默沙东 诊疗手册

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遗传性和获得性血管性水肿

(Acquired C1 Inhibitor Deficiency)

作者:

Peter J. Delves

, PhD, University College London, London, UK

最后一次全面审校 7月 2019| 内容末次修改日期 7月 2019
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遗传性血管神经性水肿(一种遗传病)和获得性血管性水肿(获得型C1抑制蛋白缺乏)由作为免疫系统组成部分的C1抑制蛋白的缺乏或功能异常引起。两种病症均导致皮肤下肿胀反复发作。

(另见过敏反应概述。)

遗传性血管神经性水肿和获得性血管性水肿类似于过敏反应引起的血管性水肿,其皮下组织区域肿胀。但是,不会发生荨麻疹且病因不同。

遗传性血管神经性水肿是引起C1抑制蛋白缺乏或功能异常的遗传病。C1抑制蛋白是补体系统中的蛋白质之一,该蛋白质是免疫系统组成部分。症状通常在儿童或青春期期间开始。

获得性血管性水肿是一种罕见疾病,不同于遗传性血管性水肿。当某些癌症(例如淋巴瘤)或自身免疫性疾病(例如系统性红斑狼疮[狼疮]或皮肌炎)引起C1抑制蛋白缺乏时,则可发生。症状通常在人们已经患有可以引起这种缺乏的疾病后,在生命后期开始,

在遗传性和获得性血管性水肿中,肿胀(血管性水肿)可以由

  • 轻微损伤引起,也可以在牙科手术期间发生

  • 一种病毒感染

  • 某些食物

  • 怀孕

  • 暴露于寒冷

压力,如由于等待或正在进行一个牙科或外科手术导致的压力,可能会使血管性水肿恶化。

症状

面部、嘴唇、舌头、手或足背、生殖器和/或身体其他部位可能肿胀。通常,肿胀的部位轻微疼痛,并且不痒。不出现荨麻疹。肿胀通常在1~3天内消退。

口腔、咽喉和气道内壁也可能肿胀。人们呼吸时会发出喘息的声音。如果肿胀干扰呼吸,会对生命造成威胁。如果出现这些症状,患者应立即就医。

消化道内膜也可肿胀。恶心、呕吐和痉挛很常见。

血管性水肿的图像

诊断

  • 血液检查

如果存在以下两种情况,医生怀疑遗传性或获得性血管性水肿:

  • 患者脸、嘴唇、舌头、手、脚、生殖器和/或身体其他部位都肿胀,但没有荨麻疹。

  • 肿胀复发,没有明显的原因。

如果家属也有这些症状,医生怀疑遗传性血管性水肿。

医生通过测量血液样本中的C1抑制物水平或活性来诊断遗传性或获得性血管性水肿。

治疗

  • 药物如艾卡仑肽或纯化的C1抑制剂

  • 新鲜冰冻血浆

  • 防止未来发作的药物

某些药物,例如艾卡仑肽或纯化的C1抑制蛋白(其衍生自人血)有时可以缓解肿胀。但是,这些药物并非总有。在这种情况下,可以给予新鲜冷冻血浆或者氨甲环酸(欧盟)。抗组胺药和皮质类固醇无效。

镇痛药、缓解恶心的药物(止吐药物)和流体可以帮助缓解症状。

紧急治疗

有时,如果呼吸道突然肿胀并且患者呼吸困难,医生必须通畅呼吸道。为此,他们可以在皮肤下或肌肉中注射肾上腺素以减少肿胀。但是,肾上腺素可能无法快速或长时间减轻肿胀。然后,医生将呼吸管通过患者的嘴或鼻子插入气管(插管)。

有时,医生必须在气管(气管)上方的皮肤上做一个小切口,以插入呼吸管。

药物来预防发作

司坦唑醇和达那唑(它们是合成雄性激素)可以有助于预防后续发作。在口腔或外科手术前后几天,可给予这些药物。或可以给予它们以长期预防发作。

口服的这些药物可能刺激身体产生更多C1抑制剂,但是它们可能对获得性血管性水肿不太有效。

由于这些药物有男性化的副作用,当女性长期服用时,剂量应尽可能快、尽可能多地减少用量。

C1抑制剂(如果有的话)可以在牙齿或外科手术前1小时给予,而不是给予司坦唑醇或达那唑。

注: 此为家庭版。 医生: 点击此处进入专业版
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