铜会在肝、大脑、眼球以及其他器官积聚。
患有威尔逊病的人会有颤抖,说话和吞咽功能障碍,协调功能障碍,性格改变以及肝炎。
检查血液和眼睛能诊断出此病。
患者必须服药排铜,并在此后终生避免摄入铜含量高的食物。
身体的所有组织中都存在微量的铜,但体内的铜主要存在于肝脏、骨骼和肌肉中。肝脏把多余的铜排入胆汁,以随其排出体外。威尔逊病患者的肝脏无法排出过量的铜,因此铜会积聚在肝内造成损伤,进而引起 肝硬化 肝硬化 肝硬化是由于大量正常肝组织被非功能性的瘢痕组织永久性取代而对肝脏内部结构造成的广泛破坏。肝脏反复或持续受到损害时,就会形成瘢痕组织。肝硬化曾经被认为是不可逆的,但最近的证据表明,在某些病例中它是可逆的。 长期 酒精滥用、 慢性病毒性肝炎以及 非酒精性脂肪肝,是肝硬化的最常见原因。 症状包括食欲减退、体重减轻、疲乏和全身不适。 肝硬化会引发多种严重并发症,如腹腔内积液( 腹水)、... 阅读更多 和 肝功能衰竭 肝衰竭 肝衰竭是指肝脏功能严重恶化。 肝衰竭可由肝脏疾病或者肝损害所引起。 常见的症状包括 黄疸(皮肤和眼睛变黄)、乏力及食欲减退。 其他的症状包括腹腔内液体积聚( 腹水),皮肤易出现青紫及出血倾向。 医生通常可以根据症状、体格检查和血液检查的结果来诊断肝衰竭。 阅读更多 。受损的肝脏将铜直接释放到血液中,而铜被转运到其他器官,例如脑、肾脏和眼睛,并在那里积聚。
威尔逊病发病率约为 1/30,000。
威尔逊病的症状
虽然症状通常在5岁至35岁之间出现,但可能从2岁至72岁之间的任何时候开始。
近一半患者的首发症状是由脑损伤造成的。这些症状包括颤抖、语言和吞咽功能障碍、流口水、身体不协调、不自主地手舞足蹈(舞蹈病)、性格改变甚至精神病(如精神分裂症或躁狂抑郁症)。
其余大多数患者的首发症状由炎症(肝炎 肝炎概述 肝炎是肝脏的炎症。 (也请参见 急性病毒性肝炎概述和 慢性肝炎概述。) 肝炎通常可以在世界范围内流行。 肝炎可以为 急性(短期) 阅读更多 )所致的肝损伤引起,最终会导致瘢痕形成(肝硬化 肝硬化 肝硬化是由于大量正常肝组织被非功能性的瘢痕组织永久性取代而对肝脏内部结构造成的广泛破坏。肝脏反复或持续受到损害时,就会形成瘢痕组织。肝硬化曾经被认为是不可逆的,但最近的证据表明,在某些病例中它是可逆的。 长期 酒精滥用、 慢性病毒性肝炎以及 非酒精性脂肪肝,是肝硬化的最常见原因。 症状包括食欲减退、体重减轻、疲乏和全身不适。 肝硬化会引发多种严重并发症,如腹腔内积液( 腹水)、... 阅读更多 )。
虹膜(眼睛的有色部分)周围可能出现黄金或绿金环(角膜色素环)。铜积聚时,会出现这些环。这些环是一些威尔逊病患者的首发症状。
红细胞破裂(引起 溶血性贫血 自身免疫性溶血性贫血 自身免疫性溶血性贫血是一组疾病,其共同特征是免疫系统功能障碍,导致生成会把红细胞当成体内异物进行攻击的自身抗体。 部分患者没有症状,另一些有疲劳、气短和苍白。 严重时可导致黄疸或者脾脏肿大(脾大)引起的腹部不适和饱胀感。 血液检查可以发现贫血及确定自身免疫反应的原因。 治疗方法是使用皮质类固醇或其他可抑制免疫系统的药物,有时需实施脾切除术(手术切除脾脏)。 阅读更多 )所致的红细胞数量减少(贫血)可能会使患者感觉疲劳和虚弱。患者尿液中可能带血。女性可能会闭经或反复流产。
威尔逊病的诊断
眼睛裂隙灯检查
血液和尿液检测
有时进行肝活检
医生根据 肝炎 肝炎概述 肝炎是肝脏的炎症。 (也请参见 急性病毒性肝炎概述和 慢性肝炎概述。) 肝炎通常可以在世界范围内流行。 肝炎可以为 急性(短期) 阅读更多 、震颤、无其他明显原因的性格改变等症状和/或亲属中存在威尔逊病疑诊威尔逊病。
以下测试帮助医生确诊此病:
血液检查以测量铜蓝蛋白(一种通过血流转运铜的蛋白质)的水平
检查尿中铜含量
因为早期治疗最有效,所以任何有兄弟姐妹、表亲或父母患有威尔逊病的人都要接受疾病检测。如果儿童有亲属患此病,则在约 1 岁后接受检测。过早进行测试可能导致该疾病的漏诊。
威尔逊病的治疗
饮食改变
药物和锌补充剂
可能需要肝移植
威尔逊病患者必须采用低铜饮食。患者只能摄入含有低量铜的食物,要避免食用牛肝、腰果、蔬菜汁、贝类、蘑菇以及可可粉。威尔逊病患者不得服用任何含铜的维生素或矿物质补充剂。
口服能结合铜的药物,比如青霉胺或曲恩汀,用于排出积聚的铜。锌补充剂可以防止人体吸收铜,并且可用于青霉胺或曲恩汀无效或有太多副作用的情况。服用青霉胺或曲恩汀的2小时内,不应服用锌,因为它会与这些药物结合,使其失效。在患者今后的生活中,必须服用青霉胺、曲恩汀、锌或联合用药。
若不终生治疗,威尔逊病多在 30 岁时就可致命。除非疾病在确诊时已经是晚期,否则经过治疗后,患者通常可以健康生活。
不按医嘱服药的患者(尤其是年轻患者)可发展为 肝功能衰竭 肝衰竭 肝衰竭是指肝脏功能严重恶化。 肝衰竭可由肝脏疾病或者肝损害所引起。 常见的症状包括 黄疸(皮肤和眼睛变黄)、乏力及食欲减退。 其他的症状包括腹腔内液体积聚( 腹水),皮肤易出现青紫及出血倾向。 医生通常可以根据症状、体格检查和血液检查的结果来诊断肝衰竭。 阅读更多 。
医生建议该疾病患者应定期到肝病专科医生处就诊。