胃肠道间质瘤 (GIST) 是癌性（恶性）肿瘤，原发于 食管 喉咙和食管 喉咙（咽）位于口腔后下方。当食物和液体离开口腔，即通过咽喉。吞咽随即开始并自动持续。吞咽时，一小块肌肉（会厌）关闭，以防止食物经气道（气管）进入肺脏。口腔顶的后部分（软腭）升高以防止食物进入鼻腔。悬雍垂是与软腭连接的一个小扁平状组织，帮助防止液体向上进入鼻腔。 （也可参见 消化系统概述。） 食管为一内覆有黏膜层的薄壁肌性管道，连接咽部和胃。食物和液体在食管中的推进不只靠重力，还依赖肌肉有节律收缩和松弛，称为蠕动。食管的两头都是环形肌肉（... 阅读更多 、 胃 胃 胃是一个大的蚕豆形肌性空腔脏器，包括四部分： 贲门 胃底 胃体 胃窦 阅读更多 或肠道壁内的特定一类细胞（间充质前体细胞）。大多数胃肠道间质瘤由于一种名为 C-KIT 的细胞生长控制基因发生突变所致。大部分（60% 至 70%）这类肿瘤发生在胃部，20% 至 25% 发生在 小肠 小肠 胃运送食物到小肠的第一段，即十二指肠。经幽门括约肌进入十二指肠的食物量受小肠消化能力的调节。若食物已充满，则十二指肠会发出信号使胃停止排空。 （也可参见 消化系统概述。） 十二指肠接受来自 胰腺的胰酶和来自 肝脏和 胆囊的胆汁。这些消化液通过包含奥狄括约肌的乏特氏壶腹的开口进入十二指肠，它们在促进食物的消化和吸收中起着重要作用。肌肉有节律收缩和松弛（称为蠕动）通过蠕动搅拌食物，使其与肠分泌液混合，也有助于消化和吸收。... 阅读更多 ，少数发生在食管、 结肠 大肠 大肠包含 盲肠和升结肠（右侧） 横结肠 降结肠（左侧） 乙状结肠（连接直肠） 阅读更多 和 直肠 直肠和肛门 直肠是始于大肠末端、紧接乙状结肠下面的管腔，止于肛门( 肛门直肠疾病概述)。通常，由于粪便存储于位置较高降结肠内，故直肠腔是空的。当降结肠装满后，粪便就会排入直肠，引起便意（排便）。成人和年长儿童可以忍住便意，直到他们到达厕所。婴幼儿则缺少这种肌肉的控制。 肛门是消化道远端的开口，粪便由此排出体外。肛门部分由身体表层结构包括皮肤组成，部分由肠黏膜组成。肛门部分由肠道延续而成，部分由皮肤组成。肛门的环形肌（肛门括约肌）使肛门保持关闭，直至... 阅读更多 。
诊断时的平均年龄为 50 至 60 岁。曾为治疗其他肿瘤而接受腹部放疗的患者可能会在日后出现胃肠道间质瘤。这类肿瘤通常生长缓慢，但有些肿瘤生长较快并会扩散到其他部位（转移）。
症状
胃肠道间质瘤的症状取决于肿瘤的位置，但可包括腹痛、出血、消化不良和少量进食后有饱胀感。如果肿瘤长大到足以阻塞消化道，则可能发生恶心和呕吐。
诊断
内镜检查或结肠镜检查
影像学检查
医生可使用内镜或结肠镜（一根柔性观察导管—— 内镜检查 内镜检查 内镜检查指医师借助一根易弯曲的管子（内镜）对消化道内部结构检查。除检查外，医生还可以通过内镜检查进行活检和治疗。 内镜可弯曲，并提供光源和小摄像头，使医生能够获得消化道黏膜的清晰视图。医生可以查看刺激、溃疡、发炎和异常组织生长的部位。一些内镜的前端置有超声探头。来自这些探头的图像可以显示放置在患者皮肤上的超声探头无法显示的细节。 内镜的直径从约 ¼ 英寸（比 ½ 厘米多一点）到约... 阅读更多 ）定位肿瘤并进行活检（切取一份组织样本用于显微镜下检查）。一粒由电池供电并含有一个或两个小摄像头的无线胶囊 (视频胶囊内镜检查 视频胶囊内镜检查 视频胶囊内镜检查（无线视频内镜检查）是在受检者吞下一粒由电池供能的胶囊后进行的检查。 胶囊通常含有一个或两个小照相机、光源以及一个传送装置。胶囊获得的成千上万的肠内壁的图片经传送装置发送到接收器。拍摄成千上万张图片。在进行这项检查前，受检者应禁食禁饮 12 小时左右。 视频胶囊内镜检查特别适用于寻找消化道隐匿性出血，和小肠内表面（其他的内镜都比较难以探及）的问题。它在大肠中效果不佳，但可通过结肠镜对该区域进行充分评估。... 阅读更多 ) 也可用于显示小肠肿瘤，但这种技术不允许医生进行活检。
为了确定癌症是否已经扩散到其他器官，医生会进行腹部 计算机断层扫描 消化道计算机断层扫描和磁共振成像 计算机断层扫描 (CT) 和 磁共振成像 (MRI) 扫描是用于评估腹部器官大小和位置的好工具。此外，经常通过这些检查来检测癌性（恶性）或非癌性（良性）肿瘤。血管的变化也都可检测。通常还能发现炎症，例如阑尾炎症（ 阑尾炎）和憩室炎症（ 憩室炎）。有时这些检查被用于指导 X 线或外科手术。 对于消化道的 CT 和 MRI 检查，医生可为患者提供在相应影像学检查中可显影的物质（造影剂），这有助于将某个组织或结构与其周围环境鉴别开来。造影剂可... 阅读更多 (CT) 或 超声 腹部超声扫描（超声检查） 超声检查是利用声波对体内脏器成像（参见 超声检查）。 超声检查可以显示诸如肝脏和胰腺等脏器的大小和形状，也可显示器官内异常区域，如脓包或肿瘤，也可显示腹腔内的液体（ 腹水）。如需检查消化道黏膜或消化道壁，将探针置于腹部外表面的超声检查不是一个好方法。但是，超声内镜是将探针置于内镜顶端，借此更加清晰地显示消化道壁或一些腹部器官。 此图片显示肝脏(L)和胆囊(GB)的正常超声检查。... 阅读更多 
内镜检查（内镜顶端有一个超声探头，显示消化道黏膜的清晰度高于其他许多检查）。
治疗
手术切除
如果癌症尚未扩散到其他器官，医生会做手术将其切除。
如果癌症已经扩散，医生通常会使用某类化疗药物（伊马替尼）进行治疗。如果伊马替尼无效，医生可能会给予舒尼替尼、瑞戈非尼等其他化疗药物。
另一种名为 Avapritinib 的药物可用于患有由称为 PDGFRA 外显子 18 的基因突变所致、不能手术治疗或已扩散到身体其他部位的胃肠道间质瘤的患者。
