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默沙东 诊疗手册

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Genetic Testing for Huntington Disease

Genetic Testing for Huntington Disease

引起亨廷顿病的突变基因定位于第 4 对常染色体上,其 DNA 某一特定基因编码片段重复出现。

亨廷顿病的基因占主导地位。亨廷顿病为显性遗传病,因此,仅需从双亲中获得一个异常基因的拷贝便足以导致发病。几乎所有患者都只有一个异常基因的拷贝。基因携带者的子女有 50%的机会获得该异常基因而得病。

对父辈或祖父辈有亨廷顿病患者的人作基因检测,明确他是否携带致病基因,需采取血液样本并进行基因分析。这些人可能想了解,也可能并不想知道自己是否携带致病基因。应在基因检测前,与基因咨询中心的专家讨论这个问题。