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先天性白细胞颗粒异常综合征

(先天性白细胞颗粒异常综合征)

作者:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

最后一次全面审校 6月 2018| 内容末次修改日期 6月 2018
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先天性白细胞颗粒异常综合征是一种非常罕见的遗传性疾病,其特征是反复出现细菌性呼吸感染和其他感染,头发、眼睛和皮肤缺乏色素(白化病)。

  • 先天性白细胞颗粒异常综合征患者通常有白皙的皮肤,浅色或白色的头发,粉红色或浅蓝色的眼睛。

  • 医生检查血样以检查异常情况,并进行基因测试以确认诊断。

  • 治疗包括使用抗生素来预防感染,使用其他药物来帮助免疫系统更好地发挥功能,如果可能的话,还包括干细胞移植。

(另请参见。)

先天性白细胞颗粒异常综合征是一种。它通常作为疾病遗传。也就是说,该病需要两个基因,来自父母的各一个基因。

先天性白细胞颗粒异常综合征患者更容易感染,因为吞噬细胞功能不正常。吞噬细胞是摄取和杀死微生物的细胞。

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