默沙东 诊疗手册

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IPEX 综合征

作者:

Jennifer M. Barker

, MD, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology

最后一次全面审校 2月 2014| 内容末次修改日期 6月 2019
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IPEX 综合征是一种罕见的遗传性自身免疫性疾病。主要累及男孩,因为该病症是以 X-连锁隐性方式遗传,这意味着女性携带含缺陷基因的 X 染色体,而男孩遗传其母亲的缺陷基因。该疾病的命名来自于患者最常见的症状。IPEX 的四个字母分别代表免疫系统失调多种内分泌腺病肠疾病X-连锁遗传,这意味着患者会出现免疫系统疾病、一个以上的内分泌腺疾病、以及肠炎(肠病)。

IPEX 综合征表现为淋巴结、扁桃体、腺样体和脾脏的极度肿大、1型糖尿病、红色瘙痒斑片状皮疹(湿疹)、食物过敏和感染。肠病引起持续性腹泻。

患者的症状和体格检查的结果对诊断有提示作用。医生可利用基因分析来确诊。

未接受治疗的 IPEX 综合征患者通常在出生后的第一年内死亡。免疫抑制剂和骨髓移植可以延长生命,但极少能治愈。

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