肥大细胞增多症

孤立的肥大细胞瘤不会引起症状。

皮疹和肿块可能会痒，特别是摩擦或搔抓时。瘙痒加重的原因有以下：

皮疹受摩擦或搔抓可能会形成 荨麻疹 荨麻疹 风团是红色、瘙痒、稍隆起的肿物。皮肤中的肥大细胞会导致小血管暂时泄漏流体，它释放的化学物质（例如组胺）会形成肿块。瘙痒可能会很严重。风团边界明确，中心可能苍白。通常，荨麻疹会出现又消失。一个荨麻疹可以持续数小时，然后消失，然后出现在其他部位。在荨麻疹消失后，皮肤外观常完全正常。 （另见 瘙痒。） 荨麻疹是皮肤上凸起，瘙痒，且发红的斑点。 荨麻疹通常是一种无害的皮肤病，由真皮内血流和液体增加引起，会导致皮肤上出现红色凸起部位。荨麻疹直径从... 阅读更多 及皮肤变红。

潮红常见。

过多组胺生成刺激胃酸过度分泌，可能会导致 消化性溃疡 消化性溃疡病 消化性溃疡是胃或十二指肠的黏膜层被胃酸和消化液所侵蚀而形成的圆形或椭圆形溃烂病灶。 消化性溃疡可能由幽门螺杆菌感染，或阿司匹林或其他非甾体类抗炎药 (NSAID) 等削弱胃或十二指肠黏膜的药物引起。 溃疡引起的不适反复出现，往往与饮食有关（有时饭后不适改善，有时饭后更糟）。 消化性溃疡病的诊断基于胃痛症状及使用挠性观察导管的胃镜检查（上消化道内镜检查）结果，以及幽门螺杆菌检测结果。... 阅读更多 。溃疡可以引起胃痛。可能有恶心、呕吐及慢性腹泻。肥大细胞可在肝脏和脾脏内积聚，引起肝脾功能障碍。由此，液体可能积聚在腹部，导致腹部增大。

如果骨髓受累，可引起骨痛和贫血。

肥大细胞增多症患者可能会变得易怒、抑郁或者情绪激动。

可以出现全身性反应，包括类超敏反应。系统性肥大细胞增多症，全身性反应往往很严重。它们包括 超敏反应和类超敏反应 超敏反应 超敏反应是突然、泛发性、潜在重度和威胁生命的过敏反应。 超敏反应经常始于不安感觉，继之麻刺感和眩晕。 人们随后迅速出现严重症状，包括泛发性瘙痒和荨麻疹、肿胀、哮鸣和呼吸困难、昏厥和/或其它过敏症状。 这些反应快速进展直至危及生命。 避免触发因素是最佳的方法。 阅读更多 ，这些反应引起昏厥和威胁生命的血压降低（休克 休克 休克是一种危及生命的状况，这时流向器官的血液少，导致输氧量减少，从而引起器官损伤，有时甚至造成死亡。血压通常很低。 （也可参见 低血压。） 有若干原因可引起休克：血容量低、心脏泵血功能不全或血管过度增宽（扩张）。 当休克的病因是血容量低或心脏泵血功能不全时，患者可能无精打采、困倦或意识模糊、皮肤湿冷、肤色通常发青或苍白。 当休克是由于血管过度扩张引起时，症状有所不同，皮肤温暖、潮红，脉搏强而有力，而不是脉无力。 阅读更多 ）。类超敏反应类似超敏反应，但是没有激发的过敏原。

系统性肥大细胞增多症可以影响骨髓，近30％系统性肥大细胞增多症成人发生恶性肿瘤，特别是 髓细胞白血病 急性髓细胞性白血病 (AML) 白血病是白细胞的一种 癌症。白细胞有很多功能，包括帮助身体 免疫系统抵抗感染。 白细胞在骨髓（骨内的海绵状组织）中形成。 发生白血病时，白细胞计数会非常高。但是，恶性白细胞不会像正常细胞那样工作，因此患者很可能会出现感染。这些感染可能会危及生命。 恶性白血细胞也会填满骨髓，使其无法生成以下正常血细胞： 红细胞（导致 贫血） 正常 白细胞（增加感染风险） 阅读更多 。这些病人生存期缩短。

医生根据症状怀疑肥大细胞增多症，特别是皮疹在被搔抓后形成荨麻疹并变红。

骨髓活检可以确诊肥大细胞增多症。通常，医生会取一份 骨髓 骨髓检查 红细胞、大多数 白细胞和 血小板在骨髓（骨腔内的软脂肪组织）中产生。有时必须检查骨髓样本，明确血细胞异常或者某一类血细胞太少或太多的原因。医生采集的骨髓样本有两种不同类型： 骨髓穿刺：将针头插入骨髓，吸出体液和细胞 骨髓粗针穿刺活检：使用芯针装置（类似于大孔径针头），取出一块完整骨髓 骨髓穿刺液可显示骨髓中有哪些细胞、是正常还是异常，并提供有关细胞大小、体积和其他特征的信息。医生可对样本做一些特殊检测，例如细菌、真菌或病毒培养，染色体分... 阅读更多 样本，在显微镜下检查是否存在肥大细胞，如果存在，确定肥大细胞的数量及外观。有时，会通过皮肤活检来检查是否存在肥大细胞，不过，仍需进行骨髓活检来诊断系统性肥大细胞增多症。

医生根据骨髓活检的结果，使用特定的标准来诊断肥大细胞增多症，包括对许多肥大细胞增多症患者存在的特定突变进行基因检测和血液检测。

如果诊断仍不明确，医生可做以下检查：

孤立的肥大细胞瘤可自行消失。

皮肤肥大细胞增多症引起的瘙痒可以用抗组胺药治疗。儿童不需要其它治疗。如果成年人有瘙痒和皮疹，可以将补骨脂素（一种使皮肤对紫外光更敏感的药物）加上紫外光和皮质类固醇霜应用于皮肤。

系统性肥大细胞增多症不能治愈，但可以使用H1和H2组胺受体阻滞剂控制症状。（这两种阻滞剂均为 抗组胺药 抗组织胺药 过敏反应（超敏反应）是免疫系统对正常无害物质的不适当反应。 通常，过敏会导致打喷嚏、眼睛流泪和发痒、流鼻涕、皮肤发痒，并出现皮疹。 一些过敏反应，称作 超敏反应，可威胁生命。 症状为诊断提供提示，另外，皮肤试验有助于确定触发过敏的物质，但不能预测将来反应的严重程度。... 阅读更多 ，但“抗组胺药”这一术语通常仅指H1阻滞剂。） H1阻滞剂可缓解瘙痒。 H2阻滞剂 组胺-2 (H2) 受体阻滞剂 胃酸在一系列胃部疾病中起到影响，包括 消化性溃疡、 胃炎和 胃食管反流病 (GERD)。虽然这些疾病的患者的胃中存在的胃酸通常为正常量，但降低胃酸量对于治疗胃肠部损伤和缓解症状非常重要。 质子泵是胃部分泌胃酸的化学过程的名称。质子泵抑制剂是减少胃酸生成最强的药物。与组胺 H2 受体阻滞剂相比，质子泵抑制剂可在更短的时间内达到更高的溃疡愈合率，因此常作为溃疡治疗的首选药物。它们可用于严重的胃炎形式（例如存在出血）和严重的... 阅读更多 可减少胃酸分泌，从而缓解消化性溃疡引起的症状，帮助溃疡愈合。色甘酸钠是一种口服肥大细胞稳定剂，可缓解消化问题和骨痛。酮替芬是一种口服H1阻滞剂和肥大细胞稳定剂，可能有效。阿司匹林可以缓解潮红，但可能使其它症状加重。因为有 Reye综合征 雷耶综合征 雷耶综合征是一种非常罕见但会危及生命的疾病，可导致脑部炎症和肿胀以及肝脏损害和功能丧失。 雷耶综合征的病因尚不清楚，但其可由病毒感染和使用阿司匹林引发。 儿童通常出现病毒感染症状，然后是严重的恶心、呕吐、意识模糊和呆滞，有时接着会昏迷。 诊断基于孩子的精神状况突然变化以及血液检查和肝活检的结果。 预后取决于脑部受影响的时间长短和严重程度。 阅读更多 风险，所以不给予儿童阿司匹林。

如果系统性肥大细胞增多症具有侵袭性，可使用化疗药物米多滔林或avapritinib。干扰素-α每周皮下注射一次，可能会减少本病对骨髓的影响。可以应用 皮质类固醇 皮质类固醇：用途和副作用 （诸如泼尼松）口服，但仅能短期应用。如果口服超过3～4周，可以导致很多副作用，有时很严重。

如果很多肥大细胞在脾脏聚集，可以将脾脏切除。

如果出现白血病，化疗药（诸如柔红~霉素、鬼臼霉素和6-巯基嘌呤）有效。

为了超敏反应或类超敏反应的紧急处理，有系统性肥大细胞增多症的病人应随身携带自注射肾上腺素。