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默沙东 诊疗手册

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遗传性肾炎

(Alport Syndrome)

作者:

Frank O'Brien

, MD, Washington University in St. Louis

最后一次全面审校 3月 2020| 内容末次修改日期 3月 2020
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遗传性肾炎是一种可导致肾小球肾炎的遗传疾病,患者可出现肾功能不全、血尿,有时还会合并耳聋和眼睛异常。

(也请参阅肾脏滤过疾病概述肾小球肾炎。)

遗传性肾炎通常由于 X 染色体(女性性染色体)基因缺陷引起,但有时也因非性(常)染色体的基因异常引起。该基因携带者的病情严重程度还受其他因素的影响。遗传性肾炎可导致慢性肾脏疾病,有时还会导致失去大部分肾功能(肾衰竭)。

症状

两条X染色体中有一条携带该缺陷基因的女性通常没有症状,即便她们的肾脏工作效力并不如常人。大多数这样的女性有血尿。女性偶有失去大部分肾功能(肾衰竭)。

一个 X 染色体上有缺陷基因的男性可能出现更严重的问题,原因是男性没有第二个 X 染色体来弥补该缺陷。男性通常在 20-30 岁出现肾衰竭,但在一些男性中,在 30 岁前缺陷基因不会导致肾衰竭。

遗传性肾炎可以累及其他器官。听力问题,常听不到高频声音,很常见。也可以出现白内障,但不如耳聋常见。角膜、晶体或视网膜疾病有时可以致盲。

诊断

  • 尿液分析

  • 肾脏活检

  • 分子遗传学分析

进行尿液测试。在尿中有血液的人群中建议诊断,特别是如果出现听力或视力异常或有慢性肾脏疾病家族史。

进行肾活检。有时家庭成员有遗传性肾炎的人也需要进行皮肤活组织检查。

有肾病家族史的人通常需要进行基因检测。

治疗

  • 透析

本病无特异性治疗。出现肾衰竭的患者需要接受透析或一侧肾移植治疗。

注: 此为家庭版。 医生: 点击此处进入专业版
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