基因诊断技术是用于理解和评估一个人基因的科学方法。
（也可参考基因和染色体。）
基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。
基因技术迅速发展。可使用不同方法拷贝基因片段或寻找基因的变化。
聚合酶链反应 (PCR)
基因探针
寡核苷酸阵列
微芯片
下一代测序技术
下一代测序技术通过将整个基因表型（或基因）分成小片段，然后分析一些或所有片段的 DNA 序列，能够检测到更小的基因和 DNA 组分。之后，由功能强大的计算机对结果进行分析。可以识别单碱基或多碱基变异以及碱基缺失或错误插入。这项技术的成本已经大幅下降并仍在继续下降。设备和计算方法也在不断改进。
一些此类变异可能有助于医生诊断出遗传性疾病。下一代测序技术的敏感度非常高，使得医生能够检测到从母体内所抽取血样中的胎儿 DNA，并对其进行分析以确定胎儿是否有唐氏综合征。但是，通过分析基因型而产生的大量信息会导致一系列问题，有时使医生难以理解和解释结果。尽管存在这些问题，但这些技术显示出在未来会很有前景。
