这种疾病通常病因不明，但年龄、肥胖和吸烟是常见致病因素。
一些患者无症状或者仅有轻微的不适，如反流、不消化等，然而某些患者会有明显症状如胸痛、腹胀、嗳气以及吞咽困难。
诊断依据是钡餐 X 光检查的结果，有时也会参考上消化道内镜检查的结果。
治疗目的在于减轻症状，有时通过使用药物，极少需手术治疗。
食管 喉咙和食管 喉咙（咽）位于口腔后下方。当食物和液体离开口腔，即通过咽喉。吞咽随即开始并自动持续。吞咽时，一小块肌肉（会厌）关闭，以防止食物经气道（气管）进入肺脏。口腔顶的后部分（软腭）升高以防止食物进入鼻腔。悬雍垂是与软腭连接的一个小扁平状组织，帮助防止液体向上进入鼻腔。 （也可参见 消化系统概述。） 食管为一内覆有黏膜层的薄壁肌性管道，连接咽部和胃。食物和液体在食管中的推进不只靠重力，还依赖肌肉有节律收缩和松弛，称为蠕动。食管的两头都是环形肌肉（... 阅读更多 是从喉咙（咽）至胃的中空管道。
腹腔内任何结构经膈肌（将胸腔与腹腔隔开的一层肌肉）隆起（疝出）称为膈疝。正常时，膈肌有使食管通过的裂孔。正常时，膈肌有使食管通过的裂孔，通过这个裂孔出现的膈疝称为食管裂孔疝。
食管裂孔疝的病因通常不明，但可能由于连接食管和裂孔处膈肌的组织带拉伸所致。此病多发生于50岁以上、肥胖（尤其女性）以及吸烟人群。其他类型膈疝可能由先天缺陷或外伤造成(膈疝 膈疝 膈疝是一种 出生缺陷，其中膈肌有异常开口或薄弱部位，使一些腹腔器官向胸腔内突出。 此缺陷会导致重度呼吸困难。 诊断基于产前超声检查或胸部 X 线检查。 给婴儿吸氧，并进行手术以闭合缺陷。 横膈是将胸部器官与腹部器官分开的肌肉鞘。 阅读更多 
)。
食管裂孔疝的类型
食管裂孔疝主要有两类：
滑动性食管裂孔疝（最常见）
食管旁食管裂孔疝
在滑动性食管裂孔疝中，正常情况下均位于膈肌下方的食管和胃交界处以及部分胃腔会膨出至膈肌上方。在美国，超过 40% 的人有滑动性食管裂孔疝，60 岁以上人群的发病频率增加。
在食管旁食管裂孔疝中，食管和胃交界处位于膈肌下方的正常位置，但部分胃腔却被推入膈肌上方、位于食管旁边。
了解食管裂孔疝
食管裂孔疝是部分胃底穿越膈肌所致。  |
食管裂孔疝的症状
大多数滑动性食管裂孔疝很小，而且大多没有症状。即使有症状也很轻微。症状多半与 胃食管反流 胃食管反流病 (GERD) 在胃食管反流病患者中，包括胃酸和胆汁在内的胃内容物会从胃反流至食管，引起食管炎症和胸腔底部疼痛。 当在正常情况下可阻止胃内容物流回食管的环形肌肉（称为食管下括约肌）功能异常时，会出现反流。 最典型的症状是胃灼热（胸骨后烧灼感）。 该病根据症状诊断，有时也参考食管 pH 检测值。 首先选择的治疗方法是避免摄入诱发物质（如酒精及脂肪类食物）并服用减少胃酸的药物，但如果这些方法无效，医生有时会做手术。 阅读更多 
有关，包括消化不良，尤其见于饭后即躺下的人。但有不到 50% 的食管裂孔疝患者存在胃食管反流病。前倾、使劲以及提重物使症状加重，怀孕也会加重症状。
食管旁食管裂孔疝通常不会引起症状，但可能会因膈肌出现嵌顿以及血供中断。这种绞窄性食管裂孔疝很严重，也很疼痛，需急诊手术。症状可能包括胸痛、腹胀、嗳气和 吞咽困难 吞咽困难 一些患者存在吞咽困难。在吞咽困难者中，食物或液体不能从喉部（咽）正常地移动到胃。患者感觉食物或液体好像在喉咙到胃食的通路中（食管）被卡住。吞咽困难不应与咽喉内有肿块（ 癔球症）混淆，癔球症是指患者感觉咽喉内有肿块但不存在吞咽困难。 吞咽困难可引起患者吸（抽吸）出口腔分泌物或食入或喝入的东西。抽吸可引起急性肺炎。如果抽吸的发生持续了很长一段时间，患者可能发展为慢性肺病。长期吞咽困难患者通常营养不良和体重减轻。... 阅读更多 。
两种类型的食管裂孔疝都会出现少量或大量的消化道出血，但极少见。
食管裂孔疝的诊断
胸部 X 线检查
钡餐 X 光检查
有时需要上消化道内镜检查
医生一般可通过胸部X光检查看到大食道裂孔疝。或者，患者需接受 X 光检查之前喝下钡液（钡餐 消化道 X 线检查 X 线检查是消化道疾病的常用检查方法之一。 标准 X 线检查（ X 线平片）多用于查看消化道梗阻或麻痹、或腹腔内气体的异常。它也能用于辨认肝、肾、脾的明显肿大。 进行标准 X 线检查之前不需做任何特殊准备。 钡剂 X 线检查提供的信息通常比标准 X 线检査更多。 在患者吞入混入钡剂的食物或液体钡剂后进行X线摄片。钡剂在 X 线片上显示为白色，能勾勒消化道的外形，从而显示食管（从咽喉至胃的中空管道）、胃和小肠的轮廓和内壁。钡剂的异常浓聚可... 阅读更多 ）。钡可使食管显影，从而更容易观察到异常。
在上消化道 内镜检查 内镜检查 内镜检查指医师借助一根易弯曲的管子（内镜）对消化道内部结构检查。除检查外，医生还可以通过内镜检查进行活检和治疗。 内镜可弯曲，并提供光源和小摄像头，使医生能够获得消化道黏膜的清晰视图。医生可以查看刺激、溃疡、发炎和异常组织生长的部位。一些内镜的前端置有超声探头。来自这些探头的图像可以显示放置在患者皮肤上的超声探头无法显示的细节。 内镜的直径从约 ¼ 英寸（比 ½ 厘米多一点）到约... 阅读更多 过程中也可观察到疝气。在上消化道内镜检查中，医生使用一根柔性导管（称为 内镜 内镜检查 内镜检查指医师借助一根易弯曲的管子（内镜）对消化道内部结构检查。除检查外，医生还可以通过内镜检查进行活检和治疗。 内镜可弯曲，并提供光源和小摄像头，使医生能够获得消化道黏膜的清晰视图。医生可以查看刺激、溃疡、发炎和异常组织生长的部位。一些内镜的前端置有超声探头。来自这些探头的图像可以显示放置在患者皮肤上的超声探头无法显示的细节。 内镜的直径从约 ¼ 英寸（比 ½ 厘米多一点）到约... 阅读更多 ）检查食管。
食管裂孔疝的治疗
采取预防或治疗胃酸反流的措施
有时使用一种质子泵抑制剂
有时需要进行手术
无症状的滑动性食管裂孔疝不需要治疗。如果出现反流症状，医生可能会给予一种 质子泵抑制剂 质子泵抑制剂 胃酸在一系列胃部疾病中起到影响，包括 消化性溃疡、 胃炎和 胃食管反流病 (GERD)。虽然这些疾病的患者的胃中存在的胃酸通常为正常量，但降低胃酸量对于治疗胃肠部损伤和缓解症状非常重要。 质子泵是胃部分泌胃酸的化学过程的名称。质子泵抑制剂是减少胃酸生成最强的药物。与组胺 H2 受体阻滞剂相比，质子泵抑制剂可在更短的时间内达到更高的溃疡愈合率，因此常作为溃疡治疗的首选药物。它们可用于严重的胃炎形式（例如存在出血）和严重的... 阅读更多 ，以减少胃酸生成。
其他有助于治疗反流的措施 治疗 在胃食管反流病患者中，包括胃酸和胆汁在内的胃内容物会从胃反流至食管，引起食管炎症和胸腔底部疼痛。 当在正常情况下可阻止胃内容物流回食管的环形肌肉（称为食管下括约肌）功能异常时，会出现反流。 最典型的症状是胃灼热（胸骨后烧灼感）。 该病根据症状诊断，有时也参考食管 pH 检测值。 首先选择的治疗方法是避免摄入诱发物质（如酒精及脂肪类食物）并服用减少胃酸的药物，但如果这些方法无效，医生有时会做手术。 阅读更多 包括：睡觉时抬高床头、减少每餐进食量、减掉多余体重、戒烟、饭后不要躺下或运动，以及不要穿紧身衣服。建议避免或限量摄入含酸饮料（如橙汁和可乐）、酒精、咖啡因以及某些食物（例如洋葱、辛辣食物、酸性食物和高脂肪食物）。
食管旁食管裂孔疝可行手术预防嵌顿绞窄，可经胸腔或腹腔镜完成手术，也可行开腹手术。通过胸部或腹部的小切口插入细装置和小摄像头（胸腔或腹腔镜）完成手术，或者可能需要进行开腹手术。
