默沙东 诊疗手册

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肥大细胞增多症

作者:

Peter J. Delves

, PhD, University College London, London, UK

最后一次全面审校 7月 2019| 内容末次修改日期 7月 2019
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小知识
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肥大细胞增多症是肥大细胞在皮肤和机体其他器官异常堆积的一种罕见病。

  • 病人可能有皮肤瘙痒、肿块、潮红、消化系统不适,有时还会出现骨痛或超敏和类超敏反应。

  • 症状提示诊断,皮肤或骨髓活检可以确诊。

  • 如果肥大细胞增多症仅影响皮肤,不经治疗即可缓解,但是如果影响机体其他器官,不能治愈。

  • 抗组胺药可以缓解瘙痒,H2受体阻滞剂可以缓解消化系统不适。

  • 肥大细胞增多症患者应始终携带自注射肾上腺素,以迅速紧急治疗超敏或类超敏反应。

(另见过敏反应概述。)

肥大细胞增多症罕见。它与典型过敏反应的区别在于它是慢性的,而非发作性的。

经过几年时间肥大细胞数目增加并在组织中堆积发生肥大细胞增多症。肥大细胞是免疫系统组成部分并且正常情况下存在于许多身体组织、尤其皮肤、肺和肠衬层中。肥大细胞生产组胺(参与免疫反应和胃酸的产生)。因为肥大细胞数目增加,组胺水平增加。组胺可引起许多症状,包括消化道问题。

一些人具有引起肥大细胞增多症的遗传突变。有时不清楚其他人中什么引起该疾病。

肥大细胞增多症的类型

肥大细胞增多症可以主要累及皮肤(被称为皮肤肥大细胞增多症)或机体其他器官(被称为系统性肥大细胞增多症)。

  • 皮肤肥大细胞增多症: 皮肤肥大细胞增多症通常发生在儿童中。偶尔,在6个月龄前,肥大细胞聚集仅在皮肤形成孤立的团块(肥大细胞瘤)。更常见的表现是,肥大细胞在皮肤多个区域聚集,形成小的红棕色斑点或肿块(被称为色素性荨麻疹)。儿童色素性荨麻疹很少发展成系统性肥大细胞增多症,但成人多见。

  • 系统性肥大细胞增多症: 系统性肥大细胞增多症通常发生在成人中。通常,肥大细胞在骨髓(血细胞在骨髓中生成)中积聚。通常情况下,它们也在皮肤、胃、肠、肝、脾和淋巴结中积聚。器官功能可能会保持正常。但是如果很多肥大细胞在骨髓聚集,生成血细胞太少,则可以发生严重的血液病,如白血病。如果过多肥大细胞在器官内堆积,器官功能异常。其导致的问题可能是致命的。

荨麻疹的图像

症状

孤立的肥大细胞瘤不会引起症状。

皮疹和肿块可能会痒,特别是摩擦或搔抓时。瘙痒加重的原因有以下:

  • 温度变化

  • 与衣服或其他材料接触

  • 使用某些药物,包括非甾体抗炎药(NSAID)

  • 食用热饮、辛辣食物、饮酒

  • 锻炼

皮疹受摩擦或搔抓可能会形成荨麻疹及皮肤变红。

潮红常见。

过多组胺生成刺激胃酸过度分泌,可能会导致胃溃疡,引起胃痛。溃疡可以引起胃痛。可能有恶心、呕吐及慢性腹泻。如果肝脏和脾功能异常,引起流体蓄积于腹内,腹部可能扩张。

骨髓受累可引起骨痛。

肥大细胞增多症患者可能会变得易怒、抑郁或者情绪激动。

可以出现全身性反应,包括类超敏反应。系统性肥大细胞增多症,全身性反应往往很严重。它们包括超敏反应和类超敏反应,这些反应引起昏厥和威胁生命的血压降低(休克)。类超敏反应类似超敏反应,但是没有激发的过敏原。

系统性肥大细胞增多症可以影响骨髓,近30%系统性肥大细胞增多症成人发生恶性肿瘤,特别是髓细胞白血病。这些病人生存期缩短。

诊断

  • 医生的评估

  • 组织活检

  • 有时进行血液检查以排除其他疾病

医生根据症状怀疑肥大细胞增多症,特别是皮疹在被搔抓后形成荨麻疹并变红。

活检可以确诊肥大细胞增多症。通常取皮肤组织标本在显微镜下检查肥大细胞。有时可以骨髓取材。

如果诊断仍不明确,医生可做以下检查:

  • 血液和尿液检测以测定与肥大细胞有关的物质的水平:高水平支持全身性肥大细胞增多症诊断。

  • 血液和尿液检测以排除引起类似症状的疾病

  • 骨扫描

  • 对许多肥大细胞增多症患者存在的基因突变进行检测

  • 活检(使用内镜)来确定消化道肥大细胞数量是否异常高

治疗

  • 缓解症状的药物

  • 对于侵袭性系统性肥大细胞增多症,其他药物如干扰素,或手术如脾切除术

孤立的肥大细胞瘤可自行消失。

皮肤肥大细胞增多症引起的瘙痒可以用抗组胺药治疗。儿童不需要其他治疗。如果成年人有瘙痒和皮疹,可以将补骨脂素(一种使皮肤对紫外光更敏感的药物)加上紫外光和皮质激素霜应用于皮肤。

系统性肥大细胞增多症不能治愈,但可以使用 H1 和 H2 阻滞剂控制症状。H1阻滞剂(常称为抗组胺药)可缓解瘙痒。H2阻滞剂可减少胃酸分泌,从而缓解消化性溃疡引起的症状,帮助溃疡愈合。色甘酸钠口服可以缓解消化道症状和骨痛。阿司匹林可以缓解潮红,但可能使其他症状加重。因为有Reye综合征风险,所以不给予儿童阿司匹林。

如果系统性肥大细胞增多症是侵袭性的,干扰素alpha每周皮下注射一次,可能会减少本病对骨髓的影响。可以应用皮质激素(诸如泼尼松)口服,但仅能短期应用。如果口服超过3~4周,可以导致很多副作用,有时很严重。

如果很多肥大细胞在脾脏聚集,可以将脾脏切除。

如果出现白血病,化疗药(诸如柔红~霉素、鬼臼霉素和6-巯基嘌呤)有效。

为了超敏反应或类超敏反应的紧急处理,有系统性肥大细胞增多症的病人应随身携带自注射肾上腺素。

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