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默沙东 诊疗手册

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Liddle 综合征

作者:

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech University

最后一次全面审校 2月 2019| 内容末次修改日期 2月 2019
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Liddle 综合征是一种罕见的遗传性疾病,可导致肾脏集合小管排出钾但留存过多的钠和水分,进而导致高血压。

(也请参阅肾小管疾病介绍。)

Liddle 综合征的发病基因是显性的,这意味着患者的孩子有 50% 的几率遗传该缺陷基因。

Liddle 综合征通常不会引起症状。出现症状时,可表现为始于儿童或青年期的高血压。一些患者还有血钾水平过低和血碳酸氢盐水平过高。

诊断

  • 血压测量

  • 尿液和血液测试

除了在年轻患者中筛查高血压之外,医生还要筛查尿液中的钠含量降低并筛查血液中有助于调节血钠水平进而调节血压的激素(肾素和 醛固酮)水平降低。

还可进行基因检测。

治疗

  • 药物增加钠排泄

该病症可通过施以能够有效提高钠排泄并减少钾排泄的药物(如三氨蝶呤或阿米洛利)来有效治疗。这些药物能够有效地降低血压。此病预后很好。

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