默沙东 诊疗手册

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遗传性视神经疾病

(遗传性视神经病变)

作者:

James Garrity

, MD, Mayo Clinic College of Medicine

最后一次全面审校 5月 2019| 内容末次修改日期 5月 2019
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显性视神经萎缩和Leber遗传性视神经病变不常见,是损害视神经、造成视力丧失的遗传性疾病。

  • 视力丧失产生于童年或青春期,影响双眼。

  • 人们可能也有心脏或神经系统功能异常。

  • 医生评估进行诊断,有时通过基因检测来确定。

  • 疾病无法逆转,但需要采取措施,以提高视力。

(另见视神经疾病概述。)

病因

显性视神经萎缩和 Leber 遗传性视神经病变是由异常基因导致的遗传性疾病。两种病都不常见,尤其是 Leber 遗传性视神经病变。

显性视神经萎缩遗传自母亲或父亲的显性基因,意思是患此病只需一份该基因。换言之,如果父亲或母亲患有此病,则每个子女患此病的几率为 50%。

Leber 遗传性视神经病变只遗传自母亲,因为异常基因位于线粒体中。细胞中的线粒体为细胞提供能量,有仅遗传自母亲的内在基因。受影响男性不能将此病传给他们的孩子。Leber 遗传性视神经病变在男性中更常见。

症状

显性视神经萎缩中,视力损失始于 10 岁之前。一些人还可能有眼球震颤(眼睛向一个方向的快速突然运动,然后向原始方向较缓慢后退,如此交替)、听力减退或两者都有。患者也在分辨各种蓝色和黄色时存在困难。

Leber 遗传性视神经病变中,视力损失通常始于 15~35 岁之间。一些人有心脏传导或神经系统功能异常。

诊断

  • 医生的评估

  • 有时进行基因检测

医生评估进行诊断。检测可以鉴别一些造成疾病的异常基因,但不是全部。疑似 Leber 遗传性视神经病变患者进行心电图,以评估其心脏。

治疗

  • 低视力助视器

并无有效治疗,但新的治疗正在研究中。饮酒或会影响线粒体,应限制饮酒;不使用烟草产品或可帮助降低视力丧失速率。

放大镜、用大号铅字排印设备和报时手表(低视力助视器)或可帮助视力丧失的人。

应考虑遗传咨询。

患有心脏或神经系统问题的患者应转诊给专家。

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