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视网膜色素变性

作者:

Sonia Mehta

, MD, Vitreoretinal Diseases and Surgery Service, Wills Eye Hospital, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

最后一次全面审校 3月 2013| 内容末次修改日期 5月 2019
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视网膜色素变性是一种较为少见的进行性视网膜(眼球后部内表面的一层透明感光膜)退行性疾病,最终可导致中重度的视力缺失。

视网膜色素变性多具有遗传性。部分患者为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,子女就可发病。另有部分患者为隐性遗传,只有在父母双方都带有致病基因时,子女才会发病。还有部分患者为性连锁遗传,母亲带有致病基因,其男性后代将发病。另有些病例同时伴有听力减退,多见于男性,称为 Usher 综合征。

症状

视网膜色素变性的患者视杆细胞逐渐退行性变性,由于视杆细胞主司暗视力,患者在暗光下视力明显减退(夜盲)。因此,在夜间或暗光下看东西变得困难。症状可出现于各年龄阶段,常见于儿童时期。周边视力随时间逐渐恶化。患者最终可能会丧失在夜间或暗光下的视力。在疾病晚期,患者通常只有一小部分中心视力,几乎没有周边视力(视野狭窄)。

诊断

如果患者夜间视力差或有家族史,医生怀疑本诊断。使用检眼镜检查视网膜时,医生可看到指示该诊断的特定变化。视网膜电图等检查可评估视网膜对光的电反应,帮助确认诊断,并确定疾病的严重程度如何随时间变化。

若条件允许,视网膜色素变性患者的家属也要接受检查以明确其遗传类型。若家族成员中有视网膜色素变性的患者,其他成员在打算怀孕时应进行相关的遗传咨询。

治疗

传统的治疗不能阻止和逆转视网膜的损害。在部分患者中,维生素A棕榈酸酯可帮助减缓疾病发展。含有Ω-3脂肪酸的补充剂(例如,二十二碳六烯酸)以及叶黄素和玉米黄质相结合,也可减缓视力丧失速度。有研究者试图通过基因治疗、细胞种植以增加视网膜的营养供应,目前尚在研究中,疗效并不确切。

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