默沙东 诊疗手册

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Who Should Consider Genetic Screening?

Who Should Consider Genetic Screening?

分组

疾病*

筛查

所有人

血样本或颊部脱落细胞样本 DNA 检验

阿什肯纳兹犹太人†

营养不良

血样本或颊部脱落细胞样本 DNA 检验

家族性自主神经功能异常(自主神经系统的遗传功能障碍)

血样本或颊部脱落细胞样本 DNA 检验

患病者血样检验可发现酶缺乏(己糖胺酶 A)

可能需要 DNA 检验

黑人

血检以发现异常血红蛋白

可能需要 DNA 检验

法国后裔

Tay-Sachs 病

患病者血样检验可发现酶缺乏(己糖胺酶 A)

可能需要 DNA 检验

地中海人、东南亚人、印度人和中东人

血检以检测红细胞大小(平均红细胞体积)

如果平均红细胞体积小,需要血检确定是否有异常的血红蛋白

可能需要 DNA 检验

东南亚人,柬埔寨人,中国人,菲律宾人,老挝人,越南人

血检以检测红细胞大小

如果平均红细胞体积小,需要血检确定异常的血红蛋白

可能需要 DNA 检验

* 此表并不全面。可要求筛查其他疾病。

† 大多数 (90%) 犹太人是德系犹太人。*所以对不知道自己是否来源于阿什肯纳兹的犹太人应做筛查。一些专家还推荐对其他疾病进行筛查,例如戈谢病A 型尼曼-皮克病C 型范科尼贫血(综合征)