默沙东 诊疗手册

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遗传学的应用

作者:

David N. Finegold

, MD, University of Pittsburgh

最后一次全面审校 10月 2019| 内容末次修改日期 10月 2019
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遗传学可以以多种方式用于更好地理解、诊断和治疗各种疾病。

(也可参考基因和染色体。)

了解疾病

在 2003 年,人类基因组计划成功鉴别定位了人类染色体上的所有基因,极大增加了我们了解人类遗传学的潜力。遗传技术可用来研究人的基因以了解有关更多特殊疾病的信息。例如,有些既往根据症状诊断的疾病可根据它们的基因异常分类。

诊断疾病

遗传试验可用来诊断某些疾病(例如血色沉着病 和类似唐氏综合征Turner 综合征的染色体异常)。

遗传学研究也增加了预测疾病风险的能力。例如,BRCA 基因有某些异常的女性,易于出现乳腺癌卵巢癌。这些预测有助于对人进行更多的疾病预防和筛查。

出生前诊断遗传性疾病

评价人类遗传特征、增加对人类遗传认识的相关技术的进步改善了出生前遗传疾病的诊断。在一些情况下,可对出生前诊断出的遗传性疾病在出生后或出生前某时候进行治疗,这可防止未来出现并发症。例如,在出生前向母亲给予皮质类固醇可能会降低婴儿的遗传性激素缺乏型疾病的严重程度。

遗传筛查可用于为父母提供关于将遗传疾病传给子女的风险的信息。筛查也可用于检测胎儿异常( 产前诊断检查内容)。

Did You Know...

  • 遗传学能帮助预测一个人可能会发生那种疾病以及对某种治疗会有怎样的反应。

药物反应

对人类遗传学越来越多的了解使得可以根据人类精确的基因组成预测其对某种治疗的反应( 基因组成和对药物的反应)。例如,特定基因能预测一个人可能需多大剂量的华法林,这是一种抗凝剂(“血液稀释剂”)。这种预测非常重要,因为过多应用华法林会导致严重出血,而剂量不足会导致疗效降低,同样也有风险。

基因分析能预测当一个人应用伊立替康这种抗癌药物时,是否不能耐受或只有轻微副作用。可以用不同的药物对可能不耐受副作用的人进行治疗。

基因分析还可以确定人体代谢以及之后响应可待因(一种镇痛剂)的速度有多快。迅速代谢可待因的人可以累积高水平的可待因代谢副产物,此副产物会损害驱动呼吸的潜意识反射。这种快速代谢作用会造成在完成用于治疗阻塞性睡眠呼吸暂停的扁桃体切除术和腺样体切除术后接受可待因的一些儿童死亡。

治疗疾病

病变组织(如癌症)的遗传学特征也可有助于药物生产商在开发药物(如抗癌药物)时确定更精确的治疗目标。例如,抗癌药物曲妥珠单抗可以针对涉及乳腺癌基因 HER2/neu 的特定癌细胞进行治疗。

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