多囊肾病 (PKD)

隐性遗传的多囊性肾病 (PKD) 较罕见，在儿童时期即可发病，囊肿可以极度增大，引起腹部凸出。病情严重的新生儿，由于胎儿肾衰竭导致肺部发育不良，可在出生后不久死亡。肝脏也可以受累，患儿在 5-10 岁时，其连接肠道与肝脏（门脉系统）的血管可能会出现 门静脉高压 门静脉高压 门静脉高压是门静脉及其分支（从肠道收集血液运送至肝脏的大静脉）的压力异常增高。 在西方国家， 肝硬化（造成肝脏结构变形并损害其功能的瘢痕形成）是门静脉高压最常见的病因。 门静脉高压可以引起腹部肿胀（ 腹水）、腹部不适、意识障碍及消化道出血。 医生需要根据症状、体检结果，有时需要借助超声检查、计算机断层扫描 (CT)、磁共振成像 (MRI) 或 肝活检明确诊断。 药物可以减轻门静脉压力，但是如果发生消化道出血，则需要立即急诊治疗。 阅读更多 或高血压。最终，发生 肝衰竭 肝衰竭 肝衰竭是指肝脏功能严重恶化。 肝衰竭可由肝脏疾病或者肝损害所引起。 常见的症状包括 黄疸（皮肤和眼睛变黄）、乏力及食欲减退。 其他的症状包括腹腔内液体积聚（ 腹水），皮肤易出现青紫及出血倾向。 医生通常可以根据症状、体格检查和血液检查的结果来诊断肝衰竭。 阅读更多 和 慢性肾脏疾病 慢性肾病 慢性肾病是指肾脏清除血液中代谢废物的能力逐渐下降（数月到数年）。 主要病因包括糖尿病和高血压。 患者出现酸中毒、贫血、神经损害、骨质疏松及动脉粥样硬化进展等。 症状包括夜尿、疲乏、恶心、瘙痒、肌肉抽搐和痉挛、食欲不振、意识模糊、呼吸困难以及身体浮肿（最常见于腿部）。 化验血和尿可以确诊。 阅读更多 。

显性遗传的 PKD 较为常见，囊肿的数量和大小进展缓慢。一般而言，症状显现于成年早期或中期，多数都在 20 到 30 岁之间。有时症状很轻，患者直到死亡都不知道自己患病。

常见症状包括腹部或 侧腹部（胁腹部）不适或疼痛 腰侧疼痛 因肾脏疾病而导致的疼痛一般见于腰侧或腰背部。疼痛偶有扩散至腹部中间。一般当肾脏的外层（肾囊）被引起肾脏迅速肿大的疾病牵拉或结石进入输尿管（连接肾脏和膀胱的管道）时，就会出现疼痛。严重的肾脏疼痛常伴随 恶心和呕吐。 （请参阅 尿路疾病症状概述。） 当 肾结石进入输尿管时会引起剧烈疼痛。结石会引起输尿管收缩，患者出现腰侧部或下腰部严重的痉挛痛（肾脏或输尿管结石），常扩散到腹股沟或睾丸（男性）。典型疼痛呈阵发性。一阵持续... 阅读更多 、 血尿 血尿 血尿可以使尿液呈红色或褐色，取决于尿液中的血含量、血在尿液中存在的时间以及尿液酸化的程度。化学检测或显微镜检查可发现改变尿液颜色的少量血液（镜下血尿）。镜下血尿可在因其他原因进行尿检时发现。 血尿患者可能还有腰侧或背部（侧腹）疼痛、下腹痛、尿急或难以排尿等 尿路疾病的其他症状（取决于血尿的病因）。若尿液中的血量足够多，则会形成血块。血块会完全阻塞尿流，导致突发剧痛和无法排尿。严重出血可导致一般因尿路伤害而导致的血块。... 阅读更多 、 尿频 排尿过多或频繁 绝大多数人每天排尿4～6次，大多在日间。正常情况下，成人一天要排出 3 杯（700 毫升）到 3 夸脱（3 升）的尿液。排尿增多指 尿量增多（多尿） 尿量正常但感觉需要更多次排尿（尿频） 两者都有 尿频可伴随尿急感（ 尿急）。由于需要起夜（夜尿），因此许多人尤其担心多尿。若在临睡前喝下太多液体，则即便他们的总饮用量正常，也会有夜尿。 阅读更多 和 肾结石 尿路结石 尿路结石是在尿路内形成的坚硬团块，可引起疼痛、出血、尿流梗阻或感染。 微小的结石不会引起症状，但较大的结石可导致在肋骨与背部髋骨之间出现剧痛。 影像学检查和尿液分析通常用来确诊尿路结石。 有时，改变饮食可防止结石形成。 未自行排出的结石用 碎石术（使用冲击波粉碎结石）或内镜技术（使用专用工具观察和操作内脏器官）取出。 阅读更多 引起的剧烈痉挛性疼痛（腹绞痛）。另一些患者，由于有功能的肾组织减少，可出现乏力、恶心及其他慢性肾病有关的症状。有时囊肿会破裂，导致发烧而可能持续数周。反复 尿路感染 尿路感染 (UTI) 概述 健康人膀胱中的尿是无菌的——没有细菌或其他感染微生物存在。尿道负责将膀胱内的尿液输送到体外，其中没有细菌或细菌含量极低不至于引起感染。但是，尿路的任何部位都可受到感染。尿路任何部位的感染都称为尿路感染 (UTI)。 根据在尿路中的发病部位，尿路感染一般可分为上尿路感染或下尿路感染，不过有时医生也难以... 阅读更多 可使慢性肾病恶化。至少半数 PKD 患者，在确诊时伴有 高血压 高血压 高血压是指动脉内的压力持续偏高。 引起高血压的原因通常难以确定，部分高血压是潜在的肾脏疾病及内分泌系统疾病的表现。 在那些有高血压遗传倾向的人群中，肥胖、久坐不动的生活方式、精神压力、吸烟、酗酒和高钠（高盐）饮食均在高血压发病方面扮演某种角色。... 阅读更多 。

医生根据家庭病史或因其它原因所做的 成像检查 尿路的成像测试 有许多种测试可用于 评估疑似肾脏或尿路疾病。（也请参阅 尿路系统概述。） 腹部X线片通常无助于尿路疾病的评估。有时 X 线检查可帮助检测某些类型的类型 肾结石并监测它们的位置和变化。X 线平片上无法显示某些类型的肾结石。 超声检查是一种有用的成像技术，因为 其不需要使用电离辐射或不透射线的静脉造影剂（有时可损害肾脏） 经济 阅读更多 显示肾脏增大和囊肿而怀疑患有 PKD。超声、计算机断层扫描 (CT) 或磁共振成像 (MRI) 可呈现肾囊肿和肝囊肿的特征性表现。即便患者有 PKD 的家族史，在症状出现以前医生也不会建议进行诊断测试，原因是在症状出现之前尚无有效的疗法并且诊断可能具有负面影响（例如难以获得人寿保险）。

基因检测有助于多囊肾病患者了解其子女遗传本病的概率。

有效治疗 尿路感染 治疗 膀胱炎是膀胱的感染。 通常膀胱炎由细菌感染引起。 最常见的症状是尿频和尿痛或烧灼感。 医生常根据症状作出诊断，但常需要化验尿标本来明确。 需要使用针对感染以及改善症状的药物。 阅读更多 和 高血压 高血压 高血压是指动脉内的压力持续偏高。 引起高血压的原因通常难以确定，部分高血压是潜在的肾脏疾病及内分泌系统疾病的表现。 在那些有高血压遗传倾向的人群中，肥胖、久坐不动的生活方式、精神压力、吸烟、酗酒和高钠（高盐）饮食均在高血压发病方面扮演某种角色。... 阅读更多 可延缓肾衰竭进程。一般使用 血管紧张素转换酶抑制剂 血管紧张素转化酶抑制剂 高血压很常见。它通常无症状；然而，高血压会增加 中风、 心脏病发作和 心力衰竭的风险。因此，治疗高血压很重要。高血压患者应 改变生活方式，以帮助降低血压。但是，如果这些变化不能充分降低血压，则需药物治疗。 用于治疗 高血压的药物被称为抗高血压药物。由于抗高血压药物种类繁多，绝大多数患者的高血压症状都能得到控制，但治疗应讲究个体化用药。（也可参见 高血压。） 当患者与医师有良好的沟通并且在治疗方案上有好的配合时，治疗是最有效的。... 阅读更多 和 血管紧张素受体阻断剂 血管紧张素 II 受体阻滞剂 高血压很常见。它通常无症状；然而，高血压会增加 中风、 心脏病发作和 心力衰竭的风险。因此，治疗高血压很重要。高血压患者应 改变生活方式，以帮助降低血压。但是，如果这些变化不能充分降低血压，则需药物治疗。 用于治疗 高血压的药物被称为抗高血压药物。由于抗高血压药物种类繁多，绝大多数患者的高血压症状都能得到控制，但治疗应讲究个体化用药。（也可参见 高血压。） 当患者与医师有良好的沟通并且在治疗方案上有好的配合时，治疗是最有效的。... 阅读更多 来控制血压。然而，半数以上的患者会患上慢性肾病，并在生命中的某个时候出现 终末期肾病（终末期肾衰竭或终末期肾病） 肾衰竭概述 肾衰竭是指肾脏功能减退不能充分滤过血液中的代谢废物。 肾衰竭的病因很多。有的会导致肾脏功能的迅速恶化（ 急性肾损伤，也称为急性肾衰竭）。其他的则会导致肾功能逐渐减退（ 慢性肾病，也称作慢性肾衰竭）。除了肾脏不能充分滤过血液中的代谢废物（如肌酐和尿素氮）以外，肾脏控制体内水分的量和分布（... 阅读更多 ，需要进行 透析 透析 透析是当肾脏无法正常工作时，代替肾脏从机体内清除代谢废物和过多水分的人工过程。 人们需要透析的原因很多，以肾衰竭最为常见。肾功能可能会迅速衰退（称作 急性肾损伤或急性肾衰竭），或者肾脏可能会缓慢丧失过滤废物的能力（称作 慢性肾病或慢性肾衰竭）。... 阅读更多 或 肾移植 肾移植 肾脏移植是将健康的肾脏从在世或刚去世的人中取出，然后再移植到患有终末期肾衰竭的患者中。 （另见 移植概述。） 对于各种年龄的不可逆 肾衰竭患者，肾移植是透析外另一种挽救生命的措施。肾脏移植是最常见的器官移植手术。 当患者有下列情况，适用肾移植 不可逆转的晚期肾功能衰竭 阅读更多 。

如果囊肿导致剧烈疼痛，医生可能会尝试从中抽取积液（针刺）。针刺可能缓解疼痛但并不影响患者的长期预后。若症状很严重，则可能需要摘除肾脏。

另一种新药托伐普坦可能有益于迅速进展的常染色体显性多囊性肾病成人患者。因为已报告托伐普坦会导致严重肝损伤，所以医生会在开具处方前咨询专家。

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