默沙东 诊疗手册

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

遗传诊断技术

作者:

David N. Finegold

, MD, University of Pittsburgh

最后一次全面审校 10月 2019| 内容末次修改日期 10月 2019
点击此处进入专业版

基因诊断技术是用于理解和评估一个人基因的科学方法。

(也可参考基因和染色体。)

基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段,这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。

基因技术迅速发展。可使用不同方法拷贝基因片段或寻找基因的变化。

Did You Know...

  • 在可预见的未来,获得关于一个人基因型(每个人独特的基因组合)的详细信息会不再昂贵。

聚合酶链反应 (PCR)

聚合酶链反应(PCR)这项实验室技术能产生许多基因拷贝或基因片段,这使我们更易于研究基因。一段特定的 DNA,如一段基因,可在实验室被扩增。从一个 DNA 分子开始到翻倍复制30次(只花几小时)会产生大约10亿份拷贝。

基因探针

基因探针可用以定位一个基因特定片段(基因的 DNA 片段)或一个特定染色体上的特定基因。探针会找出正常或突变的 DNA 片段。一段 DNA 片段被克隆或复制后加入一个放射性原子或荧光物质后变成有标记的探针。探针会找出和它吻合的 DNA。然后具有放射性的探针可被精密照相技术检出。利用基因探针,许多疾病可在出生前后诊断出来。在将来,基因探针可能被用来测试人们是否患有一些主要的遗传疾病。

寡核苷酸阵列

寡核苷酸是一条碱基(核苷酸)链。有时,这些链会缺失 DNA 片段或有重复片段。寡核苷酸序列用于识别特定染色体中缺失或重复的 DNA 片段。在寡核苷酸阵列中,使用许多寡核苷酸探针比较一个人的 DNA 与参考基因型(一个人体内独特的基因组合或基因组成)。像一些基因探针一样,向寡核苷酸探针中添加荧光染料。如果某一片段缺失,探头会检测到荧光染料量减少。如果为重复片段或三重片段,探头会检测到荧光染料量增加。这些探头可用于检测整个基因型。

微芯片

微芯片是用来识别 DNA 突变、核糖核酸 (RNA) 碎片或蛋白质的强有力的工具。一个芯片使用一个样本就可以检测数百万个不同的 DNA 变化。

下一代测序技术

下一代测序技术通过将整个基因表型(或基因)分成小片段,然后分析一些或所有片段的 DNA 序列,能够检测到更小的基因和 DNA 组分。之后,由功能强大的计算机对结果进行分析。可以识别单碱基或多碱基变异以及碱基缺失或错误插入。这项技术的成本已经大幅下降并仍在继续下降。设备和计算方法也在不断改进。

一些此类变异可能有助于医生诊断出遗传性疾病。下一代测序技术的敏感度非常高,使得医生能够检测到从母体内所抽取血样中的胎儿 DNA,并对其进行分析以确定胎儿是否有唐氏综合征。但是,通过分析基因型而产生的大量信息会导致一系列问题,有时使医生难以理解和解释结果。尽管存在这些问题,但这些技术显示出在未来会很有前景。

注: 此为家庭版。 医生: 点击此处进入专业版
点击此处进入专业版
获得

其他感兴趣资源

顶部