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默沙东 诊疗手册

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X-Linked Recessive Disorders
X-Linked Recessive Disorders
X-Linked Recessive Disorders

如果一个基因是X连锁的,它只出现在X染色体上。X连锁隐性疾病通常只出现在男性中。因为男性只有一条X染色体,没有配对基因影响异常基因的效应。女性有两条X染色体,所以她们通常在另一条X染色体上有相应的正常基因。正常基因是显性的,可防止女性发病(除非这条正常基因失活或丢失)。

如果父方X染色体上有一个异常隐性基因(因此患病)而母亲有两个正常基因,他们所有的女儿都得到一个异常基因和一个正常基因,使她们成为携带者。他们的儿子因为只接受父亲的Y染色体而不会得到异常基因。

如果母方是携带者而父方有正常基因,所有儿子有50%的几率从母方得到异常基因(从而患病)。所有女儿都有 50% 的几率得到一个异常基因和一个正常基因(成为携带者)或 50% 的几率得到两个正常基因。

在这些主题中
单基因遗传病