默沙东 诊疗手册

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Fanconi 综合征

作者:

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech University

最后一次全面审校 2月 2019| 内容末次修改日期 2月 2019
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Fanconi 综合征是一种非常罕见的肾小管功能疾病,可导致尿液中排泄过量的葡萄糖、碳酸氢盐、磷酸盐、尿酸、钾以及某些氨基酸。

(也请参见肾小管疾病介绍。)

Fanconi 综合征与 Fanconi 贫血症无关,也不应与其混淆。

Fanconi 综合征可能是遗传性的,也可能是由以下因素引起

Fanconi 综合征常与其他遗传病(如胱氨酸病)一同发病。胱氨酸病是一种遗传性氨基酸代谢疾病,其特征为全身的氨基酸胱氨酸的异常沉积以及尿液中的胱氨酸的异常浓缩。胱氨酸的异常沉积导致眼部疾病、肝脏增大和甲状腺功能低下。

症状

遗传性 Fanconi 综合征一般从婴儿时期显现多饮和多尿的症状。

患有 Fanconi 综合征和胱氨酸病的儿童可出现发育停滞、生长缓慢和慢性肾病。儿童期肾衰竭可能需要肾移植

在成人中,症状可能要到疾病存在一段时间后才会出现。成人最常见的症状包括虚弱和骨痛。

在做出诊断前已有骨骼或肾组织的一些损害是很常见的。

诊断

  • 血液和尿液检测

这些症状以及表明血液(如血酸过高)或尿液(如葡萄糖水平过高)存在异常的检查可令医生怀疑 Fanconi 综合征。如果在尿液中检测到高水平的葡萄糖(尽管血糖正常)、磷酸盐和氨基酸可确诊。

治疗

  • 服用碳酸氢钠

Fanconi 综合征无法治愈,但可通过适当的治疗来控制。有效的治疗能够防止对骨骼和肾组织之伤害的加重,并能够在某些情况下加以控制。血酸水平过高(酸中毒)可通过饮用碳酸氢钠来中和。血钾水平低的患者需要口服钾补充剂。

骨骼疾病需要用磷酸以及口服维他命 D 补充剂来治疗。

若患病儿童出现肾衰竭,可通过肾移植来挽救生命,但如果胱氨酸病为基础疾病,则其他器官可持续出现进展性损害并最终导致死亡。

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