视网膜色素病变

视网膜色素病变的患者视杆细胞逐渐退行性变性，由于视杆细胞主司暗视力，患者在暗光下视力明显减退（夜盲）。因此，在夜间或暗光下看东西变得困难。

视网膜色素病变的症状可出现于各年龄阶段，常见于儿童时期。周边视力随时间的推移逐渐下降，并发展成法定盲。患者最终可能会丧失在夜间或暗光下的视力。在疾病晚期，患者通常只有一小部分中心视力，几乎没有周边视力（视野狭窄）。有时候在晚期，黄斑（视网膜负责中央视力的区域）肿胀。这种肿胀被称为黄斑性水肿，影响中央视力。

如果患者夜间视力差或有家族史，医生会怀疑是视网膜色素病变。使用检眼镜检查视网膜时，医生可看到指示该诊断的特定变化。

视网膜电流图 视网膜电图描记术 可进行各种检查以确定眼部问题或确定眼部疾病的严重程度。每只眼单独检查。 一般而言，血管造影需要在血管中注入造影剂，使血管在影像学检查中更加明显。但是，眼部血管造影使用造影剂，以使血管在医生直接检查或进行拍摄时更加明显。 通过荧光血管造影，医生可以清楚看到眼睛后部的血管。将在蓝光下可见的荧光造影剂注射到患者手臂的静脉中。造影剂在患者血液中循环，包括视网膜的血管。在注射造影剂后不久，对视网膜、脉络膜、视盘、虹膜或所有结构进行快速连续的拍摄。... 阅读更多 等检查可评估视网膜对光的电反应，有助于确认诊断，并确定疾病的严重程度如何随时间变化。

若条件允许，视网膜色素变性患者的家属也要接受检查以明确其遗传类型。若家族成员中有视网膜色素变性的患者，其他成员在打算怀孕时应进行相关的遗传咨询。

传统的治疗不能阻止和逆转视网膜的损害。在部分患者中，维生素A棕榈酸酯可帮助减缓疾病发展。含有Ω-3脂肪酸的补充剂（例如，二十二碳六烯酸）以及叶黄素和玉米黄质相结合，也可减缓视力丧失速度。视网膜肿胀（黄斑性水肿）的患者，可口服或以滴眼液形式给予称为碳酸酐酶抑制剂的药物（通常为乙酰唑胺或多佐胺）。

一种被称为 voretigene neparovovec-ryzl 的基因治疗药物可能会使携带特定突变的人恢复一些视力，前提是他们仍然有一些视网膜细胞能够存活和再生。

失去全部视力或几乎失去全部视力的患者可以通过在眼内手术植入计算机芯片，恢复对光线和形状的部分感知。

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