视网膜色素变性 作者： Sonia Mehta , MD, Vitreoretinal Diseases and Surgery Service, Wills Eye Hospital, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University 最后一次全面审校 3月 2013| 内容末次修改日期 5月 2019 点击此处进入专业版 注： 此为家庭版。 医生： 点击此处进入专业版 点击此处进入专业版 视网膜色素变性是一种较为少见的进行性视网膜（眼球后部内表面的一层透明感光膜）退行性疾病，最终可导致中重度的视力缺失。 视网膜色素变性多具有遗传性。部分患者为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就可发病。另有部分患者为隐性遗传，只有在父母双方都带有致病基因时，子女才会发病。还有部分患者为性连锁遗传，母亲带有致病基因，其男性后代将发病。另有些病例同时伴有听力减退，多见于男性，称为 Usher 综合征。 症状 视网膜色素变性的患者视杆细胞逐渐退行性变性，由于视杆细胞主司暗视力，患者在暗光下视力明显减退（夜盲）。因此，在夜间或暗光下看东西变得困难。症状可出现于各年龄阶段，常见于儿童时期。周边视力随时间逐渐恶化。患者最终可能会丧失在夜间或暗光下的视力。在疾病晚期，患者通常只有一小部分中心视力，几乎没有周边视力（视野狭窄）。 诊断 如果患者夜间视力差或有家族史，医生怀疑本诊断。使用检眼镜检查视网膜时，医生可看到指示该诊断的特定变化。视网膜电图等检查可评估视网膜对光的电反应，帮助确认诊断，并确定疾病的严重程度如何随时间变化。 若条件允许，视网膜色素变性患者的家属也要接受检查以明确其遗传类型。若家族成员中有视网膜色素变性的患者，其他成员在打算怀孕时应进行相关的遗传咨询。 治疗 传统的治疗不能阻止和逆转视网膜的损害。在部分患者中，维生素A棕榈酸酯可帮助减缓疾病发展。含有Ω-3脂肪酸的补充剂（例如，二十二碳六烯酸）以及叶黄素和玉米黄质相结合，也可减缓视力丧失速度。有研究者试图通过基因治疗、细胞种植以增加视网膜的营养供应，目前尚在研究中，疗效并不确切。 注： 此为家庭版。 医生： 点击此处进入专业版 点击此处进入专业版
