DiGeorge综合征患儿出生时有几种异常,包括心脏缺陷、甲状旁腺发育不良或缺失、胸腺发育不良或胸腺缺如以及典型面部特征。
T细胞问题会导致反复感染。
医生进行血液检查,胸部X光检查并评估胸腺,并且通常做超声心动图检查心脏缺陷。
如果孩子没有T细胞,移植胸腺组织或干细胞对于维持生命是必需的。
(另见 免疫缺陷病概述 免疫缺陷病概述 免疫缺陷病由免疫系统功能异常引起,导致感染反复发生,程度更严重,持续时间更长。 免疫缺陷病常常是应用药物或长期严重疾病(诸如恶性肿瘤)导致,但有时是遗传性的。 患者常出现频繁、异常或异常严重或延长的感染,可能发生自身免疫性疾病或癌症。 医生常根据症状怀疑免疫缺陷,并进行血液检查来明确其特异疾病。... 阅读更多 。)
DiGeorge综合征是一种 原发性免疫缺陷病 原发性免疫缺陷 免疫缺陷病由免疫系统功能异常引起,导致感染反复发生,程度更严重,持续时间更长。 免疫缺陷病常常是应用药物或长期严重疾病(诸如恶性肿瘤)导致,但有时是遗传性的。 患者常出现频繁、异常或异常严重或延长的感染,可能发生自身免疫性疾病或癌症。 医生常根据症状怀疑免疫缺陷,并进行血液检查来明确其特异疾病。... 阅读更多 。通常,它是 染色体异常 染色体异常 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段,这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因包含在染色体中,而染色体存在于细胞核中。 一条染色体包含数百至数千个基因。 每个正常人体细胞含有... 阅读更多 导致,但常无家族史。大多数病例自发出现,没有任何明确的原因。男孩和女孩发病率近似。
胎儿不能正常发育,可以出现下列异常:
甲状旁腺: 患儿常甲状旁腺(帮助调节血钙水平)发育不全或缺如。因此血钙减低,导致肌肉痉挛(抽搐)。痉挛常在出生后48小时内出现。
面部: 一般而言,患儿有典型的面部特征,包括低位耳、后缩的小下颌和眼距增宽。可能有腭裂。
胸腺: 胸腺是 T细胞 T细胞 机体的其中一道防线( 免疫系统)涉及穿过血流并进入组织、寻找并攻击微生物及其它入侵者的 白细胞。(另见 免疫系统概述。) 这层防御具有两个组成部分: 先天免疫 获得性免疫 获得性(适应性或特异性)不是与生俱来的,而是后天获得的。它是学得的。当一个人的免疫系统遇到外来入侵者并识别出非自身物质(抗原)时,学习过程便开始了。然后,获得性免疫的成分将学习攻击每种抗原的最佳方法,并开始对该抗原产生记忆。获得性免疫也被称为特异性免疫,这是因为它仅限... 阅读更多 正常发育所必需的器官。因为这种腺体缺失或发育不全,T细胞数目低,这限制它们战胜许多感染的能力。感染出生后很快开始并且经常复发。然而,T细胞的功能有很大差异。同时,T细胞功能有可能自发改善。
预后常取决于心脏病的严重程度。
DiGeorge综合征的诊断
血液化验
有时进行影像学检查(如胸片和超声心动图)
医生基于症状怀疑DiGeorge综合征。
以下原因可能需要血液检查:
确定血细胞总数及T细胞和B细胞数目
评价T细胞和甲状旁腺的功能
确定身体对应于疫苗多大程度地产生免疫球蛋白
胸部X线可以检查胸腺的大小。
因为DiGeorge综合征经常影响心脏,通常进行 超声心动图 超声心动图和其他超声检查 超声检查利用从身体内部结构弹回的高频波(超声波)生成动态图像。它不使用 X 射线。心脏超声检查(超声心动图)是在心脏病诊断方面应用最广泛的检查方法之一,这是因为它能提供清晰的图像,并且 无创 无害 相对便宜 广泛可用 阅读更多 。超声心动图使用高频声波(超声)波来生成心脏图像,从而检测心脏结构的异常,如出生缺陷。
可以进行基因检测以寻找异常。
DiGeorge综合征的治疗
补钙和补维生素D
有时移植胸腺组织或干细胞
有一定T细胞的儿童有可能免疫功能正常,而不需要治疗。一旦出现感染要立即治疗。病人需要口服钙和维生素D来防止肌肉痉挛。
对于T细胞缺如的儿童,本病若不行胸腺组织移植将是致命的。这种移植可以治愈免疫缺陷病。在胸腺组织移植前,要先置于培养皿并进行处理以清除其成熟T细胞。成熟T细胞会将受体组织识别为异物而进行攻击,导致 移植物抗宿主病 移植物抗宿主病 输血的目的是增加血液携带氧气的能力,恢复机体的血容量(血量),以及纠正凝血异常。一般来说,输血是安全的,但有时受血者会发生不良反应。 为了尽量减少输血过程导致不良反应,卫生工作者应该注意一些事项。在输血前,通常是几小时甚至几天前,需将供者血液与受者进行交叉配型(输注血浆或血小板时不需进行)。 在两次核对即将使用的血袋上的标签以确定输血单位数无误后,医护人员应给受者缓慢地输血,一般每个单位的血液需要输注... 阅读更多 。或者,可能会进行 干细胞移植 干细胞移植 干细胞移植是从健康人体内取出干细胞(未分化细胞)并将其注射到患有严重血液病的人体中。 (另见 移植概述。) 干细胞是可以延伸出其它更特化细胞的非特化细胞。干细胞可以从以下途径获得 从静脉中抽血 骨髓(骨髓移植) 阅读更多 。
有时心脏病比免疫缺陷病更严重,有时需要手术治疗以防止严重心脏衰竭或死亡。
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免疫缺陷病基金会:DiGeorge综合征:有关DiGeorge综合征的综合信息,包括有关诊断和治疗的信息和给受影响患者的建议