穿通畸形脑组织几乎无存

本病无有效治疗方法

生殖器

无睾畸形(双侧无睾丸;睾丸退化)

双侧睾丸出生缺如

青春期前开始补充男性激素(睾丸素)