默沙东 诊疗手册

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Liddle 综合征

作者:

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech University

最后一次全面审校 7月 2013| 内容末次修改日期 2月 2019
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Liddle 综合征是一种罕见的遗传性疾病,可导致肾脏排出钾但留存过多的钠和水分,进而导致高血压。

Liddle 综合征的发病基因是显性的,这意味着患者的孩子有 50% 的几率遗传该缺陷基因。疾病通常不会引起症状。出现症状时,可表现为始于儿童或青年期的高血压。一些患者有血钾水平过低。

除了测量血压外,医生还要测量尿液中的钠含量。他们还会进行验血以检测帮助调节血钠和血压的激素(肾素和醛固酮)水平。还可进行基因检测。

该病症可通过施以能够有效提高钠排泄并减少钾排泄的药物(如三氨蝶呤或阿米洛利)来有效治疗。这些药物能够有效地降低血压。此病预后很好。

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