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默沙东 诊疗手册

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I 型假性低醛固酮血症

作者:

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech University

最后一次全面审校 2月 2019| 内容末次修改日期 2月 2019
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I 型假性低醛固酮血症是一种罕见的遗传性疾病,可导致肾小管留存过多的钾并排泄过量的钠和水分,进而引起低血压。

(也请参阅肾小管疾病介绍。)

假性低醛固酮血症有两类:

  • I 型有 2 种亚型,其特点是低血压

  • II 型极为罕见(这里不讨论)

两种不同的基因变异可引发 I 型假性低醛固酮血症。两种变异均可导致身体对激素 醛固酮没有响应,引起排泄过量的钠和水分。但是两类疾病有些差异。在一种类型中,仅有肾脏排泄过量的钠。而在更严重的另一种类型中,盐也会通过汗液和其他器官流失。

患有严重类型此病的儿童可有与囊性纤维化类似的症状,如频繁的呼吸道感染。他们可能有

  • 脱水,可能导致恶心和呕吐

  • 疲乏

  • 肌无力

  • 血压低,有时会出现头晕和昏厥

通过汗液的钠流失可能导致微小红色肿块的皮疹。

较轻类型的此病可引发除低血压外的少数症状。较轻类型的此病可在儿童时期消退。

诊断

  • 血压测量

  • 血液和尿液检测

除了测量血压外,医生还要测量尿液及血液中的钠与钾的水平。他们还会进行验血以检测帮助调节血钠进而调节血压的激素(肾素和 醛固酮)水平。

还可进行基因检测。

治疗

  • 吃高盐饮食

治疗方案为采取高盐(盐含钠)饮食。有些患者需要服用氟氢可的松,一种帮助肾脏保留钠和水分的药物。

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