结节病

Creator: Birendra P. Sah
Published: 2023-04-03

作者：

Birendra P. Sah

, MD, FCCP, Upstate Medical University

全面审查/修订4月 2023

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小知识

症状
诊断
治疗
预后

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结节病是一种体内多数器官出现炎症细胞异常聚集（肉芽肿）的疾病。

结节病通常发生于 20-40 岁人群中，以欧洲或非洲血统人群最常见。
结节病能累及许多器官，以肺最常见。
患者通常会出现咳嗽与呼吸困难，但也可能出现各种不同的症状，具体取决于受累的器官。
诊断常需要进行胸部 X 线检查，即计算机断层扫描 (CT) 和来自于肺的组织标本分析（活检）。
大多数患者不经治疗症状最终可消退。
必须治疗时，可从给予皮质类固醇开始。

结节病的病因尚未知。该病可能是免疫系统对环境中物质（如霉菌或霉病）或特定细菌的异常反应而引起。遗传因素似乎也起一定的作用。结节病一般发于 20 岁和 40 岁之间。虽然这种疾病可发生于任何人，但最常见于欧洲血统人群和美洲的黑人血统人群。

结节病的特征是炎症细胞聚集（肉芽肿）。疾病主要发生于一侧肺组织和淋巴结，但肉芽肿形成也可见于任何器官，包括肝脏、眼睛、皮肤，其次为脾脏、骨骼、关节、窦道、骨骼肌、肾脏、心脏、生殖系统、唾液腺和神经系统。肉芽肿最终可完全消失或形成瘢痕组织。

结节病可表现为某些综合征。

Löfgren 综合征有三种具体症状：多处关节急性炎症（关节炎；可能会在不同时间影响不同关节）、皮下有压痛的红色肿块（结节性红斑结节性红斑结节性红斑是一种在皮下出现有触痛的红色或紫色肿块（结节）的脂膜炎（皮下脂肪层炎症），最常见于胫部，偶尔也出现在手臂和其他部位。结节性红斑通常是药物反应、感染（细菌、真菌或病毒）或其他疾病（炎症性肠病）引起的。典型症状包括发热、关节疼痛，并且在患者胫前出现红色痛性结节和青肿的典型表现。... 阅读更多）以及肺部与心脏和气管相连处的淋巴结肿大。该病通常会导致发烧和萎靡、眼睛内膜炎（葡萄膜炎葡萄膜炎葡萄膜是眼内富含色素的一层结构，葡萄膜任何部分的炎症都统称为葡萄膜炎。感染、外伤、全身自身免疫类疾病（导致身体攻击其自身的组织）或其他未知因素都可导致葡萄膜发炎。症状包括眼痛、眼红、眼前黑影飘动、视力下降等。治疗常用皮质类固醇（滴眼液、口服、或注射至眼中或眼周）、扩张和松弛受累眼睛瞳孔的滴眼液... 阅读更多）以及有时会导致腮腺炎（这对唾液腺正好位于下颌角的后面、耳朵的下面和前面）。更常见于欧洲女性，尤其是具有斯堪的纳维亚血统的女性。

Löfgren 通常会自行消退。但患者可给予非甾体类抗炎药来帮助缓解症状与炎症。

Heerfordt 综合征（也称为眼色素层腮腺炎）表现为腮腺肿胀（由于炎症细胞浸润）、眼睛发炎（葡萄膜炎葡萄膜炎葡萄膜是眼内富含色素的一层结构，葡萄膜任何部分的炎症都统称为葡萄膜炎。感染、外伤、全身自身免疫类疾病（导致身体攻击其自身的组织）或其他未知因素都可导致葡萄膜发炎。症状包括眼痛、眼红、眼前黑影飘动、视力下降等。治疗常用皮质类固醇（滴眼液、口服、或注射至眼中或眼周）、扩张和松弛受累眼睛瞳孔的滴眼液... 阅读更多）、慢性发热，以及少数情况下表现为面部神经衰弱或瘫痪。Heerfordt 综合征可自行缓解。治疗方法与结节病的相同，包括非甾体类抗炎药，如皮质类固醇。

Blau 综合征是一种以常染色体显性形式遗传的结节病样疾病。Blau 综合征的症状在 4 岁前发生。症状通常包括关节炎、皮疹和葡萄膜炎。

多数结节病可无症状，而因其他原因进行胸部X线检查时被发现。许多患者都有不会进展的微小症状。

结节病的症状差异较大，与病变的部位和范围，以及患者的年龄和性别有关。

大约 1/3 患者的首发症状可为发热、疲乏、胸部隐痛、病感（不适）、食欲不振、体重下降、关节痛等。淋巴结肿大常见，但通常不引起症状。整个病程中可反复出现发热和夜间出汗。

结节病最常累及的器官为肺脏。胸部X线检查可见肺与心脏交汇处或气管旁淋巴结肿大。结节病产生的肺部炎症最终可导致瘢痕或囊肿形成。幸运的是，这种进行性的瘢痕形成并不常见。偶尔，曲霉菌能定植在肺囊腔，生长，并引起出血。呼吸会变得困难。结节病严重累及肺者，最终会压迫右心，导致右心衰竭（肺心病肺心病肺心病是因引发肺动脉高压（肺部血压高）的基础肺病导致的右心室扩大和增厚。右心室扩大和增厚可导致心力衰竭。肺动脉高压是肺部动脉（肺动脉）血压力异常增高的一种疾病。肺部疾病会通过几种方式导致肺动脉高压。当含氧量长期较低时，肺动脉会收缩且管壁变厚。收缩和变厚使得肺动脉压力增加。损害或减少肺组织数量... 阅读更多）。

结节病亦常累及皮肤。结节病起病时常表现为皮疹伴随凸起有压痛的红色肿块，这些症状通常出现在胫部（结节性红斑结节性红斑结节性红斑是一种在皮下出现有触痛的红色或紫色肿块（结节）的脂膜炎（皮下脂肪层炎症），最常见于胫部，偶尔也出现在手臂和其他部位。结节性红斑通常是药物反应、感染（细菌、真菌或病毒）或其他疾病（炎症性肠病）引起的。典型症状包括发热、关节疼痛，并且在患者胫前出现红色痛性结节和青肿的典型表现。... 阅读更多）且常伴有发热和关节痛。皮疹往往在 3-6 个月内消退，但也可能会复发。在非洲裔美国人中较少见。结节病的常见皮肤病变包括小肿块（称为丘疹）和大肿块（称为结节）。迁延的结节病可形成扁平斑、隆起斑或导致鼻、颊、唇和耳部皮肤褪色的斑块（冻疮样狼疮）。皮肤斑块可能比周围皮肤更暗或更浅。冻疮样狼疮最常见于黑人。冻疮样狼疮患者的鼻道还会出现肉芽肿，肉芽肿引起的症状与鼻窦炎鼻窦炎鼻窦炎是鼻窦的炎症，通常由于病毒或细菌感染或过敏所致。鼻窦炎最常见的症状是疼痛、压痛、鼻充血和头痛。鼻窦炎的诊断依靠症状，但有时也需要计算机断层扫描和其它影像学检查。抗生素可以消除潜在的细菌感染。鼻窦炎是最常见的疾病之一。额窦、上颌窦、筛窦和蝶窦，四组鼻窦均可发生鼻窦炎。鼻窦炎几乎总是与鼻道... 阅读更多的类似。

大约 75% 结节病患者存在肝脏肉芽肿。这些肉芽肿通常无症状，且肝功能正常。即便没有症状，但是血检可显示肝脏受到累及的证据。不到 10% 的患者出现肝脏肿大。肝功能异常引起皮肤和眼白变黄（黄疸）很少见。

一些病人脾脏也可肿大。脾脏肿大的患者会感到上腹部疼痛。

有 25% 结节病患者的眼睛受到了影响，尤其是非洲裔美国人以及日本血统人士。葡萄膜炎葡萄膜炎葡萄膜是眼内富含色素的一层结构，葡萄膜任何部分的炎症都统称为葡萄膜炎。感染、外伤、全身自身免疫类疾病（导致身体攻击其自身的组织）或其他未知因素都可导致葡萄膜发炎。症状包括眼痛、眼红、眼前黑影飘动、视力下降等。治疗常用皮质类固醇（滴眼液、口服、或注射至眼中或眼周）、扩张和松弛受累眼睛瞳孔的滴眼液... 阅读更多会使眼睛发红疼痛，并影响视力。持续较长时间的炎症可能会阻碍眼睛流出液体，导致青光眼青光眼青光眼是一类以进行性视神经损害（往往但却并不一定与眼压升高有关）为特征的眼部疾病，可引发不可逆的视力丧失。当眼内压升高，可出现视神经的损害。视力损失比较缓慢，因而患者可能在很长时间不能察觉。有青光眼危险因素的患者应行全面的眼部检查，包括眼压、视野等。... 阅读更多，进而导致失明。眼球上和眼睑内侧的膜（结膜）可能会形成肉芽肿。这类肉芽肿通常不会引起症状，但结膜是医师可获取组织标本进行检查的部位。有些结节病患者主诉眼部干涩、疼痛和发红，可能为泪腺受累，不能产生足够的眼泪保持眼睛湿润所致。

心脏中形成的肉芽肿可能会导致心悸、头晕或心脏衰竭心力衰竭 (HF) 心力衰竭是指心脏的泵血能力无法满足身体需求，导致血流减慢，血液积聚在静脉和肺内（充血），并且/或者出现其他可能进一步削弱心功能或使心脏僵硬的改变。当心脏肌肉的收缩动作或松弛动作不充分时会出现心力衰竭，这通常是因为心肌无力、僵硬，或两者均存在所致。... 阅读更多。若结节病严重累及肺部，则还会出现右心衰竭（称为肺心病肺心病肺心病是因引发肺动脉高压（肺部血压高）的基础肺病导致的右心室扩大和增厚。右心室扩大和增厚可导致心力衰竭。肺动脉高压是肺部动脉（肺动脉）血压力异常增高的一种疾病。肺部疾病会通过几种方式导致肺动脉高压。当含氧量长期较低时，肺动脉会收缩且管壁变厚。收缩和变厚使得肺动脉压力增加。损害或减少肺组织数量... 阅读更多），致使从心脏向肺部输送血液的动脉压力上升（肺动脉高压肺动脉高压肺动脉高压是肺部动脉（肺动脉）血压力异常增高的一种疾病。许多疾病可以引起肺动脉高压。患者即使进行轻微运动通常也会呼吸短促和缺乏精力，有些患者即使进行轻微运动也会感到头重脚轻或疲乏。胸部 X 线、心电图 (ECG) 和超声心动图为诊断提供线索，但确诊需要测定右心室和肺动脉的血压。... 阅读更多）。在靠近心脏电传导系统处形成的肉芽肿会诱发可能致命的心跳不规律异常心律概述异常的心脏节律（心律不齐）是指过快、过慢或异常途径的心脏电传导所引起的不规则的心脏跳动。心脏疾病是引起心律异常的最常见原因。有时患者能意识到心律不齐，但是很多时候患者仅能感觉到心率异常引起的后果，如无力或昏厥。诊断以心电图 (ECG)... 阅读更多。

炎症会导致关节大范围疼痛。手腕、肘部、膝盖以及踝关节最常受到影响。形成骨骼囊肿，导致邻近关节肿胀和触痛。有些人还会出现肌无力。

结节病可累及脑神经（头部神经），导致复视或听力丧失，或一侧面部下垂。如脑垂体或其周围的骨骼受累，则会引起精氨酸加压素缺乏精氨酸加压素缺乏症（中枢性尿崩症）精氨酸加压素缺乏症（中枢性尿崩症）是指加压素（抗利尿激素）缺乏导致过量生成非常稀的尿液（多尿）。精氨酸加压素缺乏症有若干病因，包括脑瘤、脑损伤、脑部手术、结核病以及一些其他疾病。主要症状是极度口渴和多尿。诊断依靠尿液检测、血液检测和禁水试验。... 阅读更多（中枢性尿崩症）。当精氨酸加压素缺乏时，脑垂体会停止分泌加压素（一种肾脏浓缩尿液所需的激素），导致尿液产生过多。

结节病可导致血液和尿液中的钙含量升高。高钙水平其原因是结节性肉芽肿产生活性维生素 D，能够增加小肠的钙吸收。高血钙水平高钙血症（血钙水平过高）高钙血症是指血中钙水平过高。甲状旁腺问题、饮食、癌症或累及骨骼的疾病均可能导致钙水平高。起初，人们出现消化功能问题，口渴，尿排泄增多；但是严重时，可有致命危险。如果这种疾病未被发现及治疗，可危及生命。通常，通过血常规即可发现高钙血症。... 阅读更多导致食欲下降、恶心、呕吐、口渴及尿液增加。如果存在时间较长，较高的血钙水平可能会导致肾结石尿路结石尿路结石是在尿路内形成的坚硬团块，可引起疼痛、出血、尿流梗阻或感染。微小的结石不会引起症状，但较大的结石可导致在肋骨与背部髋骨之间出现剧痛。影像学检查和尿液分析通常用来确诊尿路结石。有时，改变饮食可防止结石形成。未自行排出的结石用... 阅读更多形成或肾内钙沉积，最终引起慢性肾病慢性肾病慢性肾病是指肾脏清除血液中代谢废物的能力逐渐下降（数月到数年）。主要病因包括糖尿病和高血压。患者出现酸中毒、贫血、神经损害、骨质疏松及动脉粥样硬化进展等。症状包括夜尿、疲乏、恶心、瘙痒、肌肉抽搐和痉挛、食欲不振、意识模糊、呼吸困难以及身体浮肿（最常见于腿部）。... 阅读更多。

胸部影像检查
活检

医生推断结节病最常用的方法是观察其特征性改变，包括肿大的淋巴结及胸腔 X 线或计算机断层扫描 (CT) 的异常发现。

进一步的检测是必要的，通常受累器官的组织样本显微镜检查（活检）显示炎症和肉芽肿即可确认诊断。支气管镜检查结合超声引导下的穿刺活检准确率达 90%，它是肺部受累患者的首选手术。组织标本的其他可能来源有异常的皮肤、皮下肿大淋巴结以及结膜肉芽肿。通常不做肝活检，因为其他疾病也可能引起肝肉芽肿，因此活检可能无法提供明确的诊断。对于有这些器官系统相关症状的患者，可能要行心脏磁共振成像 (MRI)、脑或脊柱 MRI、骨扫描和肌电图检查。

结核病结核病(TB) 结核病是由结核分枝杆菌经由空气传播而引起的一种慢性传染病。该病通常累及肺部，但几乎任何器官都可能受累。结核病主要在人们呼吸被活动性结核病患者污染的空气时传播。最常见症状是咳嗽，也可伴随发热和盗汗、体重减轻、全身不适；累及其它器官时也可导致各种其它症状。... 阅读更多会引起许多类似于结节病所致的病变。因此，医生亦可进行结核菌素皮肤试验（有时行肺活检）来帮助确定是肺结核还是结节病。