疾病名称 | 注释 |
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Hurler综合征(MPS IH) Scheie综合征 (MPS IS) Hurler-Scheie综合征 (MPS IH/S) | 疾病开始时间: Hurler 综合征为出生后第一年 Scheie 综合征为 5 岁以后 Hurler-Scheie 综合征为 3-8 岁 一些症状: 角膜混浊、关节僵硬、面部笨重特征、头发粗大、舌头大、智力障碍、心脏病、听力和视力障碍、腹股沟疝和脐疝、睡眠呼吸暂停、脑积水 治疗: 缓解症状 拉罗尼酶替代治疗 干细胞移植或骨髓移植 |
Hunter 综合征 (MPS II) | 疾病开始时间: 2-4 岁之间 一些症状: 类似于 Hurler 综合征,但较轻且无角膜混浊 轻度形式中,智力正常 在重度形式中,智力障碍和身体残疾加重,在 15 岁之前死亡 治疗: 缓解症状 艾杜硫酶替代治疗 干细胞移植或骨髓移植 |
Sanfilippo 综合征 (MPS III)* | 疾病开始时间: 2-6 岁之间 一些症状: 与 Hurler 综合征类似,但有严重的智力障碍 治疗: 缓解症状 |
莫基奥综合征 (MPS IV)† | 疾病开始时间: 1-4 岁之间 一些症状: 与 Hurler 综合征相似,但骨骼变化严重,包括脊柱最上端骨骼发育不全;智力可能正常 治疗: 缓解症状 对于IV-A型,elosulfase alfa的酶替代疗法 |
Maroteaux-Lamy 综合征(MPS VI) | 疾病开始时间: 各不相同,但可能与 Hurler 综合征相似 一些症状: 与 Hurler 综合征相似,但智力正常 治疗: 缓解症状 加硫酶替代治疗 |
Sly综合征(MPS VII) | 疾病开始时间: 1-4 岁之间 一些症状: 与 Hurler 综合征相似,但严重程度差异更大 治疗: 缓解症状 干细胞移植或骨髓移植 |
透明质酸酶缺乏症 (MPS IX) | 疾病开始时间: 6 个月龄 一些症状: 关节周围软组织中的肿瘤、异常形态特征、身材矮小、智力正常 治疗: 未确立 |
*这种黏多糖病还包括IIIA、IIIB、IIIC和IIID型。 | |
†该黏多糖病还包括IVA和IVB型。 |