默沙东 诊疗手册

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Types of Mucopolysaccharidoses

Types of Mucopolysaccharidoses

疾病名称

备注

Hurler综合征(MPS IH)

Scheie综合征 (MPS IS)

Hurler-Scheie综合征 (MPS IH/S)

疾病开始时间: Hurler 综合征为出生后第一年

Scheie 综合征为 5 岁以后

Hurler-Scheie 综合征为 3-8 岁

一些症状: 角膜混浊、关节僵硬、面部笨重特征、头发粗大、舌头大、智力障碍、心脏病、听力和视力障碍、腹股沟疝和脐疝、睡眠呼吸暂停、脑积水

治疗: 缓解症状

拉罗尼酶替代治疗

干细胞移植或骨髓移植

Hunter 综合征 (MPS II)

疾病开始时间: 2-4岁之间

一些症状: 类似于 Hurler 综合征,但较轻且无角膜混浊

轻度形式中,智力正常

在重度形式中,智力障碍和身体残疾加重,在 15 岁之前死亡

治疗: 缓解症状

艾杜硫酶替代治疗

干细胞移植或骨髓移植

Sanfilippo 综合征 (MPS III)*

疾病开始时间: 2-6 岁之间

一些症状: 与 Hurler 综合征类似,但有严重的智力障碍

治疗: 缓解症状

莫基奥综合征 (MPS IV)†

疾病开始时间: 1-4 岁之间

一些症状: 与 Hurler 综合征相似,但骨骼变化严重,包括脊柱最上端骨骼发育不全;智力可能正常

治疗: 缓解症状

对于IV-A型,elosulfase alfa的酶替代疗法

Maroteaux-Lamy 综合征(MPS VI)

疾病开始时间: 各不相同,但可能与 Hurler 综合征相似

一些症状: 与 Hurler 综合征相似,但智力正常

治疗: 缓解症状

加硫酶替代治疗

Sly综合征(MPS VII)

疾病开始时间: 1-4 岁之间

一些症状: 与 Hurler 综合征相似,但严重程度差异更大

治疗: 缓解症状

干细胞移植或骨髓移植

透明质酸酶缺乏症 (MPS IX)

疾病开始时间: 6 个月龄

一些症状: 关节周围软组织中的肿瘤、异常形态特征、身材矮小、智力正常

治疗: 未确立

*这种黏多糖病还包括IIIA、IIIB、IIIC和IIID型。

†该黏多糖病还包括IVA和IVB型。