默沙东 诊疗手册

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I 型假性低醛固酮血症

作者:

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech University

最后一次全面审校 7月 2013| 内容末次修改日期 2月 2019
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I 型假性低醛固酮血症是一种罕见的遗传性疾病,可导致肾脏留存过多的钾并排泄过量的盐和水分,进而引起低血压。

假性低醛固酮血症有两类。

  • I 型有 2 种亚型,其特点是低血压。

  • II 型极为罕见

两种不同的基因变异可引发 I 型假性低醛固酮血症,导致身体对激素醛固酮没有响应,引起排泄过量的盐和水分。但是两类疾病有些差异。在一种类型中,仅有肾脏排泄过量的盐。而在更严重的另一种类型中,盐也会通过汗液和其他器官流失。

患有严重类型此病的儿童可有与囊性纤维变性类似的症状,如频繁的呼吸道感染。他们会有脱水,可能导致恶心、呕吐、疲劳、肌无力和低血压,有时还有眩晕和发昏。通过汗液的盐流失可能导致微小红色肿块的皮疹。较轻类型的此病可引发除低血压外的少数症状。较轻类型的此病可在儿童时期消退。

除了测量血压外,医生还要测量尿液及血液中的钠与钾的水平。他们还会进行验血以检测帮助调节血钠和血压的激素(肾素和醛固酮)水平。还可进行基因检测。

治疗方案为采取高盐饮食。有些患者需要服用氟氢可的松,一种帮助身体保持盐和水分的药物。

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