家族性腺瘤性息肉病

家族性腺瘤性息肉病的症状与其他结肠息肉相同（参见 结肠和直肠息肉的症状 症状 息肉是指肠道等空腔器官的壁上有组织突出生长。 一些息肉由遗传因素造成。 最常见症状是直肠出血。 一些息肉可癌变（参见 结直肠癌）。 结肠镜检查常用于诊断。 阅读更多 ）。大多数患者没有症状，但个别患者会出现直肠出血。通常出血的量只能在显微镜下看到。

诊断为家族性腺瘤性息肉病之前，需做 结肠镜检查 内镜检查 内镜检查指医师借助一根易弯曲的管子（内镜）对消化道内部结构检查。除检查外，医生还可以通过内镜检查进行活检和治疗。 内镜可弯曲，并提供光源和小摄像头，使医生能够获得消化道黏膜的清晰视图。医生可以查看刺激、溃疡、发炎和异常组织生长的部位。一些内镜的前端置有超声探头。来自这些探头的图像可以显示放置在患者皮肤上的超声探头无法显示的细节。 内镜的直径从约 ¼ 英寸（比 ½ 厘米多一点）到约... 阅读更多 。

对于家族性腺瘤性息肉病患者，医生也建议进行基因检测。直系亲属也应该进行基因检测。如果不具备基因检测条件，亲属从12岁开始应每年进行乙状结肠镜检查（使用可视导管检查大肠下端）筛查，并且每十年减少频率。

家族性腺瘤性息肉病患者的子女从出生起直至 5 岁，应接受针对一种肝癌（肝母细胞瘤）的检测。

由于几乎所有家族性腺瘤性息肉病患者都会患癌，因此医生一般建议确诊后尽快做手术。有多种手术方法。完全切除大肠和直肠（称为全结肠切除术或全直肠切除术）可消除患癌风险。这种将小肠开口于腹壁的外科手术称为回肠造瘘术。身体内的废物最终通过造瘘口排入一次性口袋中。

作为回肠造瘘术的备选方案，医生有时可以切除大肠并且只切除直肠黏膜（息肉在黏膜中生长）。然后，将小肠末端形成与肛门直接连接的囊。囊的功能类似于直肠，从而不需回肠造瘘。

作为回肠造瘘术的另一个备选方案，只切除大肠，直肠与小肠吻合。该手术并没有排除形成直肠息肉的可能性，而新形成的息肉可能癌变。因此，必须经常通过乙状结肠镜检查剩余的直肠，以便及时切除新形成的息肉。但是，如果新的息肉生长过快，也必须切除直肠。

患者将整段直肠和大肠切除后，应定期对胃和小肠上端（十二指肠）进行内镜检查，以查看是否患癌。医生也可能建议患者每年接受甲状腺筛查。

目前正在研究一些非甾体类抗炎药 (NSAID) 对家族性多发性息肉病患者以及大肠息肉或大肠癌患者表现出的逆转息肉生长的能力。但这种效果是暂时的，停药后息肉重新生长。