默沙东 诊疗手册

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WILSON病

(威尔逊病;遗传性铜中毒)

作者:

Larry E. Johnson

, MD, PhD, University of Arkansas for Medical Sciences

最后一次全面审校 11月 2018| 内容末次修改日期 11月 2018
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Wilson 病(肝豆状核变性)是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,肝无法正常把铜随胆汁排出,从而导致铜在肝内积聚并损伤肝

  • 铜会在肝,大脑,眼球以及其他器官积聚。

  • 患有 Wilson 病的人会有颤抖,说话和吞咽功能障碍,协调功能障碍,性格改变以及肝炎。

  • 检查血液和眼睛能诊断出此病。

  • 患者必须依靠药物来排出铜,在其今后的生活中也要避免摄入铜含量高的食物。

由于肝无法排出过量的铜,因此铜会积聚在肝内并对其造成损害,进而引起肝硬化。被损害的肝直接将铜排入血液中,由其带入其他器官并积聚,例如脑,肾,眼。

(也可参见矿物质概述。)

症状

虽然症状通常在5岁至35岁之间出现,但可能从2岁至72岁之间的任何时候开始。

近一半患者的首发症状是由脑损伤造成的。这些症状包括颤抖、语言和吞咽功能障碍、流口水、身体不协调、手舞足蹈(舞蹈病)、性格改变甚至精神病(如精神分裂症或躁狂抑郁症)。

其余大多数患者的首发症状是由肝功能损害造成的,可导致肝炎,并最终出现肝硬化。

虹膜(眼睛的有色部分)周围可能出现黄金或绿金环(角膜色素环)。铜积累时,会出现这些环。这些环是一些Wilson病患者的首发症状。

患者也会由于红细胞破裂而贫血。女性可能会闭经或反复流产。

你知道吗……

  • 眼睛虹膜周围有金色微绿的环形沉积物可提示发生威尔逊病。

诊断

  • 眼睛裂隙灯检查

  • 血液和尿液检测

  • 有时进行肝活检

医生根据一系列征兆来诊断 Wilson 病,比如无法解释的肝炎、颤抖、性格改变。以下测试帮助医生确诊此病:

  • 用裂隙灯测试K-F环

  • 血液检查,测量血浆铜蓝蛋白(一种铜转运蛋白)的水平

  • 检查尿中铜含量。

  • 如果征兆仍不明显,可以进行肝活检。

如果小孩有家族病史,则在1岁后进行测试。过早进行测试可能导致该疾病的漏诊。

治疗

  • 饮食改变

  • 药物和锌补充剂

  • 可能需要肝移植

该疾病患者必须遵循低铜饮食。患者只能摄入含有低量铜的食物,要避免使用牛肝,腰果,蔬菜汁,贝类,蘑菇以及可可粉。威尔逊病患者不得服用任何含铜的维生素或矿物质补充剂。

口服能结合铜的药物,比如青霉胺,用于排出积聚的铜。锌补充剂可以防止人体吸收铜,并且可用于青霉胺或曲恩汀无效或有太多副作用的情况。服用青霉胺或曲恩汀的2小时内,不应服用锌,因为它会与这些药物结合,使其失效。在患者今后的生活中,必须服用青霉胺等类似药物或者补锌。

若不终生治疗,威尔逊病多在 30 岁时就可致命。除非疾病在确诊时已经是晚期,否则经过治疗后,患者通常可以健康生活。

不按医嘱服药的患者(尤其是年轻患者)可发展为肝功能衰竭。

医生建议该疾病患者应定期到肝病专科医生处就诊。

肝移植可以治愈该疾病,可能可挽救患有药物治疗无效的严重肝功能衰竭或严重肝脏疾病的Wilson病患者。

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