Chédiak-Higashi综合征

在Chezdiak-Higashi综合征中，很少或没有形成色素黑色素（称为 白化病 白化病 白化病是一种罕见遗传疾病，其中皮肤色素 黑色素形成较少或没有形成。皮肤、毛发和眼睛，或有时候只有眼睛受累。 通常，毛发和皮肤是白色的，眼睛可能是粉色或淡蓝灰色。 医生常通过检查皮肤和眼睛来诊断白化病。 没有治愈手段，但白化病患者应该避免日晒，以防止晒伤并降低皮肤癌风险。 （另见 皮肤色素概述。） 阅读更多 ）。黑色素给予皮肤、眼睛和头发颜色。通常，皮肤苍白，头发是浅色或白色的，并且眼睛可能是粉红色或浅蓝灰色的。

该疾病也可能导致视力问题。例如，视力锐度（视力）可能会减少，眼睛可能对光敏感（感光灵敏度）。常见眼球震颤，可导致视力模糊。眼球震颤是指眼球反复、快速地向某一个方向运动，然后又慢慢地漂移到它们原来的位置。

Chédiak-Higashi综合征通常也会引起口腔溃疡、牙龈炎和牙周病。

Chédiak-Higashi综合征患者也有很多感染。感染通常涉及呼吸道、皮肤和口腔内膜。

在大约80％的人中，Chédiak-Higashi综合征发展，引起发烧、 黄疸 成年人黄疸 黄疸患者的眼白和皮肤通常看起来发黄。血液中存在较多的胆红素（一种黄色的色素）时就会产生黄疸，这是一种被称为高胆红素血症的疾病。 （也请参见 肝病概述和 新生儿黄疸。） 这张照片显示眼睛和皮肤发黄（黄疸）。 在回收衰老或受损血红细胞的正常过程中，当血红蛋白（红细胞中携带氧的部分）分解时，就会形成胆红素。胆红素被血液带至肝脏，然后随胆汁（由肝脏产生的消化液）一起排泄。然后胆红素再通过胆管进入消化道，以便从身体内被清除。大部分胆红素通过粪便排... 阅读更多 （皮肤和眼睛呈黄色）、肝脏和脾脏肿大、淋巴腺肿大、易于出血和瘀伤。该疾病也会影响神经系统，导致虚弱、笨拙、行走困难和癫痫发作。一旦出现这些症状，该综合征通常在30个月内就会致命。

抽取血样，然后在显微镜下对样本进行检查。白细胞的某些异常提示Chédiak-Higashi综合征。

采用血样的基因检测可明确诊断。

因为这种疾病非常罕见，所以只有在患有提示Chédiak-Higashi综合征的症状时才会筛查家庭成员。

Chédiak-Higashi综合征的治疗涉及抗生素以帮助预防感染和干扰素γ（一种改变免疫系统的药物）以帮助免疫系统更好地发挥功能。

皮质类固醇和脾的切除（脾切除术）有时会暂时缓解症状。

但是，除非进行了 干细胞移植 干细胞移植 干细胞移植是从健康人体内取出干细胞（未分化细胞）并将其注射到患有严重血液病的人体中。 （另见 移植概述。） 干细胞是可以延伸出其它更特化细胞的非特化细胞。干细胞可以从以下途径获得 从静脉中抽血 骨髓（骨髓移植） 阅读更多 ，否则大多数患者在7岁时死于感染。移植从具有相同组织类型的供者获得的干细胞可能会治愈患者。通常情况下，在移植前给予儿童化疗药物（移植前预处理化疗），以降低移植细胞排斥的风险。约60％的儿童在移植后5年仍存活。

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